Acid delta-aminolevulinic in urina

Acid delta-aminolevulinic în urină (ALA)

Ce este acidul delta-aminolevulinic

Acidul delta-aminolevulinic (ALA) se formează în mitocondrii, în prima etapă a sintezei hemului, prin condensarea succinil-coenzimei A cu glicina.

De ce crește ALA în urină. Eliminarea urinară a ALA poate crește în două situații:

• deficiențe congenitale ale enzimelor care participă la formarea hemului;
• anomalii enzimatice dobândite, de exemplu induse de alcool, de intoxicația cu plumb sau de sarcină.

Când activitatea acestor enzime scade, porfirinele și precursorii lor se acumulează în țesuturi. Apar atunci modificări de laborator caracteristice fiecărui sindrom și simptome neuroviscerale:

• dureri abdominale, greață, vărsături, constipație;
• dureri musculare;
• hipertensiune arterială;
• retenție urinară;
• anxietate, insomnie, halucinații, paranoia și, ocazional, comportament psihotic.

ALA și porfobilinogenul sunt testele de elecție pentru porfiria acută intermitentă. În intoxicația cu plumb (saturnism), plumbul inhibă enzima ALA-dehidratază, iar ALA se acumulează în sânge și în urină.

Indicații

• Porfiriile acute:
  • porfiria acută intermitentă;
  • porfiria variegată;
  • coproporfiria ereditară;
  • deficitul de ALA-dehidratază.
• Intoxicațiile acute și cronice cu plumb și cu alte metale grele.
• Tirozinemia ereditară.

Recoltare

Important: urina se păstrează la 2–8 °C pe toată durata colectării și până la lucru, iar vasul de colectare și recipientul de transport se acoperă complet cu folie de aluminiu, pentru protecție față de lumină.

Cum se colectează urina din 24 de ore:

1. La ora 7 dimineața urinați în toaletă; această urină nu se păstrează.
2. Colectați apoi în vasul de 2–3 litri toată urina eliminată până a doua zi la ora 7 dimineața, inclusiv pe cea de la ora 7.
3. Amestecați bine urina colectată și măsurați cantitatea totală.
4. Puneți aproximativ 10 mL în recipientul de plastic și notați pe el cantitatea totală de urină din 24 de ore.

Metodă

Fotometrică.

Valori de referință

< 6 mg/24 h

Transformarea unităților de măsură: mg/24 h × 7,626 = µmol/24 h.

Interpretarea rezultatelor

Creșteri mari. ALA urinar foarte crescut (peste 300 µmol/24 h, adică aproximativ 39 mg/24 h), împreună cu porfobilinogenul crescut, apare în:

• atacul acut de porfirie variegată;
• porfiria acută intermitentă;
• intoxicația cu plumb.

Nu se exclud nici coproporfiria ereditară și porfiria prin deficit de ALA-dehidratază. După un episod acut, în porfiria variegată ALA revine la normal. În porfiria acută intermitentă și în coproporfiria ereditară rămâne însă crescut.

Creșteri ușoare sau moderate apar în:

• porfiria acută hepatică ereditară, în faza latentă;
• intoxicația cronică cu plumb, în forma subclinică;
• consumul de alcool;
• bolile hepatice produse de alcool sau de medicamente;
• tirozinemia de tip I;
• diverse tipuri de anemii;
• intoxicațiile cu unii compuși organici halogenați;
• sarcină.

Teste asociate. Pentru o evaluare corectă a porfiriilor și a celorlalte boli în care crește ALA, rezultatul se completează cu:

• porfobilinogenul;
• porfirinele urinare (uro- și coproporfirine);
• porfirinele plasmatice;
• protoporfirina eritrocitară liberă.

Limite și interferențe

• ALA trebuie determinat repetat, în timp. O singură determinare oferă informații limitate, indiferent de valoare.

Medicamente:

• Creșteri: acid valproic, aminoglutetimidă, barbiturice, carbamazepină, clorpropamidă, danazol, dapsonă, diclofenac, fenitoină (difenilhidantoină), fenilbutazonă, glutetimidă, griseofulvină, meprobamat, novobiocină, penicilină, primidonă, sulfonamide, tolbutamid.
• Scăderi: cisplatin.