Tirozină

Ce este tirozina

Tirozina este un aminoacid neesențial, sintetizat în organism prin hidroxilarea fenilalaninei, sub acțiunea enzimei fenilalanin-hidroxilază. Poate fi obținută și direct din alimentație.

Surse alimentare: carne, pește, ouă, lactate, soia, semințe, nuci.

Rol metabolic

Tirozina reprezintă precursorul mai multor compuși cu funcții esențiale:

Catecolaminele — dopamină, noradrenalină, adrenalină, sintetizate succesiv pornind de la tirozină, cu rol în transmiterea nervoasă și în răspunsul la stres.

Hormonii tiroidieni — reziduurile de tirozină din structura tiroglobulinei constituie substratul pe care se fixează iodul, cu formarea consecutivă de T3 și T4.

Melanina — pigmentul cutanat, sintetizat prin oxidarea tirozinei sub acțiunea tirozinazei.

Tirozina participă de asemenea la sinteza proteică, iar catabolismul său se realizează printr-o cale enzimatică complexă, până la fumarat și acetoacetat.

Semnificație clinică

Valori crescute

Tirozinemiile ereditare — grup de afecțiuni determinate de deficite enzimatice pe calea de degradare a tirozinei:

• tip I — deficit de fumarilacetoacetat-hidrolază, cu afectare hepatică și renală severă
• tip II — deficit de tirozin-aminotransferază, cu manifestări oculare și cutanate
• tip III — deficit de 4-hidroxifenilpiruvat-dioxigenază, cu manifestări neurologice

Tirozinemia tranzitorie a nou-născutului — formă benignă, prin imaturitate enzimatică, mai frecventă la prematuri.

Alte cauze: afecțiuni hepatice severe, cu scăderea capacității de metabolizare, hipertiroidism, suplimentare cu tirozină.

Valori scăzute

Fenilcetonuria — deficitul de fenilalanin-hidroxilază împiedică conversia fenilalaninei în tirozină, care devine astfel aminoacid esențial pentru acești pacienți. Raportul fenilalanină/tirozină constituie un parametru esențial în diagnosticul și monitorizarea afecțiunii.

Alte cauze: malnutriție, aport proteic insuficient, sindroame de malabsorbție, hipotiroidism.

Recomandări pentru determinare

• suspiciune de tirozinemie ereditară
• investigarea unui rezultat pozitiv la screeningul neonatal
• monitorizarea pacienților cu fenilcetonurie, împreună cu fenilalanina
• evaluarea în cadrul profilului aminoacizilor plasmatici
• afecțiuni hepatice cu suspiciune de tulburare metabolică
• evaluarea statusului nutrițional

Specimen și condiții de recoltare

Respectarea postului alimentar este esențială: aportul proteic recent modifică semnificativ concentrațiile plasmatice ale aminoacizilor.

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Rezultatul se interpretează în funcție de vârstă și în corelație cu fenilalanina plasmatică — raportul dintre cei doi aminoacizi având valoare diagnostică superioară determinării izolate.

Valorile crescute la nou-născut impun diferențierea între tirozinemia tranzitorie, benignă și autolimitată, și formele ereditare, care necesită intervenție terapeutică precoce.

Determinarea izolată a tirozinei are valoare limitată; interpretarea optimă se obține în cadrul unui profil complet al aminoacizilor plasmatici.

Limite și interferențe

Nerespectarea postului alimentar generează valori fals crescute.

Suplimentarea cu tirozină sau cu preparate de aminoacizi modifică rezultatul.

Nutriția parenterală influențează semnificativ profilul aminoacizilor plasmatici.

Decongelarea probei în cursul transportului compromite rezultatul.

Hemoliza și utilizarea heparinei fac determinarea neinterpretabilă.