Carnitina libera in urina

Carnitina liberă în urină

Ce este carnitina liberă în urină

Carnitina este un compus mic, solubil în apă, esențial pentru producerea de energie din grăsimi. Doar forma L-carnitinăeste activă biologic.

De unde provine:

• din alimentație: carne, carne de pasăre, pește și lactate. Fructele, legumele și cerealele conțin foarte puțină carnitină;
• din sinteza proprie: organismul o produce din aminoacizii lizină și metionină, mai ales în ficat și, în mai mică măsură, în rinichi.

Rolul ei:

• transportă acizii grași cu lanț lung în mitocondrii, unde sunt „arși” pentru energie (beta-oxidare). Transportul se face prin ciclul carnitinei, cu ajutorul enzimelor CPT I, CACT și CPT II;
• exportă din mitocondrie grupările acil cu lanț scurt și mediu;
• menține echilibrul coenzimei A;
• ajută la eliminarea din celule a grupărilor acil potențial toxice, care trec în urină sub formă de acilcarnitine.

Cum ajunge carnitina în urină. Carnitina este filtrată de rinichi, dar în mod normal aproximativ 95% din carnitina liberă filtrată este reabsorbită în tubii renali. Reabsorbția se face prin transportorul OCTN2, care asigură și pătrunderea carnitinei în celulele musculare și cardiace. Când acest transportor nu funcționează sau tubii renali sunt afectați, carnitina se pierde în urină, iar nivelul din sânge și din țesuturi scade.

Ce arată analiza. Analiza măsoară cantitatea de carnitină liberă eliminată prin urină în 24 de ore. Se interpretează împreună cu carnitina totală și liberă în ser. Valoarea ei principală este să arate dacă o carnitină serică scăzută se datorează pierderii prin rinichi.

Indicații

• Carnitină scăzută în ser, când se suspectează un defect de reabsorbție renală:
  • deficitul primar de carnitină (defect al transportorului OCTN2, gena SLC22A5);
  • tubulopatiile renale, de exemplu sindromul Fanconi.
• Evaluarea pierderii de carnitină în situații cu risc de deficit secundar:
  • tratamentul cu acid valproic;
  • tratamentul prelungit cu antibiotice conjugate cu pivalat;
  • acidemiile organice;
  • defectele de oxidare a acizilor grași.
• Monitorizarea tratamentului cu L-carnitină.

Pregătirea pacientului

• Se colectează toată urina din 24 de ore, după instrucțiunile despre cum se recoltează urina din 24 de ore. Nu se adaugă conservanți.
• Consumul de carne și suplimentele cu carnitină pot crește valorile, așa că medicul trebuie informat despre suplimentele luate.

Recoltare

Metodă

Cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC-MS).

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Carnitină în urină normală sau crescută, cu carnitină serică scăzută. Arată pierdere renală de carnitină: rinichiul elimină carnitina în loc să o rețină.

Deficitul primar de carnitină (deficitul sistemic primar de carnitină) este situația tipică:

• cauza: variante ale genei SLC22A5, care produce transportorul OCTN2;
• transmitere: autozomal recesivă;
• frecvență: aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți;
• analize: carnitina în ser este foarte scăzută, dar carnitina în urină poate fi normală sau chiar crescută;
• simptome: apar de obicei la sugar sau la copilul mic:
  • encefalopatie, prin hipoglicemie hipocetotică;
  • cardiomiopatie;
  • slăbiciune musculară, vărsături;
  • riscul de moarte subită;
• factori declanșatori: postul și infecțiile;
• tratament: suplimentarea cu L-carnitină.

Pierdere renală de carnitină apare și în tubulopatiile renale, de exemplu în sindromul Fanconi.

Carnitină crescută în urină, cu carnitină serică normală. Poate apărea după suplimente cu carnitină sau după un consum mare de carne. Poate apărea și în acidemiile organice și în defectele de oxidare a acizilor grași, în care grupările acil acumulate sunt eliminate legate de carnitină. Pierderea poate duce în timp la un deficit secundar de carnitină.

Carnitină scăzută în urină, cu carnitină serică scăzută. Sugerează un aport sau o sinteză insuficientă. Rinichiul reține carnitina, așa că deficitul nu este de cauză renală. Exemple:

• nutriția parenterală prelungită;
• tratamentul cu acid valproic, care interferă cu sinteza carnitinei;
• hemodializa, care elimină carnitina din sânge, nu prin urină.

Pentru diagnosticul diferențial se fac și:

• aminoacizii în plasmă;
• acizii organici în urină;
• profilul de acilcarnitine;
• confirmarea genetică.

Rezultatul se interpretează de medic, împreună cu carnitina din ser și cu tabloul clinic.

Limite și interferențe

• Rezultatul nu se interpretează singur, ci întotdeauna împreună cu carnitina totală și liberă în ser.
• Suplimentele cu carnitină și consumul de carne pot crește valorile.
• Colectarea incompletă a urinei din 24 de ore dă valori fals scăzute.
• Contaminarea cu materii fecale face proba neconformă.
• Nou-născuții ai căror mame au deficit primar de carnitină pot avea valori scăzute trecătoare.

Bibliografie:

1. Mayo Clinic Laboratories. Carnitine, Random, Urine (CARNU). Test Catalog.
2. Linus Pauling Institute, Oregon State University. L-Carnitine. Micronutrient Information Center. Actualizat iulie 2019.
3. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). Primary carnitine deficiency.