+40241 660 336

NPA Laborator Analize Medicale Constanta

  • NPA Laborator Analize Medicale Constanta
    Analize pentru sarcina cu preturi reduse.
    Testul Panorama
    Panorama este un test genetic neinvaziv de screening prenatal (NIPT) care evaluează riscul apariţiei unor tulburări genetice la bebelușul dumneavoastră începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Testul Panorama analizează ADN-ul fătului (ADN placentar) dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă. Testul Panorama folosește o tehnologie unică de analiză genetică bazată pe SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ceea ce îl face cel mai precis test genetic prenatal neinvaziv de pe piață.Test Panorama
    • NIPT-ul numărul 1 în lume fiind folosit de peste trei milioane de gravide.
    • Singurul NIPT care poate analiza și compara, separat, ADN-ul mamei și ADN-ul fătului.


    Test Panorama - testare prenatală de încredere!
    Test genetic prenatal
    • cel mai riguros validat NIPT, cu cele mai multe publicații științifice
    • singurul NIPT care oferă cele mai multe informații semnificative clinic
    • abordarea care creează capabilități unice, validate clinic
    Panorama evaluează SNP-urile – acel 1% din ADN-ul nostru care ne face diferiți unul de celălalt.


    Opţiuni de screening
    Testul de screening genetic neinvaziv Panorama evaluează afecțiunile genetice comune cauzate de cromozomi suplimentari sau lipsă din ADN-ul bebelușului. Deoarece testul genetic prenatal Panorama folosește o tehnologie unică pentru a distinge cu adevărat între ADN-ul mamei și al bebelușului, este singurul NIPT care testează triploidia și are cea mai mare acuratețe în determinarea sexului copilului (opțional). Unele afecțiuni, cum ar fi sindromul Down, sunt cauzate de copii suplimentare ale unui anumit cromozom. Altele, cum ar fi microdelețiile, apar atunci când unui cromozom îi lipsește o mică parte de informație genetică. Microdelețiile afectează sarcinile în mod egal, indiferent de vârsta mamei.

    Ce detecteaza?

    TRISOMIILE

    TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)

    Bebelușii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și au dizabilități intelectuale care variază de la ușoare la severe. Copiii cu sindrom Down vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, în funcție de problemele specifice de sănătate ale copilului. Intervenția timpurie a permis multor persoane cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Prezența unor afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace, poate afecta durata de viață la acești copii și adulți; cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Down vor trăi până la 60 de ani. Avortul spontan apare în aproximativ 30% dintre sarcinile cu sindrom Down, în timp ce în general aproximativ 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down.

    TRISOMIA 18 (SINDROMUL EDWARDS)

    Bebelușii cu trisomie 18 au trei copii ale cromozomului 18 și au dizabilități intelectuale severe și defecte congenitale care implică de obicei inima, creierul și rinichii. Bebelușii cu trisomie 18 pot avea, de asemenea, defecte congenitale vizibile, cum ar fi o deschidere a buzei (buză despicată) cu sau fără o deschidere în cerul gurii (despicătură palatina), un cap mic, picioare strâmbe, degete subdezvoltate și un maxilar mai mic. Din păcate, majoritatea sarcinilor cu trisomie 18 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți copii afectați cu trisomie 18 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 3.000 de născuți vii.

    TRISOMIA 13 (SINDROMUL PATAU)

    Bebelușii cu trisomie 13 au trei copii ale cromozomului 13 și au dizabilități intelectuale severe. Ei au adesea defecte congenitale care implică inima, creierul și rinichii. Anomaliile vizibile includ degetele suplimentare de la mâini și/sau de la picioare sau o deschidere în buză, cu sau fără o deschidere la nivelul gurii. Având în vedere dizabilitățile severe, majoritatea sarcinilor afectate de trisomia 13 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți bebeluși afectați cu trisomie 13 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 5.000 de născuți vii.

    ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALI

    MONOSOMIA X (SINDROMUL TURNER)

    Bebelușii cu monosomie X sunt fete care au un cromozom X în loc de doi. Din păcate, o proporție mare de sarcini cu monosomie X va duce la un avort spontan în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Bebelușii cu monosomie X care ajung la termen pot avea defecte cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate. În cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, inclusiv terapie hormonală în diferite etape ale vieții.

    SINDROMUL KLINEFELTER

    Băieții cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar (XXY). Această condiție poate fi asociată cu dificultăți de învățare și probleme de comportament. Bărbații cu sindrom Klinefelter pot fi infertili. Aproximativ 1 din 1.000 de copii se va naște cu sindromul Klinefelter. SINDROMUL TRIPLU X Fetele cu sindrom Triplu X au un cromozom X suplimentar (XXX). Fetele cu această afecțiune pot fi mai înalte decât media și pot avea dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Aproximativ 1 din 800 de fete se va naște cu un cromozom X suplimentar.

    SINDROMUL JACOBS

    Băieții cu sindromul Jacob au un cromozom Y suplimentar (XYY). Majoritatea bebelușilor cu sindrom XYY nu au defecte congenitale. Băieții cu XYY pot fi mai înalți decât media și au un risc crescut de probleme de învățare, vorbire și comportament. Aproximativ 1 din 650 de băieți se va naște cu un cromozom Y suplimentar.
    MICRODELEŢIILE

    SINDROMUL DE DELEŢIE 22q11.2 (SINDROMUL DiGeorge)

    Sindromul de deleție 22q11.2, numit și sindromul DiGeorge sau sindromul Velo-Cardio-Facial (VCFS), este cauzat de absenţa unei părţi a cromozomului numărul 22. Aproximativ unul din 2.000 de copii se naște cu sindromul de deleție 22q11.2. Majoritatea copiilor cu această tulburare au defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice. Majoritatea copiilor cu sindrom de deleție 22q.11.2 au dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârzieri de vorbire; unii vor avea, de asemenea, niveluri scăzute de calciu, probleme cu rinichii, probleme de hrănire și/sau convulsii. Aproximativ unul din cinci copii cu sindrom de deleție 22q11.2 prezintă tulburări de spectru autist; 1 din 4 adulți cu sindrom de deleție 22q11.2 are o boală psihiatrică, cum ar fi schizofrenia.

    SINDROMUL PRADER-WILLI

    Sindromul Prader-Willi apare atunci când lipsește o parte mică de cromozom 15 sau când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Bebelușii cu sindrom Prader-Willi au tonus muscular scăzut și probleme cu creșterea și hrănirea. Copiii cu sindrom Prader-Willi au repere întârziate, statură mică, creștere rapidă în greutate care duce la obezitate și dizabilitate intelectuală. Aproximativ 1 din 10.000 de copii se naște cu sindromul Prader-Willi.

    SINDROMUL ANGELMAN

    Sindromul Angelman apare atunci când lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Aproximativ 1 din 12.000 de copii se naște cu sindromul Angelman. Bebelușii și copiii cu sindrom Angelman au dizabilitate intelectuală severă, etape întârziate, convulsii și probleme cu echilibrul și mersul pe jos. SINDROMUL DE DELEŢIE 1p36 Sindromul de deleție 1p36, denumit și sindromul monosomiei 1p36, este cauzat de o parte lipsă a cromozomului 1. Copiii cu sindrom de deleție 1p36 au dizabilități intelectuale. Majoritatea au defecte cardiace și tonus muscular slab. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au convulsii (epilepsie), probleme de comportament și pierderea auzului. Unii copii cu sindrom de deleție 1p36 au și probleme de vedere sau defecte congenitale suplimentare ale altor organe. Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți are sindromul de deleție 1p36.

    SINDROMUL CRI-DU-CHAT

    O parte lipsă a cromozomului 5 cauzează sindromul Cri-du-chat, numit și sindromul 5p- (5p minus). Numele „Cri-du-chat” a fost dat acestui sindrom din cauza strigătului ascuțit, asemănător pisicii, pe care bebelușii cu acest sindrom îl fac adesea. Bebelușii cu sindrom Cri-du-chat au, de obicei, greutate mică la naștere, o dimensiune mică a capului și un tonus muscular slab. Problemele de hrănire și respirație sunt frecvente în copilărie. Copiii cu această tulburare au dizabilitate intelectuală moderată până la severă, inclusiv întârzieri de vorbire și limbaj. De asemenea, pot avea întârzieri de creștere, probleme de comportament, iar unele au curbura coloanei vertebrale (scolioză). Aproximativ unul din 20.000 de copii se naște cu sindromul Cri-du-chat. Ei pot avea, de asemenea, defecte cardiace, întârziere de creștere, probleme de comportament și unele au curbura coloanei vertebrale.

    TRIPLOIDIA

    SINGURUL NIPT CARE TESTEAZA TRIPLOIDIA. Bebelușii cu triploidie au un set suplimentar complet de cromozomi pentru un total de 69 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți. La o vârstă gestaţională de 10 săptămâni, una din 1.000 de sarcini este afectată de triploidie. Este extrem de rar ca aceste sarcini să ajungă la termen, de obicei se produce avort spontan la începutul sarcinii. Cei câțiva născuți vii mor, de obicei, în câteva zile de la naștere din cauza problemelor inimii, creierului și rinichilor. Bebelușii cu triploidie au adesea defecte congenitale care afectează extremitățile și fața. O sarcină cu un făt cu triploidie poate crește riscul mamei pentru o varietate de afecțiuni: preeclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcinile triploide pot persista și pot evolua către un tip de cancer numit coriocarcinom. Cunoașterea triploidiei permite medicului să monitorizeze în mod corespunzător starea de sănătate a mamei. *Nu este disponibil pentru sarcinile cu donare de ovocite sau mama surogat sau în cazurile de sarcini gemelare cu dizigoți (gemeni neidentici).


    De ce sa alegeți testul Panorama pentru screening genetic fetal?
    Testul Panorama a fost ales de peste 2 milioane de femei din 80 de țări. Este sigur, de încredere și foarte sensibil.  Studiile clinice au demonstrat acuratețea excepțională a testului. Prin metoda unică de analiză un test genetic prenatal Panorama este capabil să citească ADN-ul fetal la nivel de literă. Astfel, ești sigură că obții informațiile de care ai nevoie despre copilul tău. Raportarea sexului copilului Dintre NIPT-urile disponibile, testul Panorama are cea mai mare acuratețe publicată în determinarea sexului bebelușului. Capacitatea testului Panorama de a analiza SNP-uri unice pentru cromozomul Y și de a detecta prezența geamănului dispărut, ajută la depășirea cauzelor de raportare inexactă a sexului fetal comune la alte tehnologii. Dacă mama este purtătoarea cunoscută a unei afecțiuni genetice sau dacă există un istoric familial cunoscut de afecțiune legată de cromozomul X, (de exemplu, distrofia musculară Duchenne), un test genetic prenatal determină sexului copilului prin NIPT și poate ajuta la stabilirea necesității unui diagnostic suplimentar.
    Analize pentru sarcina trimestrul I la 747 lei.
    Bucura-te de pretul redus la analizele pentru trimestrul I de sarcina la pretul special de 747 lei.
    Profil TORCH--reprezinta de fapt acronimul medical a mai multor infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama.
    Cele 5 infectii sunt:
    -Toxoplasmoza (T), 
    -Other viruses (O)
    -Rubeola (R),
    -Cytomegalovirus (C), 
    -Herpes simplex (H) 

    De cele mai multe ori, simptomele sunt asemănătoare pentru toate aceste afecţiuni. 
    Vorbim despre febră, alimentaţie dificilă, echimozele şi petesiile la nivelul mucoaselor, ficat mărit, splină mărită, apariţia icterului, tulburările de auz şi anomaliile la nivelul ochilor.

    Toxoplasma se manifestă prin encefalomielită, hidrocefalie, vărsături explozive sau convulsii. Aceasta este o boală parazitară ce este determinată de Toxoplasma gondii. Ca şi simptome, putem include apariţia icterului, edemele generalizate, defectele osoase şi corioretinita. 
    Dacă este descoperită în primul trimestru al sarcinii, toxoplasma are o incidenţă a transmiterii mică, însă riscul teratogen este maxim. În trimestrul al treilea incidenţa este mare, însă nou-născutul este asimptomatic şi paucisimptomatic. Astfel, în primul trimestru, femeia are opţiunea de a întrerupe sarcina. Această variantă este recomandată de medici mai ales că riscul apariţiilor unor malformaţii este mare.


    Rubeola este o boală ce apare de multe ori în copilărie şi se manifestă prin apariţia unor erupţii pe piele. 
    Dacă această boală este contactată în timpul sarcinii, poate avea efecte dramatice în viitor asupra copilului. 
    Acesta se poate naşte cu malformaţii congenitale din cele mai grave: probleme oculare, auditive, cardiace, hepatice, cerebrale sau osoase. 
    Pentru a evita contaminarea cu rubeolă, femeile sunt sfătuite să îşi facă vaccinul antirubeolic în perioada preconcepţională sau la începutul sarcinii.
    Cytomegalovirus
    Conform studiilor, 8% dintre femeile care contactează infecţia cytomegalovirus în timpul sarcinii o transmit mai departe fătului. 
    Mai mult de o treime din nou-născuţi prezintă simptome ale unor afecţiuni grave: pneumonie, afecţiuni gastrointestinale, oftalmologice şi neurologice. 
    Acest virus poate fi transmis şi după naştere, prin laptele matern.
    Această infecţie poate fi fatală, însă majoritatea nou-născuţilor supravieţuiesc dacă li se administrează tratamentul adecvat.
    Totuşi, 80% dintre aceştia dezvoltă anumite complicaţii încă din primul an de viaţă. 
    Acestea sunt: surditate, tulburări de vedere şi retard mental.
    Herpes Simplex 
    Herpesul simplex poate provoca tulburări congenitale, iar gravitatea acestora este direct influenţată de momentul contactării acestei infecţii. În cazul infecţiei cu herpes simplex, simptomele diferă în funcţie de tulpina infectantă. 
    Pot apărea la nivelul regiunii orofaciale sau genitale. Dacă boala este contactată în timpul sarcinii, aceasta poate cauza avortul spontan, moartea intrauterină dar şi malformaţii grave la naştere. 
    Rata mortalităţii este una mare, de 25%. 
    Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestări cutanate, oculare şi leziuni herpetice diseminate în sistemul nervos central.

    Profilul TORCH cuprinde 8 analize:

    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG 
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgM 
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgG 
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgM 
    Citomegalovirus – Anticorpi IgG 
    Citomegalovirus – Anticorpi IgM 
    Virus herpetic 1 si 2 Anticorpi IgG 
    Virus herpetic 1 si 2: Anticorpi IgM


    Conditii de recoltare: Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 

    Probele recoltate care prezinta hemoliza puternica, probele expuse la temperatura ridicata, probele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   

    Metoda de masurare: 
    Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescentei cu analizorul SIEMENS Immulite 2000XPI. 


    Profilul TORCH - 330 lei
    Profil (complexul de analize) TORCH*- Pret special!
    Cat costa complexul de analize TORCH?*

    Profilul( complexul de analize )TORCH* costa 330 lei.

    De ce avem pretul special pentru TORCH?
    Pentru ca vrem sa ajutam cat mai multe mamici cu analize de calitate la preturi cat mai bune!

    Ce inseamna TORCH?

    -reprezinta de fapt acronimul medical a mai multor infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama.
    Cele 5 infectii sunt:
    -Toxoplasmoza (T),
    -Other viruses (O)
    -Rubeola (R),
    -Cytomegalovirus (C),
    -Herpes simplex (H) 

    De cele mai multe ori, simptomele sunt asemănătoare pentru toate aceste afecţiuni.
    Vorbim despre febră, alimentaţie dificilă, echimozele şi petesiile la nivelul mucoaselor, ficat mărit, splină mărită, apariţia icterului, tulburările de auz şi anomaliile la nivelul ochilor.

    Toxoplasma se manifestă prin encefalomielită, hidrocefalie, vărsături explozive sau convulsii. Aceasta este o boală parazitară ce este determinată de Toxoplasma gondii. Ca şi simptome, putem include apariţia icterului, edemele generalizate, defectele osoase şi corioretinita.
    Dacă este descoperită în primul trimestru al sarcinii, toxoplasma are o incidenţă a transmiterii mică, însă riscul teratogen este maxim. În trimestrul al treilea incidenţa este mare, însă nou-născutul este asimptomatic şi paucisimptomatic. Astfel, în primul trimestru, femeia are opţiunea de a întrerupe sarcina. Această variantă este recomandată de medici mai ales că riscul apariţiilor unor malformaţii este mare.


    Rubeola este o boală ce apare de multe ori în copilărie şi se manifestă prin apariţia unor erupţii pe piele.
    Dacă această boală este contactată în timpul sarcinii, poate avea efecte dramatice în viitor asupra copilului.
    Acesta se poate naşte cu malformaţii congenitale din cele mai grave: probleme oculare, auditive, cardiace, hepatice, cerebrale sau osoase.
    Pentru a evita contaminarea cu rubeolă, femeile sunt sfătuite să îşi facă vaccinul antirubeolic în perioada preconcepţională sau la începutul sarcinii.
    Cytomegalovirus
    Conform studiilor, 8% dintre femeile care contactează infecţia cytomegalovirus în timpul sarcinii o transmit mai departe fătului.
    Mai mult de o treime din nou-născuţi prezintă simptome ale unor afecţiuni grave: pneumonie, afecţiuni gastrointestinale, oftalmologice şi neurologice.
    Acest virus poate fi transmis şi după naştere, prin laptele matern.
    Această infecţie poate fi fatală, însă majoritatea nou-născuţilor supravieţuiesc dacă li se administrează tratamentul adecvat.
    Totuşi, 80% dintre aceştia dezvoltă anumite complicaţii încă din primul an de viaţă.
    Acestea sunt: surditate, tulburări de vedere şi retard mental.
    Herpes Simplex 
    Herpesul simplex poate provoca tulburări congenitale, iar gravitatea acestora este direct influenţată de momentul contactării acestei infecţii. În cazul infecţiei cu herpes simplex, simptomele diferă în funcţie de tulpina infectantă.
    Pot apărea la nivelul regiunii orofaciale sau genitale. Dacă boala este contactată în timpul sarcinii, aceasta poate cauza avortul spontan, moartea intrauterină dar şi malformaţii grave la naştere.
    Rata mortalităţii este una mare, de 25%.
    Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestări cutanate, oculare şi leziuni herpetice diseminate în sistemul nervos central.

    Profilul TORCH cuprinde 8 analize:
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgM
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgG
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgM
    Citomegalovirus – Anticorpi IgG
    Citomegalovirus – Anticorpi IgM
    Virus herpetic 1 si 2 Anticorpi IgG
    Virus herpetic 1 si 2: Anticorpi IgM

    Metoda de lucru: CLIA


    Conditii de recoltare: 
    Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 





    Testul neoBona
    Ce este neoBona?
    Noua generație de Test Prenatal Neinvaziv
    • SIGUR Bazat pe tehnologie de vârf.
    • RAPID Rezultate după 7 zile lucrătoare.
    • CU ACURATEȚE Rata totală de detecție a sindroamelor Down, Edwards și Patau este peste 99%.
    • FĂRĂ RISC Neinvaziv pentru făt.
    • SIMPLU Doar o probă de sânge de la mamă.
    De ce să alegeți neoBona?

    ÎNCREDERE
    neoBona le dă părinților încredere că orice anomalie cromozomială a fătului poate fi detectată devreme în timpul sarcinii. Un test neinvaziv nu aduce nici un risc viitorului bebeluș.

    CONSILIERE OFERITĂ DE PROFESIONIȘTI
    Consilierea genetică este recomandată înainte de efectuarea testului. neoBona este singurul test prenatal disponibil care asigură suport pentru medicul dumneavoastră prin echipa sa de peste 1000 de medici și experți în genetică.

    APROAPE DE DUMNEAVOASTRĂ

    Prin NPA Laborator Analize Medicale, aveți acces la o ampla retea de recoltare din Constanta.

    INOVAȚIE PRIN TEHNOLOGIE
    Dezvoltat împreună cu Illumina, lider mondial în secvențierea ADN, integrează tehnologie de vârf pentru a oferi un test prenatal neinvaziv inovator.

    FRACȚIE FETALĂ
    Spre deosebire de celelalte teste prenatale, neoBona analizează în mod unic ADN-ul fetal extracelular liber, folosind o tehnologie de măsurare a dimensiunilor acestuia, fapt care îmbunătățește acuratețea rezultatului.

    BIOINFORMATICĂ DE ULTIMĂ GENERAȚIE
    Un algoritm inovator generează TSCORE (Scorul de trisomie) folosind profunzimea secvențierii, procentul de ADN fetal liber extracelular, cuantificarea și măsurarea dimensiunilor fragmentelor, pentru a obține rezultate validate chiar și atunci când fracția fetală este mică.

    ACURATEȚE
    Screeningul convențional de trimestrul întâi constă într-o analiză de sânge și un examen echografic și oferă doar un index de risc statistic. 
    neoBona analizează direct ADN-ul fetal extracelular liber și oferă astfel un grad sporit de acuratețe: detecție mai bună și mai puține rezultate fals pozitive.

    SENSIBILITATEA
    Screeningul convențional de trimestrul întâi are o sensibilitate de aproximativ 90%: din 100 de feți cu sindromul Down (trisomia 21), 10 nu vor fi detectați (rezultate fals negative).
    Sensibilitatea testului neoBona pentru sindroamele Down, Edwards și Patau este peste 99%.

    SPECIFICITATEA

    Screeningul convențional de trimestrul întâi are o specificitate de 95%. Altfel spus, din 100 de sarcini fără probleme, 5 vor fi încadrate la categoria cu risc înalt, ceea ce duce la anxietate, consiliere, testări suplimentare (ca de exemplu amniocenteză). Specificitatea foarte înaltă a testului neoBona reduce numărul de rezultate fals pozitive la 1 din 1,500 de sarcini, scăzând astfel anxietatea și diagnosticele prenatale nenecesare.


    1. Cele mai frecvente trisomii
    O trisomie înseamnă prezența a trei exemplare dintr-un cromozom în loc de două cât este normal. neoBona detectează următoarele trisomii:
    • Trisomia 21 sau sindromul Down este cea mai frecventă trisomie; copiii afectați pot avea deficit intelectual ușor sau moderat, defecte cardiace și/sau alte tulburări.
    • Trisomia 18 sau sindromul Edwards se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii afectați prezintă malformații și retard mintal severe și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an. 
    • Trisomia 13 sau sindromul Patau se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii născuți cu Patau au retard mintal sever, pot avea malformații cardiace congenitale severe precum și alte patologii și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an.

    2. Modificări ale cromozomilor sexuali
    Varianta neoBona Avansat poate detecta modificări ale numărului de cromozomi sexuali, care se pot asocia cu sindroame mai ușoare cum ar fi:
    • Sindromul Turner (45, X), absența unui cromozom X la fete.
    • Sindromul Klinefelter (47, XXY), prezența unui cromozom X în plus la băieți. 

    3. Microdeleții și alte aneuploidii
    Testul Prenatal Panel Extins poate detecta suplimentar mici anomalii comozomiale rare, numite microdeleții, precum și aneuploidii ale tuturor cromozomilor.

    Variante de test neoBona
    Sunt disponibile mai multe opțiuni; medicul împreună cu dumneavoastră va stabili care este cel mai potrivit.


    1.neoBona *Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal (opțional)  1950 lei
    Tehnologie NGS paired-end 
    Fracție fetală   

    2.neoBona Avansat Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal 2150 lei.
    Tehnologie NGS paired-end
    Fracție fetală

    *Variantă disponibilă pentru gemeni. Dacă selectați opțiunea ”sex fetal” atunci când este o sarcină cu gemeni, se va cerceta prezența cromozomului Y.
    Dacă acesta este detectat, cel puțin unul din feți este de sex masculin.
    Rezultatele sunt în general disponibile în 5 zile lucrătoare pentru testele neoBona și neoBona Avansat.



    Trombofilia. Analize trombofilie
    TROMBOZA - FACTORI DE RISC
    Avand o frecventa de 2 - 7% în populatia generală, forma heterozigota a mutatiei Leiden a factorului V este unul din polimorfismele genetice cu cea mai mare importanta clinica. Femeile heterozigote care folosesc pilula contraceptiva cresc de 30 de ori riscul tromboembolic, iar cele homozigote de 200 de ori. De aceea, se recomanda ca rezistența APC sa fie determinata împreună cu diversi factori anticoagulant, iar dacă se descoperao scadere a acesteia, atunci diagnosticul trebuie completat cu analiza mutatiilor factorului V. Pacientele trebuie sa cunoasca riscul ereditar pentru tromboze.

    Tromboza venoasă profundă și complicațiile acesteia reprezintă situații patologice acute dintre cele mai frecvente. Incidența anuală medie a trombozelor venoase este de 0.1% în populația generală, dar ea crește semnificativ pentru grupele de vârsta mai înaintate. Un număr mare de factori variabili pot crește riscul. Profilaxia cu heparină fracționată este larg utilizată în situațiile acute în care riscul trombozelor este extrem de crescut, de pilda postoperator sau posttraumatic. In afară de aceste situații în care riscul este temporar, există factori genetici și biochimici care actionează cronic și care sunt grupați sub denumirea de trombofilie.

    Care sunt parametrii de laborator ce trebuie investigați în evaluarea unei trombofilii?

    Primul grup se referă la deficiențele factorilor anticoagulanți naturali, proteina S, proteina C și antitrombina III.

    Scăderea activității acestora favorizează trombogeneza. Având o frecvență de 0.2 - 5 / 1000 indivizi, aceste forme ereditare de trombofilie apar foarte rar și sunt răspunzatoare doar de 1 - 3% din cazurile de tromboză. Mutațiile “activatoare de funcție” ale factorului V și protrombinei sunt mult mai frecvent implicate. Mutatia V Leiden are drept efect rezistența factorului V la clivajul proteolitic exercitat de proteina C activată (APC). Rezistența la APC duce la scăderea inhibării cascadei de coagulare, cu creșterea consecutivă a riscului de tromboză.
    Mutația G20210A a protrombinei duce la hiper-protrombinemie, deci la exces de factor de coagulare trombogenic. În afară de factorii ereditari de trombofilie, mai există și factori dobândiți, cum ar fi sindromul antifosfolipidic (APL). Dacă fosfolipidele, cardiolipina sau fosfatidilserina sunt prezente, anticorpii antifosfolipidici se leagă de anumite proteine plasmatice, cum ar fi beta-2-glicoproteina. Se pare că mecanismele patogenice prin care anticorpii APL au efect protrombotic sunt multiple. De exemplu, se cunoaște faptul că Ac APL cresc expresia factorului tisular, inhibă fibrinoliza și interferă cu sistemul proteinei C.
    În plus, unii Ac APL determină in vitro un efect cunoscut sub numele de anticoagulant lupic.
    Anticorpii APL determină prelungirea timpilor de coagulare fosfolipid-dependenți, cum ar fi APTT. Depistarea sindromului APL se bazează, în diagnosticul de laborator, fie pe detectarea anticoagulantului lupic, fie pe depistarea anticorpilor anti-cardiolipină sau anti-beta-2-glicoproteină. La interpretarea rezultatelor, se va ține cont de faptul că anticorpii APL pot apărea, tranzitor, în cursul infecțiilor și, uneori, pot fi prezenți la indivizii sănătoși. Un alt factor trombofilic este hiper-homocisteinemia


    Prevalența Prevalența la cei Risc relativ de Risc relativ de
    generală cu tromboza apariție a tromboze
    trombozei recurente
    Mutații cu “scăderea funcției”
    Deficit de Antitrombina III < 1% 1% 10 - 25 1,5 - 3
    Deficit de Proteina S < 1% 3% 8 - 10 1,5 - 3
    Deficit de Proteina C < 1% 3% 7 - 10 1,5 - 3
    Mutații cu “creșterea funcției”
    Mutația V Leiden 5 - 8% 12 - 30% 5 - 7 1 - 2
    heterozigot
    Mutația G20210A a 1 - 4% 7 - 18% 2 - 3 1 - 2
    protrombinei
    Factori de risc dobândiți
    Anticoagulant lupic / APL 5 - 20% 10 2 - 4
    Hiperhomocisteinemia 5 - 10% 10 - 25% 2 - 3 1 - 3

    Riscul crescut de tromboze se datorează mutațiilor mai rare

    Deficiențele rare ale anticoagulanților naturali(Proteina S, Proteina C și Antitrombina III) se asociază cu un risc de 10 - 20 de ori mai mare pentru o primo-tromboză față de indivizii sănătoși, comparativ cu mutațiile mult mai frecvente ale factorilor pro-coagulanți (Factor V Leiden și protrombina C20210A), care determină creșteri moderate ale riscului de tromboză.  În cazul factorilor dobândiți, prezența anticorpilor APL duce la o creștere semnificativă a riscului și, spre deosebire de factorii ereditari, anticorpii APL determină și tromboze arteriale.
    Terapia anticoagulantă se recomandă atunci când factorii de risc se sumeaza
    Dacă testarea pentru trombofilie se face în cadrul unui screening la o persoana fară date anamnestice de tromboză, chiar dacă testele arată un risc relativ crescut, riscul absolut de tromboză trebuie considerat doar ușor sau moderat, iar terapia anticoagulantă, cu toate riscurile sale de accidente hemoragice, este complet nejustificată.  Dacă se cunoaște însă o predispoziție trombotică, atunci trebuie luate în considerare măsuri profilactice pentru situațiile cu risc, cum ar fi operații sau imobilizări.  În plus, atunci când factorii de risc trombofilici sunt prezenți, decizia de a prescrie contraceptive orale trebuie atent cântărită. Per se, contraceptivele orale determină un risc crescut de 2 - 3 ori de a face tromboză, dar riscul crește de 30 de ori atunci când este prezent factorul V Leiden.
    Motivul principal pentru care testăm factorii de risc trombofilici este acela de a determina dacă este necesară terapia cu anticoagulante după un episod trombotic. Decizia este mai usor de luat atunci când factorii de risc prezenți se asociază cu risc crescut de recurență. În general, se recomandă ca diagnosticul trombofiliei să nu se facă imediat după episodul trombotic, ci după încheierea terapiei anticoagulante inițiale (șase luni).  De asemenea, se recomandă ca diagnosticul să cuprindă toti parametrii prezenți în tabel, deoarece în cazul unei suprapuneri de factori, riscul este semnificativ mai mare, iar factorii care prezintă un risc singular mic pot deveni relevanți.


    II. METILENTETRAHIDROFOLAT REDUCTAZA ȘI RISCUL DE TROMBOZĂ


    Enzima metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) joacă un rol important în metabolismul folaților, iar activitatea sa este indirect proporțională cu nivelul plasmatic al homocisteinei. O activitate enzimatică redusă determină astfel hiperhomocisteinemie. Cauza acestei deficiențe enzimatice pare a fi o mutație a genei MTHFR. Prevalența mutației în forma heterozigotă este 40%, iar în forma homozigota, 4-16%. Probabilitatea apariției hiperhomocisteinemiei este mai mare în cazul în care există un polimorfism al genei MTHFR.

    Mutațiile

    Cea mai frecventă mutație din gena MTHFR este o mutație punctiformă în codonul 677 (677 C-T). La homozigoți, aceasta se traduce printr-o formă termic instabilă, care reduce activitatea enzimei cu 50%. A doua mutație în gena MTHFR, care apare cu aproape aceeași frecvența, este în codonul 298 (298 C-A1), iar homozigoții vor avea o scădere cu aproximativ 60% a activității enzimei. Se pare că mutația din poziția 298 C-A1 în forma homozigotă sau heterozigotă duce la creșterea homocisteinemiei numai dacă se asociază cu o mutație în poziția 677, homozigotă sau heterozigotă.
    O combinație homozigot 677 C-T si heterozigot 298 C-A1 este foarte rară, iar combinația homozigot pentru ambele mutații nu poate fi întâlnită.
    Activitatea enzimatică și efectele ei În timpul metabolizării, sunt necesare 4 forme activate de acid folic, care se găsesc într-un echilibru menținut prin reacții de oxidare și reducere.
    Două dintre acestea sunt 5,10-metilentetrahidrofolatul si 5- metiltetrahidrofolatul. MTHFR catalizează reducerea 5,10-metilentetrahidrofolatului la 5-metiltetrahidrofolat. Metiltetrahidrofolatul, ca si metilcobalamina, este necesar pentru conversia homocisteinei în aminoacidul esențial metionina.
    Dacă activitatea MTHFR este scăzută, atunci homocisteina se poate acumula în plasmă. Indivizii heterozigoți purtători ai ambelor mutații reprezintă aproximativ 15% din populație. Comparativ cu restul indivizilor (85%), ei vor avea o scădere cu 50-60% a activității enzimei, adica mai mult decât heterozigoții pentru o singură mutație 677 C-T. Homozigotismul pentru ambele mutații (677 C-T si 298 C-A1) pare a fi fatal, deoarece nu a putut fi observat.

    Mutațiile MTHFR și concentrația homocisteinei în plasmă

    La pacienții homozigoți, se observă creșteri variind între ușoare și moderate ale nivelului plasmatic al homocisteinei, în special la cei cu nivel scăzut de acid folic.
    La purtătorii heterozigoți, homocisteinemia rămâne în intervalul de referință, cu condiția să nu existe o deficiență de folat și B12 asociată.
    Această interacțiune între genetică și nutriție este probabil legătura cu un risc crescut pentru boli cardiovasculare și pentru defecte de tub neural. De aceea, este recomandat ca femeile care vor să aibă copii să ia un supliment de 5 mg de acid folic pe zi încă înainte de sarcină. Același lucru se recomandă femeilor însărcinate care au risc de a avea un copil cu defecte de tub neural.
    Această doză trebuie administrată dinainte de concepție și pâna la sfârșitul primului trimestru. Se pare că riscul apariției trombozei este și mai mare atunci când, pe lângă mutațiile MTHFR, există și un Factor 5 Leiden sau o mutație 20210 în gena protrombinei.
    Aceste polimorfisme sunt cu siguranță cauza avorturilor spontane repetate, la vârstă mică a sarcinii. În plus, se pare (inhibitor competitiv al sintetazei).
    Analiza mutațiilor genei MTHFR este recomandată în următoarele situații:
    • Risc crescut pentru tromboze sau ateroscleroză
    • Risc familial pentru boli coronariene
    • Defect de tub neural fetal în familie
    • Avorturi spontane repetate în primele saptămâni de sarcină
    Ca factor de risc, mutația MTHFR este independentă de hipertensiune, hiperlipemie sau alți factori, precum fumatul. Dieta și suplimentarea cu acid folic pot determina temporar nivele plasmatice fiziologice de homocisteină la pacienții cu predispoziție genetică.
    Metoda de analiză După izolarea ADN-ului genomic din sângele venos periferic, se cercetează prezența mutației prin real-time PCR, folosind tehnologia LightCycler.

    III. DIAGNOSTICUL SINDROMULUI ANTIFOSFOLIPIDIC

    Majoritatea anticorpilor antifosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci împotriva proteinelor asociate fosfolipidelor, cum ar fi protrombina. Din acest motiv, sunt necesare criterii complexe de diagnostic de laborator. Trombozele vasculare sunt criteriul clinic pentru diagnosticul APS.
    Sindromul antifosfolipidic (APS) reprezintă o cauză importantă pentru trombofilia dobândită și pentru avorturile recurente. În 1999, International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH) a definit pentru prima oara, într-o forma general acceptată, definiția și criteriile clinice și de laborator pentru diagnosticul APS. Potrivit acestui acord, revizuit în 2006, criteriile clinice sunt:
    • Tromboze vasculare
    • Avorturi spontane recurente înainte de săptămâna 10 de sarcină (cel puțin 3)
    • Avorturi spontane neexplicate după săptămâna 10 de sarcină
    • Avorturi spontane datorate preeclampsiei sau insuficienței placentare.
    În afara acestor criterii clinice, diagnosticul APS mai presupune și prezența anticorpilor antifosfolipidici. Acest lucru se face prin detectarea anticoagulantului lupic sau a anticorpilor anti-cardiolipinici si anti β2-glicoproteina I în titruri medii și mari. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat dupa minimum 12 săptămâni, deoarece trebuie excluse formele tranzitorii de anticorpi antifosfolipidici care apar uneori în infecții, dar nu se asociază cu un sindrom antifosfolipidic. În cele ce urmează, ne vom referi la câteva aspecte relevante pentru diagnosticul APS , inclusiv criteriile de laborator.

    Identificarea directă a anticorpilor
    Termenul de “anticorp antifosfolipidic” poate fi ambiguu, deoarece clasificarea inițială a acestor anticorpi nu a avut în vedere specificitatea antigenică cunoscută în prezent, ci metoda de verificare. În mod tradițional, erau folosite două tipuri de teste: testul anticoagulantului lupic și testul ELISA de identificare a anticorpilor anti-cardiolipinici. Anticoagulantul lupic reunește anticorpi care prelungesc timpii de coagulare fosfolipid – dependenți. Anticorpii anti-cardiolipinici identificați imunoenzimatic (ELISA) au drept antigen ținta cardiolipina fosfolipidică anionică. În anii ’90, au fost detectate antigenele specifice ale anticoagulantului lupic și al anticorpilor anti-cardiolipinici și s-a constatat că majoritatea anticorpilor anti-fosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci a proteinelor asociate fosfolipidelor. Cel mai bine au fost caracterizate β2 glicoproteina I (β2GPI) și protrombina.

    Ca urmare a acestor descoperiri, s-au dezvoltat teste ELISA directe pentru identificarea acestor anticorpi, în special testele pentru anticorpii anti-β2GPI, deoarece s-a constatat că au semnificație clinică importantă, fiind asociați cu un risc înalt de tromboză.
    Metode de identificare a anticoagulantului lupic Deoarece nu există un test specific, identificarea anticoagulantului lupic presupune mai multe etape:
    1. Screening prin teste de coagulare fosfolipid-dependente. Deoarece niciunul nu este complet acoperitor pentru toate tipurile de anticorpi anticoagulant lupic, se recomandă să se verifice prin două teste, dar primul este negativ. Numai dacă ambele teste sunt negative, se poate exclude cu toată probabilitatea prezența anticoagulantului lupic. Unul dintre teste trebuie să fie timpul de reptilază sau timpul cu venin de vipera diluat Russell (dRVVT), iar celălalt trebuie sa fie un APTT lupus sensibil.
    2. Teste de confirmare, care se fac dacă screening-ul arată un rezultat pozitiv. Se confirmă prezența unui inhibitor și fosfolipid-dependența acestuia prin adăugarea, în efectuarea testului de coagulare pozitiv, a unei plasme umane normale și a fosfolipidelor.
    NPA Laborator Analize Medicale poate furniza toata gama de analize pentru trombofilie, inclusiv urmatoarele pachete:

    Trombofilie panel I risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatia C677T*

    Trombofilie panel II risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C*
    Trombofilie panel IV risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C, PAI1 4G/5G*
     
    Preeclampsia
    Preeclampsia rămâne una dintre cele mai periculoase diagnostice ale sarcinii avansate, atât pentru mamă, cât și pentru copil.Raportul sFlt1 / PlGF este un factor de predicție mai bun decât determinarea biomarkerilor individuali.Un diagnostic concret le permite părinților să găsească în timp util un spital cu experiență în nașteri premature.
    Clinic, în jurul săptămânii 20 de sarcină, apar hipertensiune și proteinurie. O altă complicație posibilă este sindromul HELLP, cu hemoliză, citoliză și trombocitopenie. În ultimii ani, au fost identificați factorii angiogenetici precum VEGF si PlGF, receptorul lor Flt1, precum și forma circulantă a acestuia, sFlt1, iar rolul lor în apariția preeclampsiei a putut fi definit.
    • VEGF este un factor angiogenetic produs de podocitele rinichiului, care stimulează organizarea celulelor endoteliale glomerulare.
    • PlGF este un factor din familia VEGF, care are originea în trofoblastul placentei.
    • sFlt1 este forma solubilă a receptorului Flt1, căreia îi lipsesc domeniul transmembranar și citoplasmatic. Acesta se formează în cursul transcripției receptorului Flt1 prin alipirea la nivelul ARNm.
    Nu este “doar” hipertensiune arterială!
    Niveluri semnificativ crescute ale ARNm pentru receptorii Flt1 și sFlt1 au fost găsite la pacientele cu preeclampsie. Forma solubilă, sFlt1, leaga atât VEGF cât și PlGF la nivelul domeniului receptor, iar factorii de creștere se dezactivează prin legare. Se presupune că pierderea formelor libere, active, ale VEGF și PlGF prin legarea lor la sFlt1 este motivul apariției disfuncției renale, cu apariția consecutivă a proteinuriei și hipertensiunii.
    • Într-o sarcină clinic normală, din săptămâna 5 pâna în săptămâna 33-36, nivelul sFlt1 rămâne constant, mediana sa fiind de 900 pg/ml. În ultimele săptămâni de sarcină, valoarea sFlt1 crește cu aproximativ 150 pg/ml pe săptămână.
    • Nivelul PlGF crește semnificativ în timpul trimestrelor I și II și atinge vârful în săptămâna 29-32, cu o mediană de 750 pg/ml.
    La femeile cu preeclampsie, nivelul sFlt1 crește de 5 ori, iar nivelul PlGF scade de 5 ori.Coeficient > 85: preeclampsieLa pacientele cu preeclampsie, nu doar nivelul sFlt1 este diferit de normal, ci și felul în care acesta evoluează. Astfel, nivelul sFlt1 crește cu 5 săptămâni înainte de debutul bolii. De asemenea, la aproximativ 30% din pacientele cu preeclampsie, nivelul PlGF este scăzut încă din primul trimestru, iar apoi crește foarte puțin. Constatarea că acești factori au o evoluție în contrast, a dus la stabilirea unui coeficient cu ajutorul căruia să se selecteze sarcinile cu preeclampsie de cele fără probleme. Valoarea de cut-off pentru aceste determinari poate varia ușor de la producător la producător, dar se poate stabili coeficientul de 85% ca valoare cut-off pentru sFlt1 / PlGF, având o sensibilitate de 82% și o specificitate pentru preeclampsie de 95%.Se recomandă testare pentru a confirma suspiciunea clinică de preeclampsie în următoarele situații:
    • Creștere recentă a tensiunii arteriale în timpul sarcinii, sistolica > 140 mmHg, diastolica > 90 mmHg
    • Proteinurie borderline fără inflamație infecțioasă.
    De ce diagnosticăm preeclampsia?Încă nu avem la dispoziție un tratament pentru preeclampsie. Un mare pas înainte îl va constitui procedura de înlăturare din sânge a proteinei de eliberare. Deocamdată, coeficientul sFlt1 / PlGF ajută la separarea cazurilor de preeclampsie de situații mai puțin grave din cursul sarcinii, în care poate să apară hipertensiunea.Diagnosticul precoce le oferă părinților timpul necesar pentru a găsi un spital cu experiență în îngrijirea prematurilor, unde rata de supraviețuire a copiilor este mai mare.
    Coeficientul sFlt1 / PlGF

    Material de analizat: ser

    Conservare: 8 ore la 2-8oC, apoi congelare pentru transport

    Metoda: ECLIA (electrochemiluminescenta automată).
    Mesaje



    Pentru a vedea mesajele trebuie sa va
    Autentificati
    0040241660336
    Abonati-va la newsletter
    Abonare


    Folosim cookies deoarece ne dorim sa iti oferim cea mai buna experienta online. Informatiile culese prin intermediul cookie-urilor sunt anonime, insa fara acestea, experienta ta online pe site-ul nostru ar fi semnificativ mai slaba. Mai multe informatii gasesti aici .