NIPT-Veragene screening prenatal neinvaziv pentru aneuploidii fetale, microdeletii si boli monogenice

NIPT-Veragene screening prenatal neinvaziv pentru aneuploidii fetale, microdeletii si boli monogenice

Ce este NIPT Veragene

NIPT Veragene este un test prenatal neinvaziv care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, împreună cu o probă de ADN de la tatăl biologic. Într-un singur test, oferă screening pentru:

• trisomiile 21, 18 și 13
• aneuploidiile cromozomilor X și Y
• sindroamele de microdeleție:
  • DiGeorge (22q11.2)
  • deleția 1p36
  • Smith-Magenis (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
  • Prader-Willi/Angelman (15q11.2-q13)
  • Cri-du-chat (5p)
• riscul fetal pentru 100 de boli monogenice, prin analiza a 2000 de mutații

Bolile monogenice depistate sunt de regulă grave. Se manifestă prin malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare, pierderea auzului, orbire sau tulburări de metabolism. Riscul cumulativ ca fătul să fie afectat de una dintre aceste boli este mai mare de 1 din 350. Riscul poate fi mai mare la unele populații în care anumite boli au o prevalență crescută.

ADN-ul fetal liber circulant reprezintă aproximativ 3–13% din ADN-ul liber total din plasma maternă. Provine în mare parte din placentă și dispare în câteva ore după naștere.

Testul se face dintr-o probă de sânge venos matern. Astfel se evită riscul de avort și de infecție intrauterină asociat metodelor invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale), iar anomaliile pot fi detectate precoce.

Eligibilitate

• Testul se poate efectua pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv pentru sarcinile obținute prin fertilizare in vitro (FIV), de la cel puțin 9 săptămâni de gestație.
• Sarcinile gemelare cu sindromul geamănului dispărut sunt eligibile după săptămâna a 9-a de gestație și la cel puțin 4 săptămâni după dispariția unuia dintre embrioni.
• În sarcina gemelară și în sindromul geamănului dispărut nu se poate face detecția aneuploidiilor cromozomilor X și Y.

Recomandări de testare

• vârsta maternă peste 35 de ani
• risc crescut de anomalii cromozomiale la dublu test sau triplu test
• ecografie fetală anormală
• naștere anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• sarcină obținută prin FIV
• contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau pentru boli monogenice dintre cele testate

Recoltare

Important: probele se păstrează și se transportă la 6–24 °C, în cutia originală a kitului, și trebuie să ajungă la laborator în maximum 4 zile de la recoltare.

Interpretarea rezultatelor

Testul evaluează trisomiile 13, 18 și 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali, sindroamele de microdeleție enumerate și riscul fetal pentru bolile monogenice incluse în panel. Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată de 100%, dar nu egală cu aceasta. Pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali, acuratețea testului este >99%.

• Risc înalt (pozitiv): probabilitate mare (>99,9%) ca fătul să fie afectat de afecțiunea respectivă. Veragene nu este un test diagnostic. Un rezultat pozitiv se confirmă prin diagnostic prenatal invaziv, din lichid amniotic sau vilozități coriale.
• Risc scăzut (negativ): nu exclude în totalitate o afecțiune genetică fetală.

Limite și interferențe

În sarcinile gemelare, acuratețea pentru trisomiile 13, 18 și 21 este >99%. Un rezultat „risc înalt” arată că cel puțin unul dintre feți are risc crescut, așa că ambii feți trebuie investigați suplimentar.

La gravidele cu transfuzii de sânge, transplant sau terapie cu celule stem în antecedente, rezultatul poate fi fals din cauza ADN-ului exogen.

Testul nu evidențiază:

• translocații cromozomiale echilibrate și alte anomalii structurale în afara celor menționate
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale și/sau placentare în procent mic
• defecte de metilare a ADN-ului