Despre analiza - NIPT neoBona Advanced - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y) *
Anomaliile cromozomiale, precum trisomia 21 (sau sindromul Down), apar la 1-2% din feți. Este acum disponibilă o gamă largă de teste pentru evaluarea dezvoltării normale a viitorului bebeluș până la naștere. Partenerul nostru, SYNLAB este pionier al diagnosticului prenatal molecular prin încorporarea progreselor științifice pentru a oferi un test prenatal neinvaziv de cel mai înalt nivel folosind expertiza și siguranța unui lider european în domeniul laboratoarelor.
Ce tipuri de anomalii cromozomiale detectează neoBona?
1. Cele mai frecvente trisomii
O trisomie înseamnă prezența a trei exemplare dintr-un cromozom în loc de două cât este normal.
neoBona detectează următoarele trisomii:
- Trisomia 21 sau sindromul Down este cea mai frecventă trisomie; copiii afectați pot avea deficit intelectual ușor sau moderat, defecte cardiace și/sau alte tulburări.
- Trisomia 18 sau sindromul Edwards se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii afectați prezintă malformații și retard mintal severe și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an.
- Trisomia 13 sau sindromul Patau se caracterizează printr-o incidență mare a avorturilor spontane. Copiii născuți cu Patau au retard mintal sever, pot avea malformații cardiace congenitale severe precum și alte patologii și supraviețuiesc rareori peste vârsta de 1 an.
2. Modificări ale cromozomilor sexuali
Varianta
neoBona Avansat poate detecta modificări ale numărului de cromozomi sexuali, care se pot asocia cu sindroame mai ușoare cum ar fi:
- Sindromul Turner (45, X), absența unui cromozom X la fete.
- Sindromul Klinefelter (47, XXY), prezența unui cromozom X în plus la băieți.
3. Microdeleții și alte aneuploidii
Testul Prenatal Panel Extins poate detecta suplimentar mici anomalii comozomiale rare, numite microdeleții, precum și aneuploidii ale tuturor cromozomilor.
Variante de test neoBona
neoBona *
Fracție fetală
neoBona Avansat
Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal
Tehnologie NGS paired-end
Fracție fetală
Test Prenatal Panel Extins
Trisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal + panel de microdeleții
Tehnologie NGS single-read convențională
Fracție fetală
Test Prenatal Panel Extins +
Toți CromozomiiTrisomiile 21, 18 și 13 + aneuploidii X,Y + sex fetal + panel de microdeleții + aneuploidii în toți cromozomii
Tehnologie NGS single-read convențională
Fracție fetală
* Variantă disponibilă pentru gemeni. Dacă selectați opțiunea ”sex fetal” atunci când este o sarcină cu gemeni, se va cerceta prezența cromozomului Y. Dacă acesta este detectat, cel puțin unul din feți este de sex masculin.Rezultatele sunt în general disponibile în 5 zile lucrătoare pentru testele neoBona și neoBona Avansat, și în 10 zile lucrătoare pentru Testul Prenatal Panel Extins și Testul Prenatal Panel Extins + Toți Cromozomii.
Rata de detecție
T21> 99%
T18> 97%
T13> 99%
