Arilsulfataza A urinara

Arilsulfataza A urinară

Ce este arilsulfataza A urinară

Arilsulfataza A (ARSA) este o enzimă lizozomală care, împreună cu proteina activatoare saposina B, descompune sulfatidele. Sulfatidele sunt lipide din membrana celulelor care formează teaca de mielină.

Leucodistrofia metacromatică. Când enzima lipsește sau funcționează insuficient, sulfatidele se acumulează și distrug progresiv substanța albă a creierului, a măduvei spinării și a nervilor periferici. Boala:

• se transmite autozomal recesiv;
• este cauzată în majoritatea cazurilor de variante patogene ale genei ARSA și, mai rar, ale genei PSAP (deficit de saposină B);
• are o frecvență de 1 la 40.000–160.000 de persoane.

Formele bolii:

• infantilă tardivă (50–60% din cazuri): debutează de obicei în al doilea an de viață, cu hipotonie, tulburări de mers și de vorbire;
• juvenilă (20–30%): debutează între 30 de luni și adolescență, cu tulburări de comportament și scăderea performanței școlare;
• adultă (15–20%): debutează după pubertate, uneori în decadele a patra sau a cincea, cu modificări de comportament și de personalitate, simptome psihiatrice și neurologice.

Arilsulfataza A este scăzută și în deficitul multiplu de sulfatază, o boală distinctă clinic, în care sunt afectate mai multe sulfataze.

La pacienții cu leucodistrofie metacromatică, activitatea arilsulfatazei A este mult scăzută în urină, în ser, în leucocite și în țesuturi. Determinarea din urină se folosește în principal pentru confirmarea rezultatelor obținute din sânge.

Indicații

• Confirmarea unei activități scăzute a arilsulfatazei A găsite în ser sau în leucocite, în suspiciunea de leucodistrofie metacromatică.
• Evaluarea pacienților cu regres neurologic sau motor, tulburări de mers și coordonare, tulburări psihiatrice progresive și leziuni ale substanței albe, împreună cu alte teste enzimatice și genetice.
• Suspiciunea de deficit multiplu de sulfatază.

Pregătirea pacientului

• Nu este necesară o pregătire specială.
• Menționați laboratorului simptomele, diagnosticul suspectat și rezultatul arilsulfatazei A serice, dacă a fost deja determinată.

Recoltare

Recomandările generale de recoltare găsiți în ghidul cum se recoltează sumarul de urină.

Metodă

Activitatea enzimei se măsoară fotometric. Arilsulfataza din probă scindează un substrat sintetic, analog substratului natural, iar produsul colorat se măsoară fotometric. Rezultatul se exprimă în nanomoli de substrat transformat pe oră și pe mililitru de urină (nmol/h/mL).

Valori de referință

41–178 nmol/h/mL

Interpretarea rezultatelor

Activitate mult scăzută. Apare la pacienții cu leucodistrofie metacromatică și în deficitul multiplu de sulfatază. Un rezultat scăzut nu este suficient pentru diagnostic:

• Pseudodeficitul. Unele persoane au o activitate foarte scăzută a arilsulfatazei A, dar sunt sănătoase.
• Confirmarea. Se face prin creșterea excreției urinare de sulfatide, prin testarea genetică a genei ARSA sau prin examenul histologic.

Activitate normală. Face puțin probabilă leucodistrofia metacromatică prin deficit de ARSA, dar nu o exclude complet. În deficitul de saposină B (gena PSAP), tabloul clinic seamănă cu leucodistrofia metacromatică, dar activitatea arilsulfatazei A este normală.

Purtători. Testul nu identifică sigur purtătorii, din cauza variației individuale a nivelului enzimei.

Rezultatul se interpretează de medicul neurolog sau genetician, împreună cu arilsulfataza A serică, tabloul clinic, imagistica și testele de confirmare.

Limite și interferențe

• Pseudodeficitul. Activitatea scăzută nu este specifică și poate reflecta un pseudodeficit la persoane sănătoase.
• Deficitul de saposină B. Un rezultat normal nu exclude deficitul de saposină B.
• Statutul de purtător. Testul nu determină sigur statutul de purtător.
• Proba. Contaminarea cu materii fecale și păstrarea necongelată pot modifica activitatea enzimei.
• Urina spontană. Valoarea poate fi influențată de cât de diluată sau concentrată este urina.

Bibliografie

1. Michigan Medicine Laboratories. Arylsulfatase A, Urine. Test Catalog [online]. Accesat la 22.10.2026.
2. Mayo Clinic Laboratories. Test ARSAW: Arylsulfatase A, Leukocytes. Test Catalog [online]. Accesat la 22.10.2026.
3. MedlinePlus Genetics. Metachromatic leukodystrophy [online]. U.S. National Library of Medicine. Accesat la 22.10.2026.

Analize complementare