Panorama este un test genetic neinvaziv de screening prenatal (NIPT) care evaluează riscul apariţiei unor tulburări genetice la bebelușul dumneavoastră începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Testul Panorama analizează ADN-ul fătului (ADN placentar) dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă. Testul Panorama folosește o tehnologie unică de analiză genetică bazată pe SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ceea ce îl face cel mai precis test genetic prenatal neinvaziv de pe piață.Test Panorama

• NIPT-ul numărul 1 în lume fiind folosit de peste trei milioane de gravide.
• Singurul NIPT care poate analiza și compara, separat, ADN-ul mamei și ADN-ul fătului.

Test Panorama - testare prenatală de încredere!
Test genetic prenatal

• cel mai riguros validat NIPT, cu cele mai multe publicații științifice
• singurul NIPT care oferă cele mai multe informații semnificative clinic
• abordarea care creează capabilități unice, validate clinic

Panorama evaluează SNP-urile – acel 1% din ADN-ul nostru care ne face diferiți unul de celălalt.


Opţiuni de screening
Testul de screening genetic neinvaziv Panorama evaluează afecțiunile genetice comune cauzate de cromozomi suplimentari sau lipsă din ADN-ul bebelușului. Deoarece testul genetic prenatal Panorama folosește o tehnologie unică pentru a distinge cu adevărat între ADN-ul mamei și al bebelușului, este singurul NIPT care testează triploidia și are cea mai mare acuratețe în determinarea sexului copilului (opțional). Unele afecțiuni, cum ar fi sindromul Down, sunt cauzate de copii suplimentare ale unui anumit cromozom. Altele, cum ar fi microdelețiile, apar atunci când unui cromozom îi lipsește o mică parte de informație genetică. Microdelețiile afectează sarcinile în mod egal, indiferent de vârsta mamei.

Ce detecteaza?

TRISOMIILE

TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)

Bebelușii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și au dizabilități intelectuale care variază de la ușoare la severe. Copiii cu sindrom Down vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, în funcție de problemele specifice de sănătate ale copilului. Intervenția timpurie a permis multor persoane cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Prezența unor afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace, poate afecta durata de viață la acești copii și adulți; cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Down vor trăi până la 60 de ani. Avortul spontan apare în aproximativ 30% dintre sarcinile cu sindrom Down, în timp ce în general aproximativ 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down.

TRISOMIA 18 (SINDROMUL EDWARDS)

Bebelușii cu trisomie 18 au trei copii ale cromozomului 18 și au dizabilități intelectuale severe și defecte congenitale care implică de obicei inima, creierul și rinichii. Bebelușii cu trisomie 18 pot avea, de asemenea, defecte congenitale vizibile, cum ar fi o deschidere a buzei (buză despicată) cu sau fără o deschidere în cerul gurii (despicătură palatina), un cap mic, picioare strâmbe, degete subdezvoltate și un maxilar mai mic. Din păcate, majoritatea sarcinilor cu trisomie 18 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți copii afectați cu trisomie 18 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 3.000 de născuți vii.

TRISOMIA 13 (SINDROMUL PATAU)

Bebelușii cu trisomie 13 au trei copii ale cromozomului 13 și au dizabilități intelectuale severe. Ei au adesea defecte congenitale care implică inima, creierul și rinichii. Anomaliile vizibile includ degetele suplimentare de la mâini și/sau de la picioare sau o deschidere în buză, cu sau fără o deschidere la nivelul gurii. Având în vedere dizabilitățile severe, majoritatea sarcinilor afectate de trisomia 13 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți bebeluși afectați cu trisomie 13 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 5.000 de născuți vii.

ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALI

MONOSOMIA X (SINDROMUL TURNER)

Bebelușii cu monosomie X sunt fete care au un cromozom X în loc de doi. Din păcate, o proporție mare de sarcini cu monosomie X va duce la un avort spontan în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Bebelușii cu monosomie X care ajung la termen pot avea defecte cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate. În cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, inclusiv terapie hormonală în diferite etape ale vieții.

SINDROMUL KLINEFELTER

Băieții cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar (XXY). Această condiție poate fi asociată cu dificultăți de învățare și probleme de comportament. Bărbații cu sindrom Klinefelter pot fi infertili. Aproximativ 1 din 1.000 de copii se va naște cu sindromul Klinefelter. SINDROMUL TRIPLU X Fetele cu sindrom Triplu X au un cromozom X suplimentar (XXX). Fetele cu această afecțiune pot fi mai înalte decât media și pot avea dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Aproximativ 1 din 800 de fete se va naște cu un cromozom X suplimentar.

SINDROMUL JACOBS

Băieții cu sindromul Jacob au un cromozom Y suplimentar (XYY). Majoritatea bebelușilor cu sindrom XYY nu au defecte congenitale. Băieții cu XYY pot fi mai înalți decât media și au un risc crescut de probleme de învățare, vorbire și comportament. Aproximativ 1 din 650 de băieți se va naște cu un cromozom Y suplimentar.
MICRODELEŢIILE

SINDROMUL DE DELEŢIE 22q11.2 (SINDROMUL DiGeorge)

Sindromul de deleție 22q11.2, numit și sindromul DiGeorge sau sindromul Velo-Cardio-Facial (VCFS), este cauzat de absenţa unei părţi a cromozomului numărul 22. Aproximativ unul din 2.000 de copii se naște cu sindromul de deleție 22q11.2. Majoritatea copiilor cu această tulburare au defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice. Majoritatea copiilor cu sindrom de deleție 22q.11.2 au dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârzieri de vorbire; unii vor avea, de asemenea, niveluri scăzute de calciu, probleme cu rinichii, probleme de hrănire și/sau convulsii. Aproximativ unul din cinci copii cu sindrom de deleție 22q11.2 prezintă tulburări de spectru autist; 1 din 4 adulți cu sindrom de deleție 22q11.2 are o boală psihiatrică, cum ar fi schizofrenia.

SINDROMUL PRADER-WILLI

Sindromul Prader-Willi apare atunci când lipsește o parte mică de cromozom 15 sau când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Bebelușii cu sindrom Prader-Willi au tonus muscular scăzut și probleme cu creșterea și hrănirea. Copiii cu sindrom Prader-Willi au repere întârziate, statură mică, creștere rapidă în greutate care duce la obezitate și dizabilitate intelectuală. Aproximativ 1 din 10.000 de copii se naște cu sindromul Prader-Willi.

SINDROMUL ANGELMAN

Sindromul Angelman apare atunci când lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Aproximativ 1 din 12.000 de copii se naște cu sindromul Angelman. Bebelușii și copiii cu sindrom Angelman au dizabilitate intelectuală severă, etape întârziate, convulsii și probleme cu echilibrul și mersul pe jos. SINDROMUL DE DELEŢIE 1p36 Sindromul de deleție 1p36, denumit și sindromul monosomiei 1p36, este cauzat de o parte lipsă a cromozomului 1. Copiii cu sindrom de deleție 1p36 au dizabilități intelectuale. Majoritatea au defecte cardiace și tonus muscular slab. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au convulsii (epilepsie), probleme de comportament și pierderea auzului. Unii copii cu sindrom de deleție 1p36 au și probleme de vedere sau defecte congenitale suplimentare ale altor organe. Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți are sindromul de deleție 1p36.

SINDROMUL CRI-DU-CHAT

O parte lipsă a cromozomului 5 cauzează sindromul Cri-du-chat, numit și sindromul 5p- (5p minus). Numele „Cri-du-chat” a fost dat acestui sindrom din cauza strigătului ascuțit, asemănător pisicii, pe care bebelușii cu acest sindrom îl fac adesea. Bebelușii cu sindrom Cri-du-chat au, de obicei, greutate mică la naștere, o dimensiune mică a capului și un tonus muscular slab. Problemele de hrănire și respirație sunt frecvente în copilărie. Copiii cu această tulburare au dizabilitate intelectuală moderată până la severă, inclusiv întârzieri de vorbire și limbaj. De asemenea, pot avea întârzieri de creștere, probleme de comportament, iar unele au curbura coloanei vertebrale (scolioză). Aproximativ unul din 20.000 de copii se naște cu sindromul Cri-du-chat. Ei pot avea, de asemenea, defecte cardiace, întârziere de creștere, probleme de comportament și unele au curbura coloanei vertebrale.

TRIPLOIDIA

SINGURUL NIPT CARE TESTEAZA TRIPLOIDIA. Bebelușii cu triploidie au un set suplimentar complet de cromozomi pentru un total de 69 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți. La o vârstă gestaţională de 10 săptămâni, una din 1.000 de sarcini este afectată de triploidie. Este extrem de rar ca aceste sarcini să ajungă la termen, de obicei se produce avort spontan la începutul sarcinii. Cei câțiva născuți vii mor, de obicei, în câteva zile de la naștere din cauza problemelor inimii, creierului și rinichilor. Bebelușii cu triploidie au adesea defecte congenitale care afectează extremitățile și fața. O sarcină cu un făt cu triploidie poate crește riscul mamei pentru o varietate de afecțiuni: preeclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcinile triploide pot persista și pot evolua către un tip de cancer numit coriocarcinom. Cunoașterea triploidiei permite medicului să monitorizeze în mod corespunzător starea de sănătate a mamei. *Nu este disponibil pentru sarcinile cu donare de ovocite sau mama surogat sau în cazurile de sarcini gemelare cu dizigoți (gemeni neidentici).


De ce sa alegeți testul Panorama pentru screening genetic fetal?
Testul Panorama a fost ales de peste 2 milioane de femei din 80 de țări. Este sigur, de încredere și foarte sensibil.  Studiile clinice au demonstrat acuratețea excepțională a testului. Prin metoda unică de analiză un test genetic prenatal Panorama este capabil să citească ADN-ul fetal la nivel de literă. Astfel, ești sigură că obții informațiile de care ai nevoie despre copilul tău. Raportarea sexului copilului Dintre NIPT-urile disponibile, testul Panorama are cea mai mare acuratețe publicată în determinarea sexului bebelușului. Capacitatea testului Panorama de a analiza SNP-uri unice pentru cromozomul Y și de a detecta prezența geamănului dispărut, ajută la depășirea cauzelor de raportare inexactă a sexului fetal comune la alte tehnologii. Dacă mama este purtătoarea cunoscută a unei afecțiuni genetice sau dacă există un istoric familial cunoscut de afecțiune legată de cromozomul X, (de exemplu, distrofia musculară Duchenne), un test genetic prenatal determină sexului copilului prin NIPT și poate ajuta la stabilirea necesității unui diagnostic suplimentar.

TROMBOZA - FACTORI DE RISC
Avand o frecventa de 2 - 7% în populatia generală, forma heterozigota a mutatiei Leiden a factorului V este unul din polimorfismele genetice cu cea mai mare importanta clinica. Femeile heterozigote care folosesc pilula contraceptiva cresc de 30 de ori riscul tromboembolic, iar cele homozigote de 200 de ori. De aceea, se recomanda ca rezistența APC sa fie determinata împreună cu diversi factori anticoagulant, iar dacă se descoperao scadere a acesteia, atunci diagnosticul trebuie completat cu analiza mutatiilor factorului V. Pacientele trebuie sa cunoasca riscul ereditar pentru tromboze.

Tromboza venoasă profundă și complicațiile acesteia reprezintă situații patologice acute dintre cele mai frecvente. Incidența anuală medie a trombozelor venoase este de 0.1% în populația generală, dar ea crește semnificativ pentru grupele de vârsta mai înaintate. Un număr mare de factori variabili pot crește riscul. Profilaxia cu heparină fracționată este larg utilizată în situațiile acute în care riscul trombozelor este extrem de crescut, de pilda postoperator sau posttraumatic. In afară de aceste situații în care riscul este temporar, există factori genetici și biochimici care actionează cronic și care sunt grupați sub denumirea de trombofilie.

Care sunt parametrii de laborator ce trebuie investigați în evaluarea unei trombofilii?

Primul grup se referă la deficiențele factorilor anticoagulanți naturali, proteina S, proteina C și antitrombina III.

Scăderea activității acestora favorizează trombogeneza. Având o frecvență de 0.2 - 5 / 1000 indivizi, aceste forme ereditare de trombofilie apar foarte rar și sunt răspunzatoare doar de 1 - 3% din cazurile de tromboză. Mutațiile “activatoare de funcție” ale factorului V și protrombinei sunt mult mai frecvent implicate. Mutatia V Leiden are drept efect rezistența factorului V la clivajul proteolitic exercitat de proteina C activată (APC). Rezistența la APC duce la scăderea inhibării cascadei de coagulare, cu creșterea consecutivă a riscului de tromboză.
Mutația G20210A a protrombinei duce la hiper-protrombinemie, deci la exces de factor de coagulare trombogenic. În afară de factorii ereditari de trombofilie, mai există și factori dobândiți, cum ar fi sindromul antifosfolipidic (APL). Dacă fosfolipidele, cardiolipina sau fosfatidilserina sunt prezente, anticorpii antifosfolipidici se leagă de anumite proteine plasmatice, cum ar fi beta-2-glicoproteina. Se pare că mecanismele patogenice prin care anticorpii APL au efect protrombotic sunt multiple. De exemplu, se cunoaște faptul că Ac APL cresc expresia factorului tisular, inhibă fibrinoliza și interferă cu sistemul proteinei C.
În plus, unii Ac APL determină in vitro un efect cunoscut sub numele de anticoagulant lupic.
Anticorpii APL determină prelungirea timpilor de coagulare fosfolipid-dependenți, cum ar fi APTT. Depistarea sindromului APL se bazează, în diagnosticul de laborator, fie pe detectarea anticoagulantului lupic, fie pe depistarea anticorpilor anti-cardiolipină sau anti-beta-2-glicoproteină. La interpretarea rezultatelor, se va ține cont de faptul că anticorpii APL pot apărea, tranzitor, în cursul infecțiilor și, uneori, pot fi prezenți la indivizii sănătoși. Un alt factor trombofilic este hiper-homocisteinemia

	Prevalența	Prevalența la cei	Risc relativ de	Risc relativ de
	generală	cu tromboza	apariție a	tromboze
			trombozei	recurente
Mutații cu “scăderea funcției”
Deficit de Antitrombina III	< 1%	1%	10 - 25	1,5 - 3
Deficit de Proteina S	< 1%	3%	8 - 10	1,5 - 3
Deficit de Proteina C	< 1%	3%	7 - 10	1,5 - 3
Mutații cu “creșterea funcției”
Mutația V Leiden	5 - 8%	12 - 30%	5 - 7	1 - 2
heterozigot
Mutația G20210A a	1 - 4%	7 - 18%	2 - 3	1 - 2
protrombinei
Factori de risc dobândiți
Anticoagulant lupic / APL		5 - 20%	10	2 - 4
Hiperhomocisteinemia	5 - 10%	10 - 25%	2 - 3	1 - 3

Riscul crescut de tromboze se datorează mutațiilor mai rare

Deficiențele rare ale anticoagulanților naturali(Proteina S, Proteina C și Antitrombina III) se asociază cu un risc de 10 - 20 de ori mai mare pentru o primo-tromboză față de indivizii sănătoși, comparativ cu mutațiile mult mai frecvente ale factorilor pro-coagulanți (Factor V Leiden și protrombina C20210A), care determină creșteri moderate ale riscului de tromboză.  În cazul factorilor dobândiți, prezența anticorpilor APL duce la o creștere semnificativă a riscului și, spre deosebire de factorii ereditari, anticorpii APL determină și tromboze arteriale.
Terapia anticoagulantă se recomandă atunci când factorii de risc se sumeaza
Dacă testarea pentru trombofilie se face în cadrul unui screening la o persoana fară date anamnestice de tromboză, chiar dacă testele arată un risc relativ crescut, riscul absolut de tromboză trebuie considerat doar ușor sau moderat, iar terapia anticoagulantă, cu toate riscurile sale de accidente hemoragice, este complet nejustificată.  Dacă se cunoaște însă o predispoziție trombotică, atunci trebuie luate în considerare măsuri profilactice pentru situațiile cu risc, cum ar fi operații sau imobilizări.  În plus, atunci când factorii de risc trombofilici sunt prezenți, decizia de a prescrie contraceptive orale trebuie atent cântărită. Per se, contraceptivele orale determină un risc crescut de 2 - 3 ori de a face tromboză, dar riscul crește de 30 de ori atunci când este prezent factorul V Leiden.
Motivul principal pentru care testăm factorii de risc trombofilici este acela de a determina dacă este necesară terapia cu anticoagulante după un episod trombotic. Decizia este mai usor de luat atunci când factorii de risc prezenți se asociază cu risc crescut de recurență. În general, se recomandă ca diagnosticul trombofiliei să nu se facă imediat după episodul trombotic, ci după încheierea terapiei anticoagulante inițiale (șase luni).  De asemenea, se recomandă ca diagnosticul să cuprindă toti parametrii prezenți în tabel, deoarece în cazul unei suprapuneri de factori, riscul este semnificativ mai mare, iar factorii care prezintă un risc singular mic pot deveni relevanți.


II. METILENTETRAHIDROFOLAT REDUCTAZA ȘI RISCUL DE TROMBOZĂ


Enzima metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) joacă un rol important în metabolismul folaților, iar activitatea sa este indirect proporțională cu nivelul plasmatic al homocisteinei. O activitate enzimatică redusă determină astfel hiperhomocisteinemie. Cauza acestei deficiențe enzimatice pare a fi o mutație a genei MTHFR. Prevalența mutației în forma heterozigotă este 40%, iar în forma homozigota, 4-16%. Probabilitatea apariției hiperhomocisteinemiei este mai mare în cazul în care există un polimorfism al genei MTHFR.

Mutațiile

Cea mai frecventă mutație din gena MTHFR este o mutație punctiformă în codonul 677 (677 C-T). La homozigoți, aceasta se traduce printr-o formă termic instabilă, care reduce activitatea enzimei cu 50%. A doua mutație în gena MTHFR, care apare cu aproape aceeași frecvența, este în codonul 298 (298 C-A1), iar homozigoții vor avea o scădere cu aproximativ 60% a activității enzimei. Se pare că mutația din poziția 298 C-A1 în forma homozigotă sau heterozigotă duce la creșterea homocisteinemiei numai dacă se asociază cu o mutație în poziția 677, homozigotă sau heterozigotă.
O combinație homozigot 677 C-T si heterozigot 298 C-A1 este foarte rară, iar combinația homozigot pentru ambele mutații nu poate fi întâlnită.
Activitatea enzimatică și efectele ei În timpul metabolizării, sunt necesare 4 forme activate de acid folic, care se găsesc într-un echilibru menținut prin reacții de oxidare și reducere.
Două dintre acestea sunt 5,10-metilentetrahidrofolatul si 5- metiltetrahidrofolatul. MTHFR catalizează reducerea 5,10-metilentetrahidrofolatului la 5-metiltetrahidrofolat. Metiltetrahidrofolatul, ca si metilcobalamina, este necesar pentru conversia homocisteinei în aminoacidul esențial metionina.
Dacă activitatea MTHFR este scăzută, atunci homocisteina se poate acumula în plasmă. Indivizii heterozigoți purtători ai ambelor mutații reprezintă aproximativ 15% din populație. Comparativ cu restul indivizilor (85%), ei vor avea o scădere cu 50-60% a activității enzimei, adica mai mult decât heterozigoții pentru o singură mutație 677 C-T. Homozigotismul pentru ambele mutații (677 C-T si 298 C-A1) pare a fi fatal, deoarece nu a putut fi observat.

Mutațiile MTHFR și concentrația homocisteinei în plasmă

La pacienții homozigoți, se observă creșteri variind între ușoare și moderate ale nivelului plasmatic al homocisteinei, în special la cei cu nivel scăzut de acid folic.
La purtătorii heterozigoți, homocisteinemia rămâne în intervalul de referință, cu condiția să nu existe o deficiență de folat și B12 asociată.
Această interacțiune între genetică și nutriție este probabil legătura cu un risc crescut pentru boli cardiovasculare și pentru defecte de tub neural. De aceea, este recomandat ca femeile care vor să aibă copii să ia un supliment de 5 mg de acid folic pe zi încă înainte de sarcină. Același lucru se recomandă femeilor însărcinate care au risc de a avea un copil cu defecte de tub neural.
Această doză trebuie administrată dinainte de concepție și pâna la sfârșitul primului trimestru. Se pare că riscul apariției trombozei este și mai mare atunci când, pe lângă mutațiile MTHFR, există și un Factor 5 Leiden sau o mutație 20210 în gena protrombinei.
Aceste polimorfisme sunt cu siguranță cauza avorturilor spontane repetate, la vârstă mică a sarcinii. În plus, se pare (inhibitor competitiv al sintetazei).
Analiza mutațiilor genei MTHFR este recomandată în următoarele situații:

• Risc crescut pentru tromboze sau ateroscleroză
• Risc familial pentru boli coronariene
• Defect de tub neural fetal în familie
• Avorturi spontane repetate în primele saptămâni de sarcină

Ca factor de risc, mutația MTHFR este independentă de hipertensiune, hiperlipemie sau alți factori, precum fumatul. Dieta și suplimentarea cu acid folic pot determina temporar nivele plasmatice fiziologice de homocisteină la pacienții cu predispoziție genetică.
Metoda de analiză După izolarea ADN-ului genomic din sângele venos periferic, se cercetează prezența mutației prin real-time PCR, folosind tehnologia LightCycler.

III. DIAGNOSTICUL SINDROMULUI ANTIFOSFOLIPIDIC

Majoritatea anticorpilor antifosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci împotriva proteinelor asociate fosfolipidelor, cum ar fi protrombina. Din acest motiv, sunt necesare criterii complexe de diagnostic de laborator. Trombozele vasculare sunt criteriul clinic pentru diagnosticul APS.
Sindromul antifosfolipidic (APS) reprezintă o cauză importantă pentru trombofilia dobândită și pentru avorturile recurente. În 1999, International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH) a definit pentru prima oara, într-o forma general acceptată, definiția și criteriile clinice și de laborator pentru diagnosticul APS. Potrivit acestui acord, revizuit în 2006, criteriile clinice sunt:

• Tromboze vasculare
• Avorturi spontane recurente înainte de săptămâna 10 de sarcină (cel puțin 3)
• Avorturi spontane neexplicate după săptămâna 10 de sarcină
• Avorturi spontane datorate preeclampsiei sau insuficienței placentare.

În afara acestor criterii clinice, diagnosticul APS mai presupune și prezența anticorpilor antifosfolipidici. Acest lucru se face prin detectarea anticoagulantului lupic sau a anticorpilor anti-cardiolipinici si anti β2-glicoproteina I în titruri medii și mari. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat dupa minimum 12 săptămâni, deoarece trebuie excluse formele tranzitorii de anticorpi antifosfolipidici care apar uneori în infecții, dar nu se asociază cu un sindrom antifosfolipidic. În cele ce urmează, ne vom referi la câteva aspecte relevante pentru diagnosticul APS , inclusiv criteriile de laborator.

Identificarea directă a anticorpilor
Termenul de “anticorp antifosfolipidic” poate fi ambiguu, deoarece clasificarea inițială a acestor anticorpi nu a avut în vedere specificitatea antigenică cunoscută în prezent, ci metoda de verificare. În mod tradițional, erau folosite două tipuri de teste: testul anticoagulantului lupic și testul ELISA de identificare a anticorpilor anti-cardiolipinici. Anticoagulantul lupic reunește anticorpi care prelungesc timpii de coagulare fosfolipid – dependenți. Anticorpii anti-cardiolipinici identificați imunoenzimatic (ELISA) au drept antigen ținta cardiolipina fosfolipidică anionică. În anii ’90, au fost detectate antigenele specifice ale anticoagulantului lupic și al anticorpilor anti-cardiolipinici și s-a constatat că majoritatea anticorpilor anti-fosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci a proteinelor asociate fosfolipidelor. Cel mai bine au fost caracterizate β2 glicoproteina I (β2GPI) și protrombina.

Ca urmare a acestor descoperiri, s-au dezvoltat teste ELISA directe pentru identificarea acestor anticorpi, în special testele pentru anticorpii anti-β2GPI, deoarece s-a constatat că au semnificație clinică importantă, fiind asociați cu un risc înalt de tromboză.
Metode de identificare a anticoagulantului lupic Deoarece nu există un test specific, identificarea anticoagulantului lupic presupune mai multe etape:

1. Screening prin teste de coagulare fosfolipid-dependente. Deoarece niciunul nu este complet acoperitor pentru toate tipurile de anticorpi anticoagulant lupic, se recomandă să se verifice prin două teste, dar primul este negativ. Numai dacă ambele teste sunt negative, se poate exclude cu toată probabilitatea prezența anticoagulantului lupic. Unul dintre teste trebuie să fie timpul de reptilază sau timpul cu venin de vipera diluat Russell (dRVVT), iar celălalt trebuie sa fie un APTT lupus sensibil.
2. Teste de confirmare, care se fac dacă screening-ul arată un rezultat pozitiv. Se confirmă prezența unui inhibitor și fosfolipid-dependența acestuia prin adăugarea, în efectuarea testului de coagulare pozitiv, a unei plasme umane normale și a fosfolipidelor.

NPA Laborator Analize Medicale poate furniza toata gama de analize pentru trombofilie, inclusiv urmatoarele pachete:

Trombofilie panel I risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatia C677T*

Trombofilie panel II risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C*
Trombofilie panel IV risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C, PAI1 4G/5G*