Anticorpi anti-receptor acetilcolina

Anticorpi anti-receptor de acetilcolină (anti-AChR) în ser

Ce este testul anti-AChR

Miastenia gravis este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare, adică a locului în care nervul transmite comanda către mușchi. În mod normal, nervul eliberează acetilcolină, care se leagă de receptorii de acetilcolină (AChR) de pe membrana fibrelor musculare și declanșează contracția.

Ce fac anticorpii anti-AChR. În miastenia gravis, organismul produce anticorpi împotriva acestor receptori. Anticorpii, în principal de tip IgG1 și IgG3, afectează transmiterea neuromusculară prin trei mecanisme:

• activează complementul și distrug membrana musculară din jurul receptorilor;
• leagă receptorii între ei, ceea ce duce la internalizarea și distrugerea lor (modulare antigenică);
• unii anticorpi blochează direct locul de legare a acetilcolinei.

Rezultatul este scăderea numărului de receptori funcționali.

Manifestările bolii. Slăbiciune musculară episodică și oboseală musculară rapidă, care se agravează la efort și se ameliorează la repaus. Cele mai frecvente simptome sunt:

• căderea pleoapei (ptoza);
• vederea dublă (diplopia);
• slăbiciunea mușchilor după folosire.

Simptomele oculare se generalizează adesea. Sensibilitatea și reflexele osteotendinoase sunt normale.

Cine este afectat. Boala apare cel mai des la femeile între 20 și 40 de ani și la bărbații între 50 și 80 de ani, dar poate apărea la orice vârstă, inclusiv în copilărie.

Timusul. Aproximativ 65% dintre pacienți au hiperplazie a timusului, iar aproximativ 10% au un timom (tumoră a timusului), dintre care aproximativ jumătate maligne.

Criza miastenică. Aproximativ 15–20% dintre pacienți au cel puțin o dată o criză miastenică, cu slăbiciune severă generalizată sau a mușchilor respiratori, adesea declanșată de o infecție.

Frecvența anticorpilor în miastenia gravis:

Anticorpii anti-AChR sunt principalul test de laborator pentru diagnosticul miasteniei gravis, cu o specificitate de aproximativ 99%.

Indicații

• Diagnosticul miasteniei gravis, forma generalizată sau forma oculară, la adulți și la copii.
• Diferențierea miasteniei gravis autoimune de sindroamele miastenice congenitale și de alte tulburări dobândite ale transmiterii neuromusculare.
• Sindromul miastenic Lambert-Eaton, ca test complementar anticorpilor anti-canale de calciu de tip P/Q.
• Monitorizarea tratamentului miasteniei gravis, prin compararea valorilor în timp la același pacient.

Pregătirea pacientului

• Proba se recoltează, ideal, înaintea începerii tratamentului imunosupresor, pentru o detecție optimă a anticorpilor.
• Nu se recomandă administrarea de substanțe radioactive (radioizotopi) cu 24 de ore înainte de recoltare.
• Menționați laboratorului:
  • tratamentele urmate (imunosupresoare, corticosteroizi, imunoglobuline, plasmafereză, timectomie);
  • o anestezie generală sau administrarea de relaxante musculare recentă;
  • investigațiile recente cu substanțe radioactive (scintigrafii).

Vedeți și pregătirea pentru recoltarea de sânge.

Recoltare

Important: serul se separă prin centrifugare în cel mult 45 de minute de la recoltare și se transferă într-un tub de plastic.

Metodă

Imunoradiometrie (IRMA). Receptorii de acetilcolină umani se marchează cu α-bungarotoxină radioactivă (¹²⁵I). α-bungarotoxina este o toxină din veninul de șarpe care se leagă specific de receptor. Anticorpii anti-AChR din serul pacientului se leagă de receptorii marcați. Complexele formate se precipită, iar radioactivitatea lor se măsoară. Rezultatul este proporțional cu cantitatea de anticorpi.

Tipul de anticorpi detectați. Testul detectează anticorpii care se leagă de receptor în regiunile care nu sunt blocate de α-bungarotoxină (anticorpi de legare, „binding”). Aceasta este metoda de referință pentru diagnosticul miasteniei gravis.

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Rezultat pozitiv. La un pacient cu slăbiciune musculară fluctuantă, confirmă diagnosticul de miastenia gravis autoimună. Pentru că anticorpii sunt foarte specifici, un rezultat pozitiv are o valoare diagnostică mare. După diagnostic se recomandă CT sau RMN toracic, pentru căutarea unui timom sau a unei hiperplazii a timusului.

Valoarea anticorpilor și severitatea bolii:

• între pacienți diferiți: valoarea anticorpilor nu se corelează cu severitatea bolii;
• la același pacient: valoarea se asociază cu severitatea simptomelor și cu răspunsul la tratament. De aceea testul este util pentru urmărirea în timp, inclusiv după timectomie sau sub tratament imunosupresor;
• înaintea simptomelor: creșterea anticorpilor poate preceda apariția simptomelor tipice, într-un caz descris chiar cu până la 2 ani.

Rezultat echivoc. Se interpretează în context clinic. Testul se poate repeta după câteva săptămâni sau se pot face alte investigații: electromiografie, anticorpi anti-MuSK.

Rezultat negativ. Nu exclude miastenia gravis:

• aproximativ 10–20% dintre pacienții cu formă generalizată și aproximativ 50% dintre cei cu formă oculară nu au anticorpi anti-AChR detectabili prin metodele clasice;
• la acești pacienți se recomandă testarea anticorpilor anti-MuSK și anti-LRP4;
• unele laboratoare folosesc teste celulare, care pot detecta anticorpi anti-AChR la o parte dintre pacienții negativi prin metodele clasice.

Sindroamele miastenice congenitale au de obicei anticorpi anti-AChR negativi.

Nou-născuții mamelor cu miastenia gravis. O valoare foarte mare a anticorpilor la mamă face probabilă miastenia gravis neonatală tranzitorie a copilului.

Alte situații. Anticorpii anti-AChR apar rar în alte boli autoimune sau la pacienții cu timom fără miastenie.

Rezultatul se interpretează împreună cu tabloul clinic, examenul neurologic, electromiografia și ceilalți anticorpi: anti-MuSK, anti-titin.

Limite și interferențe

• Tratamentul imunosupresor poate scădea valoarea anticorpilor. Proba ideală se recoltează înaintea tratamentului.
• Radioizotopii administrați recent, pentru diagnostic sau tratament, pot interfera cu testul radiometric. Intervalul necesar depinde de izotop, de doză și de pacient.
• Diferențele între metode. Metodele clasice (radioimunologice) nu detectează toți anticorpii. Testele ELISA sunt mai puțin sensibile. Rezultatele obținute prin metode diferite nu sunt direct comparabile.
• Un rezultat negativ nu exclude boala, în special în forma oculară.

Bibliografie

1. Mayo Clinic Laboratories. Acetylcholine Receptor (Muscle AChR) Binding Antibody, Serum (ACHR/ARBI). Test Catalog [online]. Accesat la 24.10.2026.
2. Labcorp. AChR-Binding Antibodies, Serum, test 085902 [online]. Accesat la 24.10.2026.
3. Lazaridis K, Tzartos SJ. Autoantibody specificities in myasthenia gravis; implications for improved diagnostics and therapeutics. Front Immunol. 2020;11:212. doi: 10.3389/fimmu.2020.00212
4. Feldman AM. Myasthenia Gravis. MSD Manual Professional Version [online]. Revizuire completă mai 2026. Accesat la 24.10.2026.