Imunoglobulina E totală (IgE) Ce este IgE totală Imunoglobulinele E (IgE) sunt anticorpi care se leagă prin fragmentul…
Hematologie
Electroforeza hemoglobinei
Despre analiza
Electroforeza hemoglobinei
Ce este electroforeza hemoglobinei
Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul de la plămâni la țesuturi. O moleculă de hemoglobină este formată din patru lanțuri proteice (globine), câte două de două tipuri, și din patru molecule de hem, care conțin fierul.
Electroforeza hemoglobinei separă și măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge. Hemoglobina se separă într-un câmp electric: fiecare tip migrează diferit, în funcție de structura lui. Analiza arată proporția fiecărui tip și poate detecta hemoglobinele anormale.
Tipurile normale de hemoglobină
| Tip | Structură | La adult |
|---|---|---|
| HbA | 2 lanțuri alfa + 2 lanțuri beta | Aproximativ 97% |
| HbA2 | 2 lanțuri alfa + 2 lanțuri delta | 2,2–3,2% |
| HbF (fetală) | 2 lanțuri alfa + 2 lanțuri gama | Sub 0,5% |
Hemoglobina fetală (HbF) este hemoglobina principală a fătului și a nou-născutului. În primul an de viață este înlocuită treptat de HbA. Până la vârsta de 2 ani, valorile ajung aproape de cele ale adultului.
Hemoglobinopatiile și talasemiile
Unele modificări genetice (mutații) afectează hemoglobina. Ele se moștenesc de la părinți și sunt de două feluri.
Hemoglobinopatiile structurale apar când se produce o hemoglobină cu structură anormală. Cele mai cunoscute sunt:
- HbS: produce siclemia (anemia falciformă). Globulele roșii iau formă de seceră, se blochează în vasele mici și se distrug ușor;
- HbC, HbD, HbE: alte variante de hemoglobină.
Talasemiile apar când hemoglobina are structură normală, dar unul dintre lanțuri se produce în cantitate prea mică:
- beta-talasemia: se produce prea puțin lanț beta. Este frecventă în zona Mediteranei, deci și în România;
- alfa-talasemia: se produce prea puțin lanț alfa.
Formele ușoare (purtătorii) au de obicei doar anemie ușoară, cu globule roșii mici (microcitoză), sau nu au deloc simptome. Formele severe produc anemie gravă încă din copilărie.
Diferențierea de anemia prin deficit de fier
Atât talasemia minoră, cât și anemia prin deficit de fier produc globule roșii mici și palide. Unii indici din hemoleucogramă ajută la orientarea diagnosticului:
| Indice | Cum se calculează | Talasemie | Deficit de fier |
|---|---|---|---|
| Indicele Mentzer | VEM / numărul de eritrocite (milioane/µL) | Sub 12 (12–14: neconcludent) | Peste 14 |
| Indicele RDW | Indicele Mentzer × RDW | Sub 220 | 220 sau peste |
Confirmarea se face prin electroforeza hemoglobinei și prin analizele fierului: sideremia și feritina.
Indicații
- Anemie microcitară și hipocromă (globule roșii mici și palide), mai ales când:
- microcitoza este mai marcată decât ar explica gradul anemiei;
- numărul de eritrocite este normal-crescut sau crescut;
- pe frotiul de sânge apar hematii „în țintă” sau punctații bazofile;
- analizele fierului sunt normale.
- Anemie hemolitică cronică.
- Crize dureroase vaso-ocluzive fără cauză cunoscută, la persoanele din zone în care HbS și HbC sunt frecvente.
- Hidrops fetal fără cauză cunoscută.
- Screeningul purtătorilor:
- la rudele unei persoane cu talasemie sau hemoglobinopatie;
- la cuplurile care plănuiesc o sarcină, din zone cu frecvență mare a acestor boli.
Pregătirea pacientului
Nu este necesar să veniți à jeun (pe nemâncate). Recoltarea se poate face și după masă.
Spuneți medicului sau laboratorului:
- transfuziile de sânge din ultimele 3–4 luni;
- tratamentul cu fier.
Recoltare
| Probă | Sânge venos integral |
| Tub de recoltare | Eprubetă vidată cu EDTA (capac mov) |
| Volum minim | Eprubetă recoltată complet (cât permite vacuumul) |
| Pregătirea probei | Nu este necesară. |
| Conservare | 7 zile la 2–8 °C |
| Probă neconformă | Probă coagulată; probă păstrată peste termenul de stabilitate; probă congelată |
Important: proba nu se congelează, deoarece congelarea distruge globulele roșii (hemoliză).
Metodă
Electroforeză capilară.
Valori de referință
| Vârsta | HbA (%) | HbF (%) | HbA2 (%) |
|---|---|---|---|
| Sub 1 lună | 8,1–62,7 | 49,9–98,4 | 0,0–1,8 |
| 1–3 luni | 37,3–88,8 | 10,3–64,6 | 0,3–2,4 |
| 3–6 luni | 67,0–96,7 | 5,2–34,5 | 1,7–2,7 |
| 6–9 luni | 82,4–98,8 | 1,1–28,5 | 2,0–3,0 |
| 9–15 luni | 91,9–98,7 | 0,2–9,9 | 2,2–3,2 |
| 15 luni – 2 ani | 94,9–97,8 | 0,0–5,5 | 2,4–3,1 |
| 2–6 ani | 95,9–97,9 | 0,0–1,6 | 2,2–3,2 |
| 6–17 ani | 96,4–98,2 | 0,0 | 1,9–3,3 |
| Adulți (≥ 18 ani) | 96,7–97,8 | ≤ 0,5 | 2,2–3,2 |
Interpretarea rezultatelor
Beta-talasemiile
| Formă | Rezultat |
|---|---|
| Beta-talasemia minoră (purtător) | HbA2 crescută (de obicei peste 3,5%, până la 7%); HbF ușor crescută (0,5–6%) la peste jumătate dintre pacienți |
| Beta-talasemia intermedia | HbF 20–80%; HbA2 variabilă |
| Beta-talasemia majoră | HbF 20–90%; HbA foarte scăzută sau absentă; HbA2 normală sau crescută |
| Delta-beta-talasemia (heterozigotă) | HbA2 la aproximativ jumătate din normal; HbF crescută, 5–20% |
| Delta-beta-talasemia (homozigotă) | HbF aproape 100% |
| Hemoglobina Lepore (heterozigotă) | Hb Lepore 5–10% |
| Hemoglobina Lepore (homozigotă) | Hb Lepore 10–20%; restul HbF; HbA și HbA2 absente |
Valorile HbA2 la limită (aproximativ 3,3–3,9%) pot apărea în:
- formele foarte ușoare de beta-talasemie;
- asocierea cu alfa-talasemia;
- deficitul de fier asociat.
În aceste cazuri, diagnosticul se confirmă prin testarea genetică pentru beta-talasemie.
Persistența ereditară a hemoglobinei fetale
Este o situație benignă, fără simptome:
- la heterozigoți, HbF este 15–30%;
- la homozigoți, HbF poate ajunge la 100%.
Hemoglobinele anormale
| Situație | Rezultat |
|---|---|
| Purtător HbS (trăsătură falciformă) | HbS 25–45%; HbA2 normală; de obicei fără simptome |
| Siclemie (anemie falciformă, homozigotă) | HbS 90–95%; restul HbA2 și HbF |
| Purtător HbC | HbC aproximativ 38–44%; fără semnificație clinică |
| Boala cu HbC (homozigotă) | HbC aproximativ 95% |
Alfa-talasemia
Purtătorii de alfa-talasemie au de obicei o electroforeză normală, uneori cu HbA2 ușor scăzută. Diagnosticul se pune prin testarea genetică pentru alfa-talasemie.
Boala cu hemoglobină H (HbH) este o formă mai severă de alfa-talasemie. Se recunoaște prin:
- o fracțiune anormală, HbH, de 5–30%;
- incluzii de HbH în 35–90% dintre globulele roșii, la colorația supravitală.
Limite și interferențe
Transfuziile de sânge din ultimele 3–4 luni modifică rezultatul. Sângele transfuzat diluează hemoglobinele anormale ale pacientului și poate masca diagnosticul.
Deficitul de fier poate scădea fals HbA2 și poate masca o beta-talasemie minoră. Dacă rezultatul nu se potrivește cu suspiciunea clinică:
- se tratează mai întâi deficitul de fier, până la normalizarea sideremiei;
- apoi analiza se repetă.
Alfa-talasemia nu poate fi exclusă printr-o electroforeză normală.
La nou-născuți și sugari valorile sunt foarte diferite de cele ale adultului, din cauza HbF crescute. Interpretarea se face după tabelul pe vârste. Unele diagnostice, de exemplu beta-talasemia, se confirmă mai sigur după vârsta de 1 an.
Probele vechi, păstrate peste termenul de stabilitate, suferă o degradare progresivă a hemoglobinei.
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in portalValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.