Arilsulfataza A serica

Arilsulfataza A serică

Ce este arilsulfataza A

Arilsulfataza A (ARSA) este o enzimă lizozomală care, împreună cu proteina activatoare saposina B, descompune sulfatidele. Sulfatidele sunt lipide din membrana celulelor care formează teaca de mielină a nervilor.

Leucodistrofia metacromatică (MLD). Când enzima lipsește sau funcționează insuficient, sulfatidele se acumulează și sunt toxice pentru sistemul nervos. Ele distrug progresiv substanța albă a creierului, a măduvei spinării și a nervilor periferici. Boala:

• se transmite autozomal recesiv;
• este cauzată în majoritatea cazurilor de variante patogene ale genei ARSA și mai rar ale genei PSAP (deficit de saposină B);
• are o frecvență de 1 la 40.000–160.000 de persoane.

Formele leucodistrofiei metacromatice:

• Forma infantilă tardivă (50–60% din cazuri). Debutează de obicei în al doilea an de viață, cu hipotonie, stângăcie, scăderea reflexelor, tulburări de vorbire și de mers. Fără tratament, copiii nu supraviețuiesc de obicei după vârsta copilăriei.
• Forma juvenilă (20–30%). Debutează între 30 de luni și adolescență, cu tulburări de comportament, scăderea performanței școlare, stângăcie și tulburări de vorbire.
• Forma adultă (15–20%). Debutează după pubertate, uneori în decadele a patra sau a cincea de viață, cu modificări de comportament și personalitate, simptome psihiatrice, tulburări neurologice și convulsii.

Arilsulfataza A este scăzută și în deficitul multiplu de sulfatază, o boală distinctă clinic, în care sunt afectate mai multe sulfataze. Leucodistrofia metacromatică nu trebuie confundată cu deficitul de arilsulfatază B (mucopolizaharidoza tip VI, Maroteaux-Lamy) sau cu cel de arilsulfatază C (steroid-sulfatază).

Indicații

• Suspiciunea de leucodistrofie metacromatică la copii, adolescenți sau adulți cu:
  • regres neurologic sau motor;
  • tulburări de mers și de coordonare;
  • tulburări de comportament sau psihiatrice progresive;
  • leziuni ale substanței albe la RMN.
• Suspiciunea de deficit multiplu de sulfatază.
• Evaluarea în cadrul investigațiilor pentru bolile lizozomale, împreună cu alte teste enzimatice și genetice.

Pentru diagnosticul enzimatic al leucodistrofiei metacromatice, testul preferat este determinarea arilsulfatazei A în leucocite. Rezultatul din ser se interpretează împreună cu acesta și cu testele de confirmare.

Pregătirea pacientului

• Recoltarea se face à jeun (pe nemâncate). Alte recomandări găsiți în ghidul pregătirea pentru recoltarea de sânge.
• Menționați laboratorului simptomele, diagnosticul suspectat și istoricul familial.

Recoltare

Metodă

Activitatea enzimei se măsoară fotometric. Arilsulfataza din probă scindează un substrat sintetic analog substratului natural, iar produsul de reacție colorat se măsoară fotometric. Activitatea se exprimă în nanomoli de substrat transformat pe oră și pe mililitru (nmol/h/mL).

Valori de referință

3,6–9,4 nmol/h/mL

Interpretarea rezultatelor

Activitate scăzută. O activitate redusă a arilsulfatazei A apare în leucodistrofia metacromatică și în deficitul multiplu de sulfatază. Valorile mult scăzute se întâlnesc la pacienți și în ser, și în leucocite, urină și țesuturi. Un rezultat scăzut nu este suficient pentru diagnostic:

• Pseudodeficitul de arilsulfatază A. Unele persoane au o activitate foarte scăzută a enzimei, dar sunt complet sănătoase. Variantele genetice care produc acest pseudodeficit sunt relativ frecvente în populație.
• Confirmarea. Un rezultat anormal se confirmă prin:
  • excreția urinară crescută de sulfatide;
  • testarea genetică a genei ARSA;
  • examenul histologic, care arată depozite metacromatice.

Activitate normală. Face leucodistrofia metacromatică prin deficit de ARSA puțin probabilă, dar nu o exclude:

• în deficitul de saposină B (gena PSAP), tabloul clinic seamănă cu leucodistrofia metacromatică, dar activitatea arilsulfatazei A este normală;
• unii pacienți cu leucodistrofie metacromatică nu sunt detectați prin metodele enzimatice.

Purtători. Testul enzimatic nu identifică sigur purtătorii, din cauza variației individuale a nivelului enzimei. Valorile la limita inferioară a normalului pot reflecta statutul de purtător sau un pseudodeficit.

Rezultatul se interpretează de medicul neurolog sau genetician, împreună cu tabloul clinic, imagistica și testele de confirmare. Determinarea se poate completa cu arilsulfataza A urinară.

Limite și interferențe

• Specificitatea. Activitatea scăzută nu este specifică: poate reflecta pseudodeficitul la persoane sănătoase.
• Rezultat normal. Nu exclude deficitul de saposină B și nici toate cazurile de leucodistrofie metacromatică.
• Statutul de purtător. Testul nu determină sigur statutul de purtător.
• Proba. Probele intens hemolizate se resping. Păstrarea necorespunzătoare a serului poate scădea activitatea enzimei.

Bibliografie

1. Mayo Clinic Laboratories. Test ARSAW: Arylsulfatase A, Leukocytes. Test Catalog [online]. Accesat la 22.10.2026.
2. MedlinePlus Genetics. Metachromatic leukodystrophy [online]. U.S. National Library of Medicine. Accesat la 22.10.2026.
3. Michigan Medicine Laboratories. Arylsulfatase A, Urine. Test Catalog [online]. Accesat la 22.10.2026.