Susceptibilitatea genetică este ușor de verificat și aduce beneficii pacientului în curs de diagnosticare și ulterior membrilor familiei acestuia, prin simpla verificare a genotipului HLA DQ2/DQ8:

• HLA DQ2 / HLA DQ8 - suspiciune de boala celiaca (PCR)

Ce este boala celiaca si cum o putem recunoaste dupa manifestari?
Desi frecventa, celiachia sau intoleranta la gluten este o boala foarte putin diagnosticata, definita de trei caracteristici majore:

• afecteaza intestinul subtire;
• este autoimuna declansata de gluten;
• apare la persoanele cu predispozitie genetica. 

Prevalenta bolii, stabilita prin numarul de pacienti cu biopsie pozitiva (atrofia vilozitatilor duodenale), este de 1%, dar studii epidemiologice recente estimeaza ca 75% din pacienti ar fi nediagnosticati, ceea ce impune o schimbare a modului in care intelegem simptomele si stabilim pasii de diagnostic.Manifestarile bolii sunt variate si nespecifice, cel mai frecvent gastro-intestinale (in special sindromul colonului iritabil si refluxul gastroesofagian), dar si neurologice (cum ar fi ataxia glutenica, de exemplu).
Care este algoritmul de diagnostic modern?
Primul pas recomandat de ghidurile internationale este cercetarea anticorpilor IgA anti-transglutaminaza tisulara (TTG-A) impreuna cu dozarea Imunoglobulinei A (pentru a verifica o eventuala deficienta innascuta sau dobandita de IgA care ar determina un rezultat fals negativ al anticorpilor TTG-A).Daca nivelul TTG-A este crescut, pacientului i se va recomanda biopsie de mucoasa duodenala pentru confirmarea diagnosticului.Daca nivelul TTG-A este putin crescut, se vor verifica si anticorpii anti-Endomysium IgA (EMA).Daca pacientul are deficit de IgA, atunci  se vor cerceta anticorpii IgG anti-TTG, anti-Endomysium si anti-gliadin-peptid-deaminat.Pasul al doilea, biopsia de mucoasa duodenala, considerat ”gold standard”, confirma prin examen histologic de atrofie vilozitara diagnosticul de boala celiaca.Societatea Europeana de Pediatrie pentru Gastroenterologie, Hepatologie si Nutritie (ESPGHAN) propune insa ca diagnosticul sa fie pus, cel putin in cazul copiilor, pe baza genotiparii HLA, imediat dupa testarea anticorpilor anti-TTG si anti-Endomysium, considerand ca absenta HLA DQ2 si DQ8 exclude boala celiaca cu o valoare de predictie negativa mai mare de 99%, cu alte cuvinte un HLA negativ scuteste copilul de biopsie.

Algoritmul anticorpi – HLA DQ2/DQ8 – biopsie nu este aplicabil in unele situatii:in boala celiaca seronegativa, care se datoreaza unei deficiente imune (cum ar fi cea din cursul terapiei imunosupresoare).La pacientii care au inceput o dieta fara gluten inainte de diagnostic, deoarece anticorpii dispar dupa cateva saptamani de dieta si nu pot fi reactivati decat prin alte cateva saptamani de incarcare cu gluten (administrat in doza de 10g pe zi, care produce simptome greu de tolerat pentru pacient).in boala celiaca potentiala, care este definita prin prezenta anticorpilor TTG-A si EMA si a genotipului HLA DQ2 si/sau DQ8, dar cu biopsie duodenala negativa. Aproape 80% din acesti pacienti sunt simptomatici, majoritatea avand anemie, osteoporoza si colon iritabil.

Concluzii:

• Modul in care diagnosticam boala celiaca evolueaza pe masura ce intelegem tot mai bine modul in care aceasta apare, iar numarul pacientilor diagnosticati creste tot mai mult.
• Dieta fara gluten functioneaza foarte bine ca terapie, dar reintroducerea glutenului in meniu duce destul de repede la reinstalarea simptomelor.
• Susceptibilitatea genetica este usor de verificat si aduce beneficii pacientului in curs de diagnosticare si ulterior membrilor familiei acestuia, prin simpla verificare a genotipului HLA DQ2/DQ8.

Daca aveti simptome sugestive de boala celiaca: testati anticorpii TTG-A si IgA totala - daca sunt pozitivi, verificati genotipul HLA DQ2/DQ8 - daca este pozitiv, verificati si membrii familiei dumneavoastra.Pentru informatii suplimentare, va invitam sa ne contactati.