Trombofilie-predispozitie genetica, panel extins Ce este Trombofilie-predispozitie genetica, panel extins Trombofilia este predispoziția, ereditară sau dobândită, de a…
Genetica
Gena PAI 1 polimorfism 675 4G/5G – risc trombofilie
Important
Este necesara completarea formularului general de consimtamant pentru teste genetice!
Despre analiza
Polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1 (risc de trombofilie)
Ce este testul polimorfismul PAI-1 4G/5G
Testul stabilește genotipul pentru polimorfismul 4G/5G din gena inhibitorului activatorului plasminogenului de tip 1 (PAI-1). Acest polimorfism influențează nivelul de PAI-1 din sânge și, prin el, capacitatea organismului de a dizolva cheagurile.
Rolul PAI-1
PAI-1 participă la fibrinoliză, procesul prin care organismul dizolvă cheagurile de sânge. Când nivelul de PAI-1 este crescut:
- fibrinoliza este mai slabă;
- cheagurile se dizolvă mai greu;
- crește riscul de tromboze arteriale sau venoase.
Gena PAI-1 și polimorfismul 4G/5G
Gena PAI-1 se află pe cromozomul 7 și are 9 exoni și 8 introni. Polimorfismul 4G/5G înseamnă absența (4G) sau prezența (5G) unei guanine în poziția 675 a promotorului genei. Este un factor genetic important care determină nivelul de PAI-1. Alela 4G se asociază cu niveluri mai mari de PAI-1.
Ce arată studiile
| Situație | Rezultatele studiilor |
|---|---|
| Tromboza venoasă profundă | rezultate contradictorii: unele studii nu găsesc nicio diferență între pacienți și persoanele sănătoase, altele găsesc o asociere |
| Asocierea cu alte defecte trombofilice | unii autori arată că alela 4G crește riscul de tromboză când se asociază cu factorul V Leiden, mutația protrombinei, hiperhomocisteinemia, activitatea scăzută a proteinei C sau a proteinei S ori factorul VIII crescut |
| Tromboembolismul venos în sarcină | un studiu arată că genotipurile 4G/4G și 4G/5G au importanță clinică |
| Pierderea sarcinii în trimestrul I | un studiu arată o asociere cu genotipul 4G/4G, cu homozigoția pentru mutația Val34Leu a factorului XIII sau cu ambele defecte, prin afectarea formării placentei |
| Infarctul miocardic la tineri (≤ 45 de ani) | un studiu recent arată că alela 4G este factor de risc independent, ca fumatul, hipertensiunea și istoricul familial de boli cardiovasculare |
| Boala coronariană | genotipul 4G/4G s-a asociat cu un risc crescut de moarte subită |
| Accidentul vascular cerebral ischemic | mai multe studii nu au găsit o asociere |
Indicații
- Evaluarea riscului genetic de trombofilie.
Pregătirea pacientului
- Nu este necesară o pregătire specială.
- Consimțământ informat: se completează formularul general de consimțământ pentru teste genetice.
Recoltare
| Probă | Sânge venos integral (EDTA) |
| Tub de recoltare | 2 eprubete vidate K3 EDTA de 2 mL (capac mov) |
| Volum minim | Cât permite vacuumul eprubetelor |
| Pregătirea probei | Nu necesită prelucrare |
| Conservare | 7 zile la 2–8 °C |
| Probă neconformă | Probă recoltată pe heparină |
Metodă
Real-time PCR (LightCycler):
- ADN-ul este amplificat prin PCR, iar produsul se urmărește în timp real, prin fluorescență.
- La sfârșitul amplificării, genotipul se stabilește prin analiza curbei de topire.
Valori de referință
Se raportează unul dintre cele trei genotipuri posibile:
- homozigot 5G/5G;
- heterozigot 4G/5G;
- homozigot 4G/4G.
Interpretarea rezultatelor
| Genotip | Frecvență în populația europeană | Nivelul PAI-1 |
|---|---|---|
| 5G/5G | – | referința de comparație |
| 4G/5G | 40% | poate depăși limita superioară a normalului |
| 4G/4G | 11% | cu 25% mai mare decât la 5G/5G |
Purtătorii alelei 4G (4G/5G sau 4G/4G) au un risc mai mare de:
- obezitate;
- hipertensiune arterială;
- infarct miocardic (risc ușor crescut).
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in portalValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.