Anticorpi anti ribonucleoproteine – RNP 70

Anticorpi anti-RNP-70

Ce sunt anticorpii anti-RNP-70

U1-snRNP (ribonucleoproteina nucleară mică U1) este un complex format din ARN și proteine, aflat în nucleul celulelor. Participă la procesarea ARN-ului, mai exact la îndepărtarea intronilor din ARN-ul mesager precursor. Proteinele specifice ale complexului sunt:

• RNP-70 (70 kDa, numită și RNP-68);
• RNP-A (33 kDa);
• RNP-C (22 kDa).

Complexul U1-snRNP face parte din antigenele nucleare extractibile (ENA).

Anticorpii anti-RNP-70 sunt autoanticorpi de tip IgG, îndreptați împotriva proteinei de 70 kDa a complexului. Aceasta este ținta principală a anticorpilor anti-U1-RNP.

Legătura cu boala mixtă de țesut conjunctiv. Anticorpii anti-U1-RNP sunt markerul serologic central al bolii mixte de țesut conjunctiv (BMTC, sindromul Sharp), descrisă de Sharp în 1972. Boala:

• este rară: incidența este de aproximativ 2–19 cazuri la un milion de locuitori pe an, iar prevalența de aproximativ 3 la 100.000;
• afectează de 3–5 ori mai des femeile;
• are vârful de incidență în adolescență;
• combină trăsături de:
  • lupus eritematos sistemic;
  • sclerodermie sistemică;
  • polimiozită;
  • poliartrită reumatoidă.

Manifestările bolii mixte de țesut conjunctiv:

• fenomenul Raynaud, care poate preceda cu ani celelalte simptome;
• edemul mâinilor („mâini umflate”);
• artralgii la aproape toți pacienții și artrită la aproximativ 75%;
• miozita, cu slăbiciune musculară proximală;
• tulburări de motilitate esofagiană;
• afectarea pulmonară, la până la 75% dintre pacienți: boala pulmonară interstițială și hipertensiunea arterială pulmonară, principala cauză de deces;
• uneori pericardită și afectare renală, de obicei ușoară.

Alte boli în care apar anticorpii. Anticorpii anti-U1-RNP apar și în:

• lupusul eritematos sistemic;
• sclerodermia sistemică;
• miopatiile inflamatorii;
• boala de țesut conjunctiv nediferențiată;
• sindroamele de suprapunere.

Indicații

• Suspiciunea de boală mixtă de țesut conjunctiv: fenomen Raynaud, edem al mâinilor, artrită, miozită, sclerodactilie, mai ales cu ANA pozitivi în titru mare și aspect pătat (speckled).
• Evaluarea unui pacient cu anticorpi antinucleari (ANA) pozitivi și semne de boală de țesut conjunctiv, pentru identificarea anticorpilor specifici.
• Diagnosticul diferențial între boala mixtă de țesut conjunctiv, lupusul eritematos sistemic, sclerodermia sistemică și miopatiile inflamatorii, alături de:
  • anti-Sm;
  • anti-ADN dublu catenar;
  • ceilalți anticorpi ENA.
• Monitorizarea pacienților cu boală mixtă de țesut conjunctiv.

Pregătirea pacientului

• Recoltarea se face de preferință dimineața. Vedeți și pregătirea pentru recoltarea de sânge.
• Tratamentul prescris se continuă, dacă medicul nu indică altfel.
• Menționați laboratorului tratamentele imunosupresoare urmate (corticosteroizi, hidroxiclorochină, metotrexat, azatioprină, micofenolat).

Recoltare

Metodă

ELISA (imunoenzimatică).

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Rezultat pozitiv. Indică prezența anticorpilor anti-U1-RNP de tip RNP-70 și susține, alături de ANA pozitivi, o boală autoimună de țesut conjunctiv.

• În boala mixtă de țesut conjunctiv, anticorpii sunt prezenți practic la toți pacienții, de obicei în titruri foarte mari. Tabloul tipic este:
  • ANA în titru mare, cu aspect pătat;
  • anti-U1-RNP în titru mare;
  • anti-Sm și anti-ADN dublu catenar negativi, ceea ce ajută la diferențierea de lupus;
  • frecvent factor reumatoid pozitiv, adesea în titru mare;
  • VSH și CRP crescute.
• Diagnosticul nu se pune doar pe anticorpi. Criteriile de diagnostic ale bolii mixte de țesut conjunctiv (Sharp, Kasukawa, Alarcón-Segovia, Kahn) cer anticorpi anti-U1-RNP și manifestări clinice: fenomen Raynaud, edem al mâinilor, sinovită, miozită, sclerodactilie. Unele criterii cer un titru foarte mare; de exemplu, criteriile Alarcón-Segovia cer cel puțin 1:1600 prin hemaglutinare.
• În lupusul eritematos sistemic, anticorpii anti-RNP pot fi prezenți împreună cu anti-Sm și cu anti-ADN dublu catenar.
• Titrurile mari se asociază cu hipertensiunea arterială pulmonară.
• Dispariția anticorpilor se asociază cu remisiunea susținută.

Evoluția în timp. O parte importantă a pacienților cu boală mixtă de țesut conjunctiv evoluează în câțiva ani spre sclerodermie sistemică, lupus eritematos sistemic sau miopatie inflamatorie. Tabloul clinic poate deci să se schimbe și impune reevaluare periodică. Datorită riscului de hipertensiune pulmonară, se recomandă evaluarea periodică a funcției pulmonare și ecocardiografie.

Investigații asociate:

• creatinkinaza, pentru miozită;
• hemoleucograma;
• complementul C3 și C4;
• profilul ENA sau blotul ANA extins, pentru ceilalți anticorpi specifici.

Rezultat negativ. Face puțin probabilă boala mixtă de țesut conjunctiv, dar nu exclude alte boli autoimune.

Limite și interferențe

• Specificitatea. Anticorpii anti-RNP nu sunt specifici unei singure boli. Apar și în lupus, sclerodermie, miopatii inflamatorii și poliartrita reumatoidă.
• Diferențele între metode. Testele diferă prin antigenul folosit: doar RNP-70, RNP-70 + A + C sau complexul Sm/RNP. Rezultatele și pragurile nu sunt interschimbabile între metode și laboratoare.
• Interferențele analitice. Hemoliza (până la 1000 mg/dL), lipemia (până la 3 g/dL trigliceride) și bilirubina (până la 40 mg/dL) nu interferă cu testul, dar probele intens hemolizate sau lipemice se evită. Nu se testează serurile inactivate termic.
• Valoarea diagnostică. Testul este un ajutor de diagnostic. Diagnosticul final se stabilește de medic, pe baza tuturor datelor clinice și de laborator.

Bibliografie

1. ORGENTEC Diagnostika GmbH. ORG 232 Anti-RNP-70 (Alegria®). Instrucțiuni de utilizare, versiunea 6, 2024-07-12.
2. Yaseen K. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD). MSD Manual Professional Version [online]. Revizuire completă noiembrie 2024. Accesat la 25.10.2026.
3. Ferrara CA, La Rocca G, Ielo G, Libra A, Sambataro G. Towards Early Diagnosis of Mixed Connective Tissue Disease: Updated Perspectives. ImmunoTargets Ther. 2023;12:79-89. DOI: 10.2147/ITT.S390023
4. Mayo Clinic Laboratories. RNP Antibodies, IgG, Serum (RNP). Test Catalog [online]. Accesat la 25.10.2026.
5. Empendium – McMaster Textbook of Internal Medicine. Diagnostic criteria for MCTD (tabel) [online]. Accesat la 25.10.2026.