Homocisteina in urina

Homocisteină în urină

Pe scurt: analiza măsoară homocisteina eliminată prin urină și se folosește în investigarea homocistinuriei, o boală metabolică ereditară în care homocisteina se acumulează în sânge și trece în urină. La copiii sub 4 ani se recoltează urină spontană, iar de la 4 ani în sus urină din 24 de ore. Determinarea se face prin cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS).

Ce este homocisteina în urină

Homocisteina este un aminoacid care se formează în celule din metionină. În mod normal, organismul o transformă rapid pe două căi:

• în cisteină, prin enzima cistationin beta-sintetaza (CBS), care are nevoie de vitamina B6;
• înapoi în metionină, prin enzimele MTHFR și metionin-sintetaza, care au nevoie de acid folic și de vitamina B12.

Așa, nivelul homocisteinei din sânge rămâne scăzut, iar în urină ajung cantități foarte mici.

Când una dintre aceste căi este blocată sever, homocisteina se acumulează în sânge, iar rinichii o elimină în cantitate mare. Așa apare homocistinuria, adică homocisteină în urină. Cea mai frecventă cauză de hiperhomocisteinemie severă este deficitul homozigot de CBS, care apare la aproximativ 1 din 300.000 de nașteri. Deficitul homozigot de MTHFR produce aceleași manifestări. Pacienții cu homocistinurie au dizabilitate intelectuală, tromboembolism arterial și ateroscleroză precoce.

Dozarea homocisteinei în urină completează homocisteina din ser în investigarea acestor boli metabolice.

Când este recomandată

• Suspiciune de homocistinurie, adică de deficit sever de CBS sau de MTHFR.
• Copii cu dizabilitate intelectuală, mai ales asociată cu tromboze sau ateroscleroză precoce.
• Pacienți sub 40 de ani cu boli cardiovasculare, pentru excluderea homocistinuriei.
• Completarea investigațiilor la pacienții cu homocisteina serică mult crescută.

Ce măsoară

Analiza măsoară concentrația de homocisteină din urină, adică cantitatea eliminată de rinichi.

Pregătirea pacientului

• Copii sub 4 ani: se recoltează urină spontană. Instrucțiunile sunt cele de la recoltarea urinei pentru sumarul de urină.
• Copii peste 4 ani și adulți: se recoltează urina din 24 de ore.

Recoltare

Important: la urina din 24 de ore se adaugă câteva picături de acid acetic glacial; proba se păstrează congelată la −20 °C.

Metodă

Cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS).

În cât timp este disponibil rezultatul

12 zile lucrătoare. Rezultatul îl primiți online, cu notificare pe e-mail.

Unde se poate recolta

Urina se aduce în oricare dintre centrele de recoltare NPA din Constanța, Valu lui Traian și Năvodari.

Analiza nu este decontată de CNAS și nu se află pe lista analizelor decontate de CNAS.

Interpretarea rezultatelor

Homocisteina crescută în urină arată că organismul elimină un exces de homocisteină, așa cum se întâmplă în homocistinurie. Rezultatul se interpretează împreună cu:

• homocisteina serică;
• metionina;
• aminoacizii urinari;
• vitamina B12 și acidul folic;
• testarea genetică, de exemplu gena MTHFR.

Întrebări frecvente

Ce urină se recoltează pentru homocisteina urinară?
La copiii sub 4 ani, urină spontană. De la 4 ani în sus, urina din 24 de ore.

Trebuie adăugat ceva în urina din 24 de ore?
Da. Se adaugă câteva picături de acid acetic glacial, iar proba se păstrează congelată.

Ce diferență este față de homocisteina din sânge?
Homocisteina serică arată nivelul din sânge și se folosește mai ales pentru evaluarea riscului cardiovascular și de tromboză. Homocisteina urinară arată cât se elimină prin urină și se folosește în investigarea homocistinuriei.

Este analiza decontată de CNAS?
Nu.