Alfa-N-acetilgalactozaminidaza(Nagalaza)

Alfa-N-acetilgalactozaminidază (Nagalază) în ser

Ce este alfa-N-acetilgalactozaminidaza

Alfa-N-acetilgalactozaminidaza (denumită și nagalază, prescurtat NAGA) este o enzimă lizozomală, codificată de gena NAGA. În interiorul celulelor, în lizozomi, ea descompune glicoproteinele și glicolipidele.

Deficitul ereditar de enzimă: boala Schindler. Variantele patogene în ambele copii ale genei NAGA produc boala Schindler (deficit de alfa-N-acetilgalactozaminidază):

• boala se transmite autozomal recesiv;
• este foarte rară: au fost raportate în literatură mai puțin de 50 de cazuri;
• are trei forme:
  • tipul I, cel mai sever, cu debut în copilăria mică: regres al dezvoltării, hipotonie, pierderea vederii și a auzului, convulsii;
  • tipul II (boala Kanzaki), cel mai ușor, diagnosticat de obicei la adult: deficit cognitiv ușor, hipoacuzie, neuropatie periferică, angiokeratoame;
  • tipul III, intermediar, cu manifestări variabile.

Indicații

Analiza se efectuează la recomandarea medicului.

Activitatea nagalazei în ser nu este un test recomandat de ghidurile medicale pentru:

• diagnosticul sau urmărirea cancerului;
• diagnosticul sau urmărirea infecțiilor virale (inclusiv HIV);
• evaluarea răspunsului la tratament.

Pentru aceste situații există teste validate, alese de medic în funcție de boală.

Pregătirea pacientului

Recoltarea se face à jeun (pe nemâncate).

Recoltare

Metodă

Enzimatică (determinarea activității enzimei).

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Valori în intervalul de referință. Activitatea enzimei se încadrează în valorile laboratorului.

Valori crescute. Studiile grupului Yamamoto au raportat valori crescute ale nagalazei la pacienți cu cancer și cu infecție HIV, precum și scăderea lor sub tratament.

Aceste date nu au fost confirmate independent, iar o parte dintre lucrări au fost retrase.

Un rezultat crescut:

• nu stabilește diagnosticul de cancer sau de infecție;
• nu poate fi folosit pentru a urmări evoluția unei boli sau răspunsul la un tratament.

Rezultatul se interpretează exclusiv de medic, împreună cu examenul clinic și cu investigațiile validate pentru boala suspectată.

Bibliografie:

1. MedlinePlus Genetics. Schindler disease. Actualizat 13 martie 2025.
2. Retraction Watch. Paper about widely touted but unapproved “cure” for cancer, autism retracted. 25 iulie 2014. (despre: Yamamoto N, Suyama H, Yamamoto N, Ushijima N. Int J Cancer. 2008;122(2):461–467 – lucrare retrasă)
3. Retraction Watch. Second study of widely touted cancer and HIV cure retracted. 21 august 2014. (despre: Yamamoto N et al. J Med Virol. 2009 – lucrare retrasă)
4. Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA). Regulator warns against GcMAF made in unlicensed facility in Cambridgeshire. 3 februarie 2015.
5. Pharmaceutical Technology. Immuno Biotech Owner Imprisoned for 15 Months. 30 noiembrie 2018.