Imunoglobulina E totală (IgE) Ce este IgE totală Imunoglobulinele E (IgE) sunt anticorpi care se leagă prin fragmentul…
Hemostaza
Factorul IX al coagularii
Important
- Tratamentul anticoagulant modifică rezultatul. Dacă medicul decide oprirea înainte de test:
- anticoagulantele antivitamină K (acenocumarol, warfarină) se opresc cu aproximativ 2 săptămâni înainte;
- heparina și anticoagulantele orale directe se opresc cu aproximativ 2–3 zile înainte.
Garoul nu se ține mai mult de 1 minut.
Presiunea lui trebuie să fie între tensiunea sistolică și cea diastolică.
După o puncție eșuată, aceeași venă se poate înțepa din nou abia după 10 minute.
Tubul se răstoarnă ușor de câteva ori, ca sângele să se amestece cu anticoagulantul.
Apoi se centrifughează 15 minute la 2500 g.
Despre analiza
Factorul IX al coagulării
Ce este factorul IX al coagulării
Factorul IX (factorul antihemofilic B sau factorul Christmas) este o glicoproteină produsă în ficat. Sinteza lui depinde de vitamina K. Are un timp de înjumătățire de aproximativ 24 de ore.
Se descriu două componente ale factorului IX:
- FIX-C, care are activitatea coagulantă. Gena lui se află pe cromozomul X.
- FIX-C Ag, suportul proteic inactiv, cu proprietăți antigenice.
Rolul în coagulare
| Etapă | Ce face factorul IX |
|---|---|
| Inițiere | Este activat de complexul factor VIIa–factor tisular |
| Propagare | Factorul IXa se leagă de factorul VIIIa, în prezența calciului, și formează complexul tenază. Acesta este principalul activator al factorului X: este de 50 de ori mai activ decât complexul VIIa–factor tisular și produce peste 90% din factorul Xa. |
| Amplificare | Factorul XIa generează și mai mult factor IXa, ceea ce crește producția de factor Xa și de trombină |
Hemofilia B
Deficitul de factor IX se numește hemofilie B sau boala Christmas.
| Aspect | Detalii |
|---|---|
| Frecvență | Aproximativ 1 la 30.000 de băieți născuți vii |
| Transmitere | Recesivă, legată de cromozomul X |
| Mutații | Numeroase, majoritatea punctiforme; unele cazuri apar prin mutații noi, fără istoric familial |
| Cine face boala | Mai ales băieții ai căror mame sunt purtătoare |
| Hemofilia B Leiden | Formă particulară: factorul IX este sub 1% în copilărie și crește treptat după pubertate, până la aproximativ 70% |
Femeile purtătoare
- Nivelul factorului IX variază foarte mult, prin inactivarea întâmplătoare a unuia dintre cromozomii X (lyonizare). Nivelul median este de aproximativ 60%.
- Sângerările: purtătoarele sângerează mai des decât restul femeilor:
- echimoze;
- sângerare prelungită după extracții dentare;
- menstruații abundente;
- sângerări după naștere.
- Purtătoarele cu factor IX sub 30–40% au practic o hemofilie ușoară și se tratează ca atare.
- Simptome ca la băieți pot avea și femeile cu sindrom Turner (cariotip X0).
Formele de hemofilie B după activitatea factorului IX
| Formă | Activitate factor IX | Când apar sângerările |
|---|---|---|
| Severă | < 1% | Spontan |
| Medie | 1–5% | După traumatisme minore |
| Ușoară | 5–40% | După traumatisme mari și intervenții chirurgicale |
Manifestări clinice
- Debut: sângerările încep de obicei spre sfârșitul primului an de viață.
- Sângerările externe sunt mai rare și mai puțin grave. Apar adesea la câteva ore după traumatism.
- Sângerările interne sunt mai frecvente și mai grave:
- hematoame profunde;
- sângerări în organe și în cavități (abdomen, pleură, pericard);
- sângerări în articulații;
- sângerări în spațiul din jurul creierului (subarahnoidian).
- Tipice bolii sunt hemartrozele (sângerările în articulații) și hematoamele.
Deficitul dobândit și inhibitorii
- Deficit dobândit:
- apare în deficitul de vitamina K;
- apare în bolile hepatice grave, împreună cu scăderea altor factori ai coagulării.
- Inhibitorii: aproximativ 3% dintre pacienții cu hemofilie B tratați cu factor IX dezvoltă anticorpi care îl inactivează (inhibitori).
- Hemofilia B dobândită este rară. Apare prin autoanticorpi anti-factor IX în boli autoimune și dă manifestări asemănătoare formei congenitale.
Diagnosticul de laborator
| Test | Rezultat în hemofilia B |
|---|---|
| APTT | Mult prelungit; se corectează cu plasmă normală |
| Timp Quick | Normal |
| Timp de trombină | Normal |
| Timp de sângerare | Normal |
| Activitatea factorului IX | Scăzută. Stabilește diagnosticul și forma bolii (severă, medie, ușoară). |
Indicații
- APTT prelungit cu timp Quick normal, la un pacient cu sângerări.
- Sângerări sugestive pentru hemofilie: hemartroze, hematoame profunde, sângerări prelungite după traumatisme, extracții dentare sau operații.
- Diagnosticul hemofiliei B și stabilirea formei de boală.
- Femei purtătoare sau posibil purtătoare: evaluarea riscului de sângerare, mai ales înaintea unei sarcini, a nașterii sau a unei intervenții chirurgicale.
- Suspiciune de deficit dobândit: boală hepatică, deficit de vitamina K, autoanticorpi.
Pregătirea pacientului
- À jeun (pe nemâncate).
- Tratamentul anticoagulant modifică rezultatul. Dacă medicul decide oprirea înainte de test:
- anticoagulantele antivitamină K (acenocumarol, warfarină) se opresc cu aproximativ 2 săptămâni înainte;
- heparina și anticoagulantele orale directe se opresc cu aproximativ 2–3 zile înainte.
Tratamentul se oprește doar cu acordul medicului curant.
Recoltare
| Probă | Plasmă citratată (sânge venos) |
| Tub de recoltare | Eprubetă vidată cu citrat de sodiu 0,105 M (raport citrat : sânge = 1 : 9) |
| Volum minim | Tubul se umple complet, cât permite vacuumul. |
| Pregătirea probei | Garoul nu se ține mai mult de 1 minut. Presiunea lui trebuie să fie între tensiunea sistolică și cea diastolică. După o puncție eșuată, aceeași venă se poate înțepa din nou abia după 10 minute. Tubul se răstoarnă ușor de câteva ori, ca sângele să se amestece cu anticoagulantul. Apoi se centrifughează 15 minute la 2500 g. |
| Conservare | Plasmă separată: 4 ore la temperatura camerei; 3 săptămâni la −20 °C; peste 1 an la −70 °C |
| Probă neconformă | Tub neumplut; probă hemolizată sau coagulată; plasmă care nu a ajuns congelată la laborator |
Important: plasma se separă imediat după centrifugare și se congelează; probele recoltate în afara laboratorului se transportă congelate.
Metodă
Metodă coagulometrică. Se măsoară timpul de coagulare al probei în prezența cefalinei cu activator și a unei plasme care conține în exces toți factorii coagulării, cu excepția factorului IX.
Valori de referință
| Vârstă | Factorul IX (activitate) |
|---|---|
| Sub 7 zile | 35–60% |
| 8 zile – 1 an | 45–110% |
| 1–10 ani | 60–100% |
| Peste 10 ani | 70–120% |
Interpretarea rezultatelor
| Rezultat | Ce poate însemna |
|---|---|
| Sub 1% | Hemofilie B severă |
| 1–5% | Hemofilie B medie |
| 5–40% | Hemofilie B ușoară (sau purtătoare cu nivel scăzut) |
| Scădere împreună cu factorii II, VII, X | Deficit de vitamina K sau tratament cu antivitamine K |
| Scădere împreună cu mai mulți factori ai coagulării | Boală hepatică gravă |
- La purtătoare: nivelul factorului IX arată riscul de sângerare. Sub 30–40%, riscul este al unei hemofilii ușoare.
- La nou-născut și sugar: valorile mai mici sunt fiziologice. Formele ușoare se confirmă uneori prin repetarea testului după vârsta de 6 luni.
Limite și interferențe
- Identificarea purtătoarelor: un nivel normal al factorului IX nu exclude starea de purtătoare. Pentru a o confirma sau exclude sunt necesare teste genetice. Totuși, nivelul factorului IX trebuie măsurat la toate purtătoarele cunoscute sau posibile, pentru a evalua riscul de sângerare.
- Inhibitorii factorului IX pot da valori fals scăzute.
- Anticoagulantele directe (rivaroxaban, apixaban, edoxaban, dabigatran) pot da valori fals scăzute.
- Deficitul de vitamina K și bolile hepatice scad factorul IX și pot simula o hemofilie ușoară.
- Hemofilia B Leiden: nivelul factorului IX crește după pubertate. Un rezultat normal la adult nu exclude această formă dacă istoricul din copilărie este sugestiv.
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in portalValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.