Metionina in plasma

Metionină în plasmă

Ce este metionina

Metionina este un aminoacid esențial: organismul nu o poate sintetiza, deci provine exclusiv din alimentație (carne, pește, ouă, lactate, nuci, leguminoase). Este necesară pentru sinteza proteinelor și pentru inițierea traducerii proteinelor, dar are și un rol central în metabolismul unităților de carbon.

Metionina este precursorul S-adenozilmetioninei (SAM), principalul donor de grupări metil din organism, folosit în metilarea ADN-ului, a proteinelor, a fosfolipidelor și a neurotransmițătorilor. După cedarea grupării metil, SAM devine S-adenozilhomocisteină, apoi homocisteină. Homocisteina are două căi de metabolizare:

Blocarea uneia dintre aceste căi modifică atât homocisteina, cât și metionina, în direcții diferite. Din acest motiv, cele două se interpretează întotdeauna împreună.

Boli asociate cu metionină crescută:

• Homocistinuria clasică (deficit de cistationin-beta-sintază): metionină crescută și homocisteină mult crescută. Se manifestă prin luxație de cristalin, miopie severă, habitus marfanoid, osteoporoză, întârziere în dezvoltare, tromboembolism venos și arterial la vârstă tânără.
• Hipermetioninemia izolată prin deficit de metionin-adenoziltransferază I/III: cel mai frecvent benignă, adesea depistată la screeningul neonatal, cu homocisteină normală.
• Deficitul de glicin-N-metiltransferază și deficitul de S-adenozilhomocistein-hidrolază, foarte rare
• Tirozinemia de tip I, în care metionina crește secundar afectării hepatice
• Boli hepatice severe: insuficiență hepatică acută, ciroză
• Aport proteic excesiv, nutriție parenterală, prematuritate

Boli asociate cu metionină scăzută:

• Defecte de remetilare: deficit sever de MTHFR, defecte ale metabolismului cobalaminei (cblC, cblD, cblE, cblG), deficit de metionin-sintază. În acestea, homocisteina este crescută, iar metionina scăzută.
• Deficit de vitamina B12 sau de folat
• Malnutriție, aport proteic insuficient, malabsorbție

Indicații

• Screening neonatal pozitiv pentru metionină crescută (suspiciune de homocistinurie)
• Suspiciune clinică de homocistinurie: luxație de cristalin, miopie severă instalată precoce, habitus marfanoid, osteoporoză la vârstă tânără, întârziere în dezvoltare, tromboembolism venos sau arterial la copil sau adult tânăr
• Hiperhomocisteinemie confirmată, pentru clasificarea defectului metabolic
• Monitorizarea tratamentului în homocistinurie: dietă cu restricție de metionină, betaină, piridoxină (vitamina B6), acid folic, vitamina B12
• Evaluarea insuficienței hepatice
• Suspiciune de tulburare ereditară a metabolismului aminoacizilor, de regulă în cadrul unui profil complet al aminoacizilor plasmatici

Recoltare

Separarea și congelarea rapidă sunt esențiale: aminoacizii se modifică în contact cu elementele figurate, iar rezultatul devine nefiabil.

Metodă

Cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă în tandem (LC-MS/MS).

Valori de referință

Intervalele corespund cel mai probabil exprimării în mg/L. Transformarea unităților de măsură: mg/L × 6,70 = µmol/L; µmol/L × 0,149 = mg/L.

Interpretarea rezultatelor

Metionina se interpretează împreună cu homocisteina totală plasmatică:

Metionină crescută. Rezultatul se confirmă pe o probă nouă și se completează cu homocisteina totală, profilul complet al aminoacizilor plasmatici, acizii organici urinari, evaluarea funcției hepatice și, după caz, testarea genetică. La un sugar cu metionină crescută la screeningul neonatal, evaluarea trebuie făcută rapid, într-un centru de boli metabolice.

Metionină scăzută. Poate reflecta un aport proteic insuficient, malabsorbție sau un defect de remetilare. Dacă se asociază cu homocisteină crescută, necesită evaluare metabolică urgentă, mai ales la copil.

În homocistinurie, metionina se folosește pentru monitorizarea dietei cu restricție de metionină: valorile prea mari indică un aport excesiv, iar valorile prea mici un aport insuficient, care poate afecta creșterea. Ținta terapeutică o stabilește medicul specialist în boli metabolice.

Rezultatul se interpretează de un medic cu experiență în boli metabolice ereditare.

Limite și interferențe

• Recoltarea postprandială crește fals metionina. Postul de minimum 12 ore este obligatoriu la adult.
• Separarea întârziată a plasmei sau necongelarea probei modifică semnificativ concentrațiile aminoacizilor.
• Hemoliza face proba neutilizabilă.
• Nutriția parenterală, suplimentele cu aminoacizi și dietele hiperproteice cresc metionina.
• Bolile hepatice severe cresc metionina independent de un defect enzimatic.
• Determinarea izolată a metioninei are valoare limitată. Pentru diagnostic se recomandă profilul complet al aminoacizilor plasmatici, împreună cu homocisteina totală.
• Valorile obținute cu metode diferite nu sunt comparabile. Monitorizarea se face în același laborator.