Suntem aici pentru tine!

+40241 660 336

NPA Laborator Analize Medicale Constanta

  • NPA Laborator Analize Medicale Constanta
    Analize pentru sarcina cu preturi reduse.
    Analize pentru sarcina trimestrul I la 747 lei.
    Bucura-te de pretul redus la analizele pentru trimestrul I de sarcina la pretul special de 747 lei.
    Profil TORCH--reprezinta de fapt acronimul medical a mai multor infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama.
    Cele 5 infectii sunt:
    -Toxoplasmoza (T), 
    -Other viruses (O)
    -Rubeola (R),
    -Cytomegalovirus (C), 
    -Herpes simplex (H) 

    De cele mai multe ori, simptomele sunt asemănătoare pentru toate aceste afecţiuni. 
    Vorbim despre febră, alimentaţie dificilă, echimozele şi petesiile la nivelul mucoaselor, ficat mărit, splină mărită, apariţia icterului, tulburările de auz şi anomaliile la nivelul ochilor.

    Toxoplasma se manifestă prin encefalomielită, hidrocefalie, vărsături explozive sau convulsii. Aceasta este o boală parazitară ce este determinată de Toxoplasma gondii. Ca şi simptome, putem include apariţia icterului, edemele generalizate, defectele osoase şi corioretinita. 
    Dacă este descoperită în primul trimestru al sarcinii, toxoplasma are o incidenţă a transmiterii mică, însă riscul teratogen este maxim. În trimestrul al treilea incidenţa este mare, însă nou-născutul este asimptomatic şi paucisimptomatic. Astfel, în primul trimestru, femeia are opţiunea de a întrerupe sarcina. Această variantă este recomandată de medici mai ales că riscul apariţiilor unor malformaţii este mare.


    Rubeola este o boală ce apare de multe ori în copilărie şi se manifestă prin apariţia unor erupţii pe piele. 
    Dacă această boală este contactată în timpul sarcinii, poate avea efecte dramatice în viitor asupra copilului. 
    Acesta se poate naşte cu malformaţii congenitale din cele mai grave: probleme oculare, auditive, cardiace, hepatice, cerebrale sau osoase. 
    Pentru a evita contaminarea cu rubeolă, femeile sunt sfătuite să îşi facă vaccinul antirubeolic în perioada preconcepţională sau la începutul sarcinii.
    Cytomegalovirus
    Conform studiilor, 8% dintre femeile care contactează infecţia cytomegalovirus în timpul sarcinii o transmit mai departe fătului. 
    Mai mult de o treime din nou-născuţi prezintă simptome ale unor afecţiuni grave: pneumonie, afecţiuni gastrointestinale, oftalmologice şi neurologice. 
    Acest virus poate fi transmis şi după naştere, prin laptele matern.
    Această infecţie poate fi fatală, însă majoritatea nou-născuţilor supravieţuiesc dacă li se administrează tratamentul adecvat.
    Totuşi, 80% dintre aceştia dezvoltă anumite complicaţii încă din primul an de viaţă. 
    Acestea sunt: surditate, tulburări de vedere şi retard mental.
    Herpes Simplex 
    Herpesul simplex poate provoca tulburări congenitale, iar gravitatea acestora este direct influenţată de momentul contactării acestei infecţii. În cazul infecţiei cu herpes simplex, simptomele diferă în funcţie de tulpina infectantă. 
    Pot apărea la nivelul regiunii orofaciale sau genitale. Dacă boala este contactată în timpul sarcinii, aceasta poate cauza avortul spontan, moartea intrauterină dar şi malformaţii grave la naştere. 
    Rata mortalităţii este una mare, de 25%. 
    Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestări cutanate, oculare şi leziuni herpetice diseminate în sistemul nervos central.

    Profilul TORCH cuprinde 8 analize:

    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG 
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgM 
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgG 
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgM 
    Citomegalovirus – Anticorpi IgG 
    Citomegalovirus – Anticorpi IgM 
    Virus herpetic 1 si 2 Anticorpi IgG 
    Virus herpetic 1 si 2: Anticorpi IgM


    Conditii de recoltare: Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 

    Probele recoltate care prezinta hemoliza puternica, probele expuse la temperatura ridicata, probele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   

    Metoda de masurare: 
    Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescentei cu analizorul SIEMENS Immulite 2000XPI. 


    Dublu si triplu test 100 lei / 120 lei
    Dublu Test 100 lei
    Informatii generale: 
    Dublu test in sarcina sau screening-ul prenatal din trimestrul I de sarcina este un test considerat obligatoriu pentru gravide si ajuta la depistarea unor eventuale afectiuni sau malformatii congenitale ale fatului. Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care au utilitate in estimarea riscului de aberatii cromozomiale ale fatului a condus la dezvoltarea investigatiei denumite dublu test. 
    In scopul identificării sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale, cum ar fi defectele de tub neural, trisomia 21 (Sindromul Down) şi trisomia 13/18 (Sindromul Edwards), medicii obstetricieni au apelat la determinarea serica a unor analiti  determinati de fat si palcenta. 
    Valorile acestor markeri impreuna cu informatii legate de data nasterii, greutate, rasa, status diabetic, fumat, numarul fetilor, fertilizare in vitro, varsta gestationala data de ecografie se introduc intr-un algoritm matematic realizat pe calculator utilizand programul PRISCA, efectuandu-se astfel scorul de risc pentru afectiuni genetice. 
    Investigatia cunoscuta sub denumirea de triplu test contine determinarea de trei analiti: PAPP-A(proteina plasmatica asociata sarcinii) si Free Beta HCG (fractiune libera din gonadotropina corionica HCG) din serul mamei. 
    Valorile acestor markeri sunt exprimate ca MoM (multipla mediana), ce reprezinta raportul dintre valoarea parametrului seric obtinuta pe analizor si mediana estimata de softul calculatorului in functie de varsta gestationala pentru parametrul dat. 
    Este specifica populatiei din care face parte persoana testata si metodei de lucru in laborator. 
    Dublul test se face in saptamanile 11 – 14 de sarcina pentru o lungime craniocaudala a fatului cu valori cuprinse intre 38 – 84 mm.   
    Semnificatia parametrilor serici: PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. 
    In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulaţia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestatională, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. 
    Studii recente au demonstrat că scaderea concentraţiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fatului. 

    Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact în trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. 
    În prezenta trisomiei 18, concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil scazute. Un MoM scazut al PAPP-A impreuna cu valori mai mari de 2 ale MoM- ului Free Beta HCG este asociat cu Trisomnia 21 (Sindromul Down), iar un MoM scazut al PAPP – A impreuna cu valori scazute ale MoM-ului Free Beta HCG este asociat cu Trisomnia 13/18 (Sindromul Edwards). 
    Pentru calcularea riscului de screening prenatal in semestrul I de sarcina este foarte folositoare masurarea corecta a translucentei nucale, care este definită ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fătului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid. In săptămanile 10-14 de sarcina marimea translucentei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2 mm. 
    Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, această modificare putand sa apara si in sarcinile normale. 
    Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor fetale se asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale. 
    Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10 - 13+6 zile de sarcina) detectează sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. 
    Daca la cei 2 parametrii se adauga marimea translucentei nucale (măsurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%). Astfel, această evaluare combinata - biochimica si echografica - devine mai eficienta decât screening-ul de trimestru II (triplu test).   
    Conditii de recoltare: Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 
    Probele recoltate care prezinta hemoliza puternica, probele expuse la temperatura ridicata, probele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   
    Metoda de masurare: Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescentei cu analizorul SIEMENS Immulite 2000XPI. 

    Programul Prisca stabileste un cut-off (valoare prag) astfel incat : - Trisomnia 21 (Sindrom Down) cut-off de 1/250; - Trisomnia 18 (Sindrom Edwards) cut-off de 1/100.   
    Semnificatie clinica: 
    Dublul test nu reprezinta o metoda de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigatii suplimentare. 

    Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medic trimitator.

    Screeningul prenatal pentru afectiuni genetice trimestrul II (Triplu test)   120 lei
    Informatii generale:
    In scopul identificarii sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale, cum ar fi defectele de tub neural, trisomia 21 (Sindromul Down) si trisomia 13/18 (Sindromul Edwards), medicii obstetricieni au apelat la determinarea serica a unor analiti  determinati de fat si palcenta.
    Valorile acestor markeri impreuna cu informatii legate de data nasterii, greutate, rasa, status diabetic, fumat, numarul fetilor, fertilizare 
    in vitro, varsta gestationala data de ecografie se introduc intr-un algoritm matematic realizat pe calculator utilizand programul PRISCA, efectuandu-se astfel scorul de risc pentru afectiuni genetice.
    Investigatia cunoscuta sub denumirea de 
    triplu test contine determinarea de trei analiti: AFP(alfa-fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica) si estriol neconjugat din serul mamei.
    Valorile acestor markeri sunt exprimate ca MoM (multipla mediana), ce reprezinta raportul dintre valoarea parametrului seric obtinuta pe analizor si mediana estimata de softul calculatorului in functie de varsta gestationala pentru parametrul dat.
    Este specifica populatiei din care face parte persoana testata si metodei de lucru in laborator.
    Triplu test se recomanda in saptamanile 14 – 20 de sarcina, pentru un diametru biparietal  mai mare de 26 mm.  
    Semnificatia parametrilor serici: 
    Alfa fetoproteina (AFP) – este proteina serica fetala majora, sistetizata de sacul vitelin, ficatul fetal si in cantitate mai mica de tractul gastrointestinal si rinichi fetali.
    Concentratia acestui marker atinge valoarea maxima in saptamanile 12  - 14 de sarcina, apoi scade treptat pe toata durata sarcinii. 
    AFP din serul fetal si lichidul amniotic trece in serul matern, concentratia  AFP din serul mamei crescand  treptat pana in saptamana 32 de sarcina. In cazul defectelor deschise de tub neutral nivelul AFP din serul fetal si lichidul amniotic este crescut si transudeaza in serul matern. Un MoM crescut al AFP-ului se poate asocia cu : - afectiuni materne (hepatita virala, lupus); - afectiuni fetale (defecte de tub neutral, sindrom Turner, omfalocel, nefroza congenitala, izoimunizare Rh sau epidermoliza buloasa); - afectiuni placentare (hemangiom sau sangerare retroplacentara). Un MoM scazut al AFP-ului se poate asocia cu: - mola hidatiforma; - sindrom Down (Trisomnia 21); - diabet zaharat matern dezechilibrat; - Trisomnia 13. 
    Gonadotropina corionica (HCG) – este o glicoproteina secretata de placenta ce creste din momentul implantarii ovulului fecundat, atinge un maxim in saptamanile 8 -12 de sarcina, apoi scade progresiv pana in saptamanile 18 – 20 de sarcina dupa care ramane constanta pana la sfarsitul sarcinii.
    Un MoM crescut al HCG-ului se poate asocial cu Trisomnia 21 (Sindromul Down), pe cand o scadere al acestei proteine se asociaza cu Trisomnia 13/18 (Sindromul Edwards). 
    Estriolul neconjugat este produs de unitatea feto-placentara. Nivelul sau in serul matern creste progresiv in cursul sarcinii si este tipic scazut in sarcinile asociate cu sindrom Down si Trisomnie 13/18.  
    Conditii de recoltare:  
    Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul.
    Probele recoltate care prezinta  hemoliza puternica, probele  expuse la temperatura ridicata, probele  contaminate bacterian si cele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.  
    Metoda de masurare:
    Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescenta cu analizorul Immulite 2000XPI.
    Programul Prisca stabileste un cut-off (valoare prag) astfel incat :
    - Trisomnia 21 (Sindrom Down) cut-off de 1/250;
    - Trisomnia 18 (Sindrom Edwards) cut-off de 1/100; - defect de tub neutral un cut-off de 1/ 2.5 MoM  AFP.   Semnificatie clinica:
    Triplul test nu reprezinta o metoda de diagnostic.
    In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigaţii suplimentare.
    Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medic trimitator.    

    Profilul TORCH - 295 lei
    Profil (complexul) TORCH- Pret redus la 295 lei 
    -reprezinta de fapt acronimul medical a mai multor infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama.
    Cele 5 infectii sunt:
    -Toxoplasmoza (T),
    -Other viruses (O)
    -Rubeola (R),
    -Cytomegalovirus (C),
    -Herpes simplex (H) 

    De cele mai multe ori, simptomele sunt asemănătoare pentru toate aceste afecţiuni.
    Vorbim despre febră, alimentaţie dificilă, echimozele şi petesiile la nivelul mucoaselor, ficat mărit, splină mărită, apariţia icterului, tulburările de auz şi anomaliile la nivelul ochilor.

    Toxoplasma se manifestă prin encefalomielită, hidrocefalie, vărsături explozive sau convulsii. Aceasta este o boală parazitară ce este determinată de Toxoplasma gondii. Ca şi simptome, putem include apariţia icterului, edemele generalizate, defectele osoase şi corioretinita.
    Dacă este descoperită în primul trimestru al sarcinii, toxoplasma are o incidenţă a transmiterii mică, însă riscul teratogen este maxim. În trimestrul al treilea incidenţa este mare, însă nou-născutul este asimptomatic şi paucisimptomatic. Astfel, în primul trimestru, femeia are opţiunea de a întrerupe sarcina. Această variantă este recomandată de medici mai ales că riscul apariţiilor unor malformaţii este mare.


    Rubeola este o boală ce apare de multe ori în copilărie şi se manifestă prin apariţia unor erupţii pe piele.
    Dacă această boală este contactată în timpul sarcinii, poate avea efecte dramatice în viitor asupra copilului.
    Acesta se poate naşte cu malformaţii congenitale din cele mai grave: probleme oculare, auditive, cardiace, hepatice, cerebrale sau osoase.
    Pentru a evita contaminarea cu rubeolă, femeile sunt sfătuite să îşi facă vaccinul antirubeolic în perioada preconcepţională sau la începutul sarcinii.
    Cytomegalovirus
    Conform studiilor, 8% dintre femeile care contactează infecţia cytomegalovirus în timpul sarcinii o transmit mai departe fătului.
    Mai mult de o treime din nou-născuţi prezintă simptome ale unor afecţiuni grave: pneumonie, afecţiuni gastrointestinale, oftalmologice şi neurologice.
    Acest virus poate fi transmis şi după naştere, prin laptele matern.
    Această infecţie poate fi fatală, însă majoritatea nou-născuţilor supravieţuiesc dacă li se administrează tratamentul adecvat.
    Totuşi, 80% dintre aceştia dezvoltă anumite complicaţii încă din primul an de viaţă.
    Acestea sunt: surditate, tulburări de vedere şi retard mental.
    Herpes Simplex 
    Herpesul simplex poate provoca tulburări congenitale, iar gravitatea acestora este direct influenţată de momentul contactării acestei infecţii. În cazul infecţiei cu herpes simplex, simptomele diferă în funcţie de tulpina infectantă.
    Pot apărea la nivelul regiunii orofaciale sau genitale. Dacă boala este contactată în timpul sarcinii, aceasta poate cauza avortul spontan, moartea intrauterină dar şi malformaţii grave la naştere.
    Rata mortalităţii este una mare, de 25%.
    Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestări cutanate, oculare şi leziuni herpetice diseminate în sistemul nervos central.

    Profilul TORCH cuprinde 8 analize:

    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgM
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgG
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgM
    Citomegalovirus – Anticorpi IgG
    Citomegalovirus – Anticorpi IgM
    Virus herpetic 1 si 2 Anticorpi IgG
    Virus herpetic 1 si 2: Anticorpi IgM


    Conditii de recoltare: Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 

    Probele recoltate care prezinta hemoliza puternica, probele expuse la temperatura ridicata, probele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   

    Metoda de masurare: 
    Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescentei cu analizorul SIEMENS Immulite 2000XPI. 


    Testul neoBona
    Ce este neoBona?
    Noua generație de Test Prenatal Neinvaziv

    • SIGUR Bazat pe tehnologie de vârf.
    • RAPID Rezultate după 7 zile lucrătoare.
    • CU ACURATEȚE Rata totală de detecție a sindroamelor Down, Edwards și Patau este peste 99%.
    • FĂRĂ RISC Neinvaziv pentru făt.
    • SIMPLU Doar o probă de sânge de la mamă.

    De ce să alegeți neoBona?

    ÎNCREDERE
    neoBona le dă părinților încredere că orice anomalie cromozomială a fătului poate fi detectată devreme în timpul sarcinii. Un test neinvaziv nu aduce nici un risc viitorului bebeluș.

    CONSILIERE OFERITĂ DE PROFESIONIȘTI
    Consilierea genetică este recomandată înainte de efectuarea testului. neoBona este singurul test prenatal disponibil care asigură suport pentru medicul dumneavoastră prin echipa sa de peste 1000 de medici și experți în genetică.

    APROAPE DE DUMNEAVOASTRĂ

    Prin NPA Laborator Analize Medicale, aveți acces la o ampla retea de recoltare din Constanta.

    INOVAȚIE PRIN TEHNOLOGIE
    Dezvoltat împreună cu Illumina, lider mondial în secvențierea ADN, integrează tehnologie de vârf pentru a oferi un test prenatal neinvaziv inovator.

    FRACȚIE FETALĂ
    Spre deosebire de celelalte teste prenatale, neoBona analizează în mod unic ADN-ul fetal extracelular liber, folosind o tehnologie de măsurare a dimensiunilor acestuia, fapt care îmbunătățește acuratețea rezultatului.

    BIOINFORMATICĂ DE ULTIMĂ GENERAȚIE
    Un algoritm inovator generează TSCORE (Scorul de trisomie) folosind profunzimea secvențierii, procentul de ADN fetal liber extracelular, cuantificarea și măsurarea dimensiunilor fragmentelor, pentru a obține rezultate validate chiar și atunci când fracția fetală este mică.

    ACURATEȚE
    Screeningul convențional de trimestrul întâi constă într-o analiză de sânge și un examen echografic și oferă doar un index de risc statistic. neoBonaanalizează direct ADN-ul fetal extracelular liber și oferă astfel un grad sporit de acuratețe: detecție mai bună și mai puține rezultate fals pozitive.

    SENSIBILITATEA
    Screeningul convențional de trimestrul întâi are o sensibilitate de aproximativ 90%: din 100 de feți cu sindromul Down (trisomia 21), 10 nu vor fi detectați (rezultate fals negative).
    Sensibilitatea testului neoBona pentru sindroamele Down, Edwards și Patau este peste 99%.

    SPECIFICITATEA

    Screeningul convențional de trimestrul întâi are o specificitate de 95%. Altfel spus, din 100 de sarcini fără probleme, 5 vor fi încadrate la categoria cu risc înalt, ceea ce duce la anxietate, consiliere, testări suplimentare (ca de exemplu amniocenteză). Specificitatea foarte înaltă a testului neoBona reduce numărul de rezultate fals pozitive la 1 din 1,500 de sarcini, scăzând astfel anxietatea și diagnosticele prenatale nenecesare.


    1. Cele mai frecvente trisomii
    O trisomie înseamnă prezența a trei exemplare dintr-un cromozom în loc de două cât este normal. neoBona detectează următoarele trisomii:
    • Trisomia 21 sau sindromul Down este cea mai frecventă trisomie; copiii afectați pot avea deficit intelectual ușor sau moderat, defecte cardiace și/sau alte tulburări.
    • Trisomia 18 sau sindromul Edwards se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii afectați prezintă malformații și retard mintal severe și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an. 
    • Trisomia 13 sau sindromul Patau se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii născuți cu Patau au retard mintal sever, pot avea malformații cardiace congenitale severe precum și alte patologii și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an.

    2. Modificări ale cromozomilor sexuali
    Varianta neoBona Avansat poate detecta modificări ale numărului de cromozomi sexuali, care se pot asocia cu sindroame mai ușoare cum ar fi:
    • Sindromul Turner (45, X), absența unui cromozom X la fete.
    • Sindromul Klinefelter (47, XXY), prezența unui cromozom X în plus la băieți. 

    3. Microdeleții și alte aneuploidii
    Testul Prenatal Panel Extins poate detecta suplimentar mici anomalii comozomiale rare, numite microdeleții, precum și aneuploidii ale tuturor cromozomilor.

    Variante de test neoBona
    Sunt disponibile mai multe opțiuni; medicul împreună cu dumneavoastră va stabili care este cel mai potrivit.


    1.neoBona *Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal (opțional)  1950 lei
    Tehnologie NGS paired-end 
    Fracție fetală   

    2.neoBona Avansat Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal 2150 lei.
    Tehnologie NGS paired-end
    Fracție fetală

    *Variantă disponibilă pentru gemeni. Dacă selectați opțiunea ”sex fetal” atunci când este o sarcină cu gemeni, se va cerceta prezența cromozomului Y.
    Dacă acesta este detectat, cel puțin unul din feți este de sex masculin.
    Rezultatele sunt în general disponibile în 5 zile lucrătoare pentru testele neoBona și neoBona Avansat.



    Trombofilia. Analize trombofilie
    TROMBOZA - FACTORI DE RISC
    Avand o frecventa de 2 - 7% în populatia generală, forma heterozigota a mutatiei Leiden a factorului V este unul din polimorfismele genetice cu cea mai mare importanta clinica. Femeile heterozigote care folosesc pilula contraceptiva cresc de 30 de ori riscul tromboembolic, iar cele homozigote de 200 de ori. De aceea, se recomanda ca rezistența APC sa fie determinata împreună cu diversi factori anticoagulant, iar dacă se descoperao scadere a acesteia, atunci diagnosticul trebuie completat cu analiza mutatiilor factorului V. Pacientele trebuie sa cunoasca riscul ereditar pentru tromboze.

    Tromboza venoasă profundă și complicațiile acesteia reprezintă situații patologice acute dintre cele mai frecvente. Incidența anuală medie a trombozelor venoase este de 0.1% în populația generală, dar ea crește semnificativ pentru grupele de vârsta mai înaintate. Un număr mare de factori variabili pot crește riscul. Profilaxia cu heparină fracționată este larg utilizată în situațiile acute în care riscul trombozelor este extrem de crescut, de pilda postoperator sau posttraumatic. In afară de aceste situații în care riscul este temporar, există factori genetici și biochimici care actionează cronic și care sunt grupați sub denumirea de trombofilie.

    Care sunt parametrii de laborator ce trebuie investigați în evaluarea unei trombofilii?

    Primul grup se referă la deficiențele factorilor anticoagulanți naturali, proteina S, proteina C și antitrombina III.

    Scăderea activității acestora favorizează trombogeneza. Având o frecvență de 0.2 - 5 / 1000 indivizi, aceste forme ereditare de trombofilie apar foarte rar și sunt răspunzatoare doar de 1 - 3% din cazurile de tromboză. Mutațiile “activatoare de funcție” ale factorului V și protrombinei sunt mult mai frecvent implicate. Mutatia V Leiden are drept efect rezistența factorului V la clivajul proteolitic exercitat de proteina C activată (APC). Rezistența la APC duce la scăderea inhibării cascadei de coagulare, cu creșterea consecutivă a riscului de tromboză.
    Mutația G20210A a protrombinei duce la hiper-protrombinemie, deci la exces de factor de coagulare trombogenic. În afară de factorii ereditari de trombofilie, mai există și factori dobândiți, cum ar fi sindromul antifosfolipidic (APL). Dacă fosfolipidele, cardiolipina sau fosfatidilserina sunt prezente, anticorpii antifosfolipidici se leagă de anumite proteine plasmatice, cum ar fi beta-2-glicoproteina. Se pare că mecanismele patogenice prin care anticorpii APL au efect protrombotic sunt multiple. De exemplu, se cunoaște faptul că Ac APL cresc expresia factorului tisular, inhibă fibrinoliza și interferă cu sistemul proteinei C.
    În plus, unii Ac APL determină in vitro un efect cunoscut sub numele de anticoagulant lupic.
    Anticorpii APL determină prelungirea timpilor de coagulare fosfolipid-dependenți, cum ar fi APTT. Depistarea sindromului APL se bazează, în diagnosticul de laborator, fie pe detectarea anticoagulantului lupic, fie pe depistarea anticorpilor anti-cardiolipină sau anti-beta-2-glicoproteină. La interpretarea rezultatelor, se va ține cont de faptul că anticorpii APL pot apărea, tranzitor, în cursul infecțiilor și, uneori, pot fi prezenți la indivizii sănătoși. Un alt factor trombofilic este hiper-homocisteinemia


    Prevalența Prevalența la cei Risc relativ de Risc relativ de
    generală cu tromboza apariție a tromboze
    trombozei recurente
    Mutații cu “scăderea funcției”
    Deficit de Antitrombina III < 1% 1% 10 - 25 1,5 - 3
    Deficit de Proteina S < 1% 3% 8 - 10 1,5 - 3
    Deficit de Proteina C < 1% 3% 7 - 10 1,5 - 3
    Mutații cu “creșterea funcției”
    Mutația V Leiden 5 - 8% 12 - 30% 5 - 7 1 - 2
    heterozigot
    Mutația G20210A a 1 - 4% 7 - 18% 2 - 3 1 - 2
    protrombinei
    Factori de risc dobândiți
    Anticoagulant lupic / APL 5 - 20% 10 2 - 4
    Hiperhomocisteinemia 5 - 10% 10 - 25% 2 - 3 1 - 3

    Riscul crescut de tromboze se datorează mutațiilor mai rare

    Deficiențele rare ale anticoagulanților naturali(Proteina S, Proteina C și Antitrombina III) se asociază cu un risc de 10 - 20 de ori mai mare pentru o primo-tromboză față de indivizii sănătoși, comparativ cu mutațiile mult mai frecvente ale factorilor pro-coagulanți (Factor V Leiden și protrombina C20210A), care determină creșteri moderate ale riscului de tromboză.  În cazul factorilor dobândiți, prezența anticorpilor APL duce la o creștere semnificativă a riscului și, spre deosebire de factorii ereditari, anticorpii APL determină și tromboze arteriale.
    Terapia anticoagulantă se recomandă atunci când factorii de risc se sumeaza
    Dacă testarea pentru trombofilie se face în cadrul unui screening la o persoana fară date anamnestice de tromboză, chiar dacă testele arată un risc relativ crescut, riscul absolut de tromboză trebuie considerat doar ușor sau moderat, iar terapia anticoagulantă, cu toate riscurile sale de accidente hemoragice, este complet nejustificată.  Dacă se cunoaște însă o predispoziție trombotică, atunci trebuie luate în considerare măsuri profilactice pentru situațiile cu risc, cum ar fi operații sau imobilizări.  În plus, atunci când factorii de risc trombofilici sunt prezenți, decizia de a prescrie contraceptive orale trebuie atent cântărită. Per se, contraceptivele orale determină un risc crescut de 2 - 3 ori de a face tromboză, dar riscul crește de 30 de ori atunci când este prezent factorul V Leiden.
    Motivul principal pentru care testăm factorii de risc trombofilici este acela de a determina dacă este necesară terapia cu anticoagulante după un episod trombotic. Decizia este mai usor de luat atunci când factorii de risc prezenți se asociază cu risc crescut de recurență. În general, se recomandă ca diagnosticul trombofiliei să nu se facă imediat după episodul trombotic, ci după încheierea terapiei anticoagulante inițiale (șase luni).  De asemenea, se recomandă ca diagnosticul să cuprindă toti parametrii prezenți în tabel, deoarece în cazul unei suprapuneri de factori, riscul este semnificativ mai mare, iar factorii care prezintă un risc singular mic pot deveni relevanți.


    II. METILENTETRAHIDROFOLAT REDUCTAZA ȘI RISCUL DE TROMBOZĂ


    Enzima metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) joacă un rol important în metabolismul folaților, iar activitatea sa este indirect proporțională cu nivelul plasmatic al homocisteinei. O activitate enzimatică redusă determină astfel hiperhomocisteinemie. Cauza acestei deficiențe enzimatice pare a fi o mutație a genei MTHFR. Prevalența mutației în forma heterozigotă este 40%, iar în forma homozigota, 4-16%. Probabilitatea apariției hiperhomocisteinemiei este mai mare în cazul în care există un polimorfism al genei MTHFR.

    Mutațiile

    Cea mai frecventă mutație din gena MTHFR este o mutație punctiformă în codonul 677 (677 C-T). La homozigoți, aceasta se traduce printr-o formă termic instabilă, care reduce activitatea enzimei cu 50%. A doua mutație în gena MTHFR, care apare cu aproape aceeași frecvența, este în codonul 298 (298 C-A1), iar homozigoții vor avea o scădere cu aproximativ 60% a activității enzimei. Se pare că mutația din poziția 298 C-A1 în forma homozigotă sau heterozigotă duce la creșterea homocisteinemiei numai dacă se asociază cu o mutație în poziția 677, homozigotă sau heterozigotă.
    O combinație homozigot 677 C-T si heterozigot 298 C-A1 este foarte rară, iar combinația homozigot pentru ambele mutații nu poate fi întâlnită.
    Activitatea enzimatică și efectele ei În timpul metabolizării, sunt necesare 4 forme activate de acid folic, care se găsesc într-un echilibru menținut prin reacții de oxidare și reducere.
    Două dintre acestea sunt 5,10-metilentetrahidrofolatul si 5- metiltetrahidrofolatul. MTHFR catalizează reducerea 5,10-metilentetrahidrofolatului la 5-metiltetrahidrofolat. Metiltetrahidrofolatul, ca si metilcobalamina, este necesar pentru conversia homocisteinei în aminoacidul esențial metionina.
    Dacă activitatea MTHFR este scăzută, atunci homocisteina se poate acumula în plasmă. Indivizii heterozigoți purtători ai ambelor mutații reprezintă aproximativ 15% din populație. Comparativ cu restul indivizilor (85%), ei vor avea o scădere cu 50-60% a activității enzimei, adica mai mult decât heterozigoții pentru o singură mutație 677 C-T. Homozigotismul pentru ambele mutații (677 C-T si 298 C-A1) pare a fi fatal, deoarece nu a putut fi observat.

    Mutațiile MTHFR și concentrația homocisteinei în plasmă

    La pacienții homozigoți, se observă creșteri variind între ușoare și moderate ale nivelului plasmatic al homocisteinei, în special la cei cu nivel scăzut de acid folic.
    La purtătorii heterozigoți, homocisteinemia rămâne în intervalul de referință, cu condiția să nu existe o deficiență de folat și B12 asociată.
    Această interacțiune între genetică și nutriție este probabil legătura cu un risc crescut pentru boli cardiovasculare și pentru defecte de tub neural. De aceea, este recomandat ca femeile care vor să aibă copii să ia un supliment de 5 mg de acid folic pe zi încă înainte de sarcină. Același lucru se recomandă femeilor însărcinate care au risc de a avea un copil cu defecte de tub neural.
    Această doză trebuie administrată dinainte de concepție și pâna la sfârșitul primului trimestru. Se pare că riscul apariției trombozei este și mai mare atunci când, pe lângă mutațiile MTHFR, există și un Factor 5 Leiden sau o mutație 20210 în gena protrombinei.
    Aceste polimorfisme sunt cu siguranță cauza avorturilor spontane repetate, la vârstă mică a sarcinii. În plus, se pare (inhibitor competitiv al sintetazei).
    Analiza mutațiilor genei MTHFR este recomandată în următoarele situații:
    • Risc crescut pentru tromboze sau ateroscleroză
    • Risc familial pentru boli coronariene
    • Defect de tub neural fetal în familie
    • Avorturi spontane repetate în primele saptămâni de sarcină
    Ca factor de risc, mutația MTHFR este independentă de hipertensiune, hiperlipemie sau alți factori, precum fumatul. Dieta și suplimentarea cu acid folic pot determina temporar nivele plasmatice fiziologice de homocisteină la pacienții cu predispoziție genetică.
    Metoda de analiză După izolarea ADN-ului genomic din sângele venos periferic, se cercetează prezența mutației prin real-time PCR, folosind tehnologia LightCycler.

    III. DIAGNOSTICUL SINDROMULUI ANTIFOSFOLIPIDIC

    Majoritatea anticorpilor antifosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci împotriva proteinelor asociate fosfolipidelor, cum ar fi protrombina. Din acest motiv, sunt necesare criterii complexe de diagnostic de laborator. Trombozele vasculare sunt criteriul clinic pentru diagnosticul APS.
    Sindromul antifosfolipidic (APS) reprezintă o cauză importantă pentru trombofilia dobândită și pentru avorturile recurente. În 1999, International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH) a definit pentru prima oara, într-o forma general acceptată, definiția și criteriile clinice și de laborator pentru diagnosticul APS. Potrivit acestui acord, revizuit în 2006, criteriile clinice sunt:
    • Tromboze vasculare
    • Avorturi spontane recurente înainte de săptămâna 10 de sarcină (cel puțin 3)
    • Avorturi spontane neexplicate după săptămâna 10 de sarcină
    • Avorturi spontane datorate preeclampsiei sau insuficienței placentare.
    În afara acestor criterii clinice, diagnosticul APS mai presupune și prezența anticorpilor antifosfolipidici. Acest lucru se face prin detectarea anticoagulantului lupic sau a anticorpilor anti-cardiolipinici si anti β2-glicoproteina I în titruri medii și mari. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat dupa minimum 12 săptămâni, deoarece trebuie excluse formele tranzitorii de anticorpi antifosfolipidici care apar uneori în infecții, dar nu se asociază cu un sindrom antifosfolipidic. În cele ce urmează, ne vom referi la câteva aspecte relevante pentru diagnosticul APS , inclusiv criteriile de laborator.

    Identificarea directă a anticorpilor
    Termenul de “anticorp antifosfolipidic” poate fi ambiguu, deoarece clasificarea inițială a acestor anticorpi nu a avut în vedere specificitatea antigenică cunoscută în prezent, ci metoda de verificare. În mod tradițional, erau folosite două tipuri de teste: testul anticoagulantului lupic și testul ELISA de identificare a anticorpilor anti-cardiolipinici. Anticoagulantul lupic reunește anticorpi care prelungesc timpii de coagulare fosfolipid – dependenți. Anticorpii anti-cardiolipinici identificați imunoenzimatic (ELISA) au drept antigen ținta cardiolipina fosfolipidică anionică. În anii ’90, au fost detectate antigenele specifice ale anticoagulantului lupic și al anticorpilor anti-cardiolipinici și s-a constatat că majoritatea anticorpilor anti-fosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci a proteinelor asociate fosfolipidelor. Cel mai bine au fost caracterizate β2 glicoproteina I (β2GPI) și protrombina.

    Ca urmare a acestor descoperiri, s-au dezvoltat teste ELISA directe pentru identificarea acestor anticorpi, în special testele pentru anticorpii anti-β2GPI, deoarece s-a constatat că au semnificație clinică importantă, fiind asociați cu un risc înalt de tromboză.
    Metode de identificare a anticoagulantului lupic Deoarece nu există un test specific, identificarea anticoagulantului lupic presupune mai multe etape:
    1. Screening prin teste de coagulare fosfolipid-dependente. Deoarece niciunul nu este complet acoperitor pentru toate tipurile de anticorpi anticoagulant lupic, se recomandă să se verifice prin două teste, dar primul este negativ. Numai dacă ambele teste sunt negative, se poate exclude cu toată probabilitatea prezența anticoagulantului lupic. Unul dintre teste trebuie să fie timpul de reptilază sau timpul cu venin de vipera diluat Russell (dRVVT), iar celălalt trebuie sa fie un APTT lupus sensibil.
    2. Teste de confirmare, care se fac dacă screening-ul arată un rezultat pozitiv. Se confirmă prezența unui inhibitor și fosfolipid-dependența acestuia prin adăugarea, în efectuarea testului de coagulare pozitiv, a unei plasme umane normale și a fosfolipidelor.
    NPA Laborator Analize Medicale poate furniza toata gama de analize pentru trombofilie, inclusiv urmatoarele pachete:

    Trombofilie panel I risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatia C677T*

    Trombofilie panel II risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C*
    Trombofilie panel IV risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C, PAI1 4G/5G*
     
    Preeclampsia
    Preeclampsia rămâne una dintre cele mai periculoase diagnostice ale sarcinii avansate, atât pentru mamă, cât și pentru copil.Raportul sFlt1 / PlGF este un factor de predicție mai bun decât determinarea biomarkerilor individuali.Un diagnostic concret le permite părinților să găsească în timp util un spital cu experiență în nașteri premature.
    Clinic, în jurul săptămânii 20 de sarcină, apar hipertensiune și proteinurie. O altă complicație posibilă este sindromul HELLP, cu hemoliză, citoliză și trombocitopenie. În ultimii ani, au fost identificați factorii angiogenetici precum VEGF si PlGF, receptorul lor Flt1, precum și forma circulantă a acestuia, sFlt1, iar rolul lor în apariția preeclampsiei a putut fi definit.
    • VEGF este un factor angiogenetic produs de podocitele rinichiului, care stimulează organizarea celulelor endoteliale glomerulare.
    • PlGF este un factor din familia VEGF, care are originea în trofoblastul placentei.
    • sFlt1 este forma solubilă a receptorului Flt1, căreia îi lipsesc domeniul transmembranar și citoplasmatic. Acesta se formează în cursul transcripției receptorului Flt1 prin alipirea la nivelul ARNm.
    Nu este “doar” hipertensiune arterială!
    Niveluri semnificativ crescute ale ARNm pentru receptorii Flt1 și sFlt1 au fost găsite la pacientele cu preeclampsie. Forma solubilă, sFlt1, leaga atât VEGF cât și PlGF la nivelul domeniului receptor, iar factorii de creștere se dezactivează prin legare. Se presupune că pierderea formelor libere, active, ale VEGF și PlGF prin legarea lor la sFlt1 este motivul apariției disfuncției renale, cu apariția consecutivă a proteinuriei și hipertensiunii.
    • Într-o sarcină clinic normală, din săptămâna 5 pâna în săptămâna 33-36, nivelul sFlt1 rămâne constant, mediana sa fiind de 900 pg/ml. În ultimele săptămâni de sarcină, valoarea sFlt1 crește cu aproximativ 150 pg/ml pe săptămână.
    • Nivelul PlGF crește semnificativ în timpul trimestrelor I și II și atinge vârful în săptămâna 29-32, cu o mediană de 750 pg/ml.
    La femeile cu preeclampsie, nivelul sFlt1 crește de 5 ori, iar nivelul PlGF scade de 5 ori.Coeficient > 85: preeclampsieLa pacientele cu preeclampsie, nu doar nivelul sFlt1 este diferit de normal, ci și felul în care acesta evoluează. Astfel, nivelul sFlt1 crește cu 5 săptămâni înainte de debutul bolii. De asemenea, la aproximativ 30% din pacientele cu preeclampsie, nivelul PlGF este scăzut încă din primul trimestru, iar apoi crește foarte puțin. Constatarea că acești factori au o evoluție în contrast, a dus la stabilirea unui coeficient cu ajutorul căruia să se selecteze sarcinile cu preeclampsie de cele fără probleme. Valoarea de cut-off pentru aceste determinari poate varia ușor de la producător la producător, dar se poate stabili coeficientul de 85% ca valoare cut-off pentru sFlt1 / PlGF, având o sensibilitate de 82% și o specificitate pentru preeclampsie de 95%.Se recomandă testare pentru a confirma suspiciunea clinică de preeclampsie în următoarele situații:
    • Creștere recentă a tensiunii arteriale în timpul sarcinii, sistolica > 140 mmHg, diastolica > 90 mmHg
    • Proteinurie borderline fără inflamație infecțioasă.
    De ce diagnosticăm preeclampsia?Încă nu avem la dispoziție un tratament pentru preeclampsie. Un mare pas înainte îl va constitui procedura de înlăturare din sânge a proteinei de eliberare. Deocamdată, coeficientul sFlt1 / PlGF ajută la separarea cazurilor de preeclampsie de situații mai puțin grave din cursul sarcinii, în care poate să apară hipertensiunea.Diagnosticul precoce le oferă părinților timpul necesar pentru a găsi un spital cu experiență în îngrijirea prematurilor, unde rata de supraviețuire a copiilor este mai mare.
    Coeficientul sFlt1 / PlGF

    Material de analizat: ser

    Conservare: 8 ore la 2-8oC, apoi congelare pentru transport

    Metoda: ECLIA (electrochemiluminescenta automată).
    Mesaje



    Pentru a vedea mesajele trebuie sa va
    Autentificati
    Suntem aici sa te ajutam
    Abonati-va la newsletter
    Abonare


    Folosim cookies deoarece ne dorim sa iti oferim cea mai buna experienta online. Informatiile culese prin intermediul cookie-urilor sunt anonime, insa fara acestea, experienta ta online pe site-ul nostru ar fi semnificativ mai slaba. Mai multe informatii gasesti aici .