Porfobilinogen in urina

Porfobilinogen urinar (PBG)

Ce este porfobilinogenul

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al hemului, format din acidul delta-aminolevulinic (ALA). În mod normal, se elimină urinar doar în cantități foarte mici.

În porfiriile hepatice acute, boli genetice în care sinteza hemului este afectată, PBG și ALA se acumulează și se elimină urinar în cantități mari. Urina se poate închide la culoare (roșu-maroniu) la expunerea la lumină.

Porfiriile hepatice acute:

• porfiria acută intermitentă (cea mai frecventă);
• coproporfiria ereditară;
• porfiria variegata;
• porfiria prin deficit de ALA-dehidratază (foarte rară; aici crește doar ALA, nu și PBG).

Factori declanșatori ai crizelor acute:

• medicamente: barbiturice, anticonvulsivante, sulfamide, estrogeni și progestative;
• consumul de alcool;
• postul alimentar, dietele hipocalorice;
• fluctuațiile hormonale (faza luteală, sarcina);
• infecțiile și stresul.

Manifestările crizei acute: dureri abdominale intense, vărsături, constipație, tahicardie, hipertensiune, neuropatie periferică, tulburări psihice, convulsii și hiponatremie.

Indicații

• suspiciunea de porfirie hepatică acută, în special în timpul unei crize: dureri abdominale severe neexplicate, cu manifestări neurologice sau psihice;
• evaluarea rudelor pacienților cu porfirie acută cunoscută;
• evaluarea intoxicației cu plumb, împreună cu ALA urinar și plumbemia.

Recoltare

Modul de colectare a urinei din 24 de ore:

1. La ora 7 dimineața urinați la toaletă. Această urină nu se păstrează.
2. Din acest moment colectați toată urina, până a doua zi la ora 7 dimineața inclusiv.
3. Păstrați recipientul la frigider (2–8 °C) și ferit de lumină (învelit în folie de aluminiu sau într-o pungă opacă) pe toată durata colectării.
4. La final, omogenizați urina, măsurați volumul total și transferați aproximativ 10 mL în recipientul de unică folosință, pe care notați volumul total.

Metodă

Metodă fotometrică.

Valori de referință

Porfobilinogen urinar: < 1,9 mg/24 h

Rezultatul se interpretează în funcție de intervalul de referință înscris pe buletinul de analize.

Interpretarea rezultatelor

PBG mult crescut în timpul unei crize (de regulă de peste 10 ori limita superioară) confirmă o porfirie hepatică acută. Tipul exact se stabilește prin determinarea porfirinelor din urină, fecale și plasmă și prin testare genetică.

PBG normal în timpul simptomelor exclude practic o criză de porfirie acută. În afara crizei, valorile pot fi normale, mai ales în coproporfiria ereditară și porfiria variegata.

Intoxicația cu plumb crește marcat ALA urinar, în timp ce PBG este normal sau doar ușor crescut. Acest profil o diferențiază de porfiria acută intermitentă.

Limite și interferențe

• Expunerea la lumină și păstrarea la temperatura camerei degradează PBG și produc rezultate fals scăzute.
• Colectarea incompletă a urinei din 24 de ore subestimează rezultatul.
• Ingestia excesivă de lichide diluează urina și poate influența determinarea.
• Un rezultat normal în afara crizei nu exclude o porfirie latentă.
• Rezultatul se interpretează împreună cu ALA urinar și cu tabloul clinic.