Anticorpi anti Titin (MGT-30)

Anticorpi anti-titin (MGT-30)

Ce este testul anti-titin

Titina este cea mai mare proteină cunoscută, cu o masă moleculară de aproximativ 3.000–4.200 kDa (în jur de 3 × 10⁶ Da). Este o proteină filamentoasă din interiorul celulelor musculare, care se întinde pe lungimea sarcomerului (unitatea contractilă a mușchiului) și are un rol esențial în elasticitatea musculară.

Ținta anticorpilor. Anticorpii anti-titin recunosc în principal o regiune mică a proteinei, de aproximativ 30 kDa, numită MGT30. Regiunea se află la joncțiunea dintre benzile A și I ale sarcomerului.

Miastenia gravis este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare, adică a locului în care nervul transmite comanda către mușchi.

• Manifestări: slăbiciune musculară episodică și oboseală musculară rapidă, care se agravează la efort și se ameliorează la repaus. Cele mai frecvente simptome sunt:
  • căderea pleoapei (ptoza);
  • vederea dublă (diplopia);
  • slăbiciunea mușchilor după folosire.
• Cine este afectat: boala apare cel mai des la femeile între 20 și 40 de ani și la bărbații între 50 și 80 de ani, dar poate apărea la orice vârstă.
• Timusul: aproximativ 65% dintre pacienți au hiperplazie a timusului, iar aproximativ 10% au un timom (tumoră a timusului). Aproximativ jumătate dintre timoame sunt maligne.
• Criza miastenică: aproximativ 15–20% dintre pacienți au cel puțin o dată o criză miastenică, cu slăbiciune severă generalizată sau a mușchilor respiratori.

Anticorpii din miastenia gravis:

Anticorpii anti-titin fac parte din grupul anticorpilor îndreptați împotriva unor proteine din interiorul mușchiului, alături de anticorpii anti-receptor de rianodină (RyR). Spre deosebire de anticorpii anti-AChR, nu produc ei înșiși boala. Sunt însă markeri importanți pentru:

• timom: anticorpii anti-titin se găsesc la 50–95% dintre pacienții cu miastenia gravis cu debut precoce și timom. La pacienții cu debut precoce fără timom sunt rari, deci la această grupă de vârstă sunt un indicator puternic al unui timom;
• miastenia gravis cu debut tardiv (după 50 de ani): sunt prezenți la 50–80% dintre pacienții fără timom;
• forme mai severe de boală: în mai multe studii s-au asociat cu simptome mai severe, dar nu toate studiile au confirmat această legătură.

Frecvența în funcție de vârsta la debut și de anticorpii anti-AChR:

• în ansamblu, aproximativ 20–40% dintre pacienții cu anticorpi anti-AChR au și anticorpi anti-titin;
• la debutul precoce fără timom, frecvența este de doar aproximativ 6%;
• la pacienții fără anticorpi anti-AChR, anticorpii anti-titin sunt rar detectați prin ELISA (0–3%).

Indicații

• Completarea diagnosticului de miastenia gravis, alături de anticorpii anti-receptor de acetilcolină și anti-MuSK.
• Suspiciunea de timom la pacienții cu miastenia gravis, în special cu debut sub 50 de ani.
• Miastenia gravis cu debut tardiv, după 50 de ani.
• Evaluarea prognosticului, ca marker al unei forme posibil mai severe.

Pregătirea pacientului

• Nu este necesară o pregătire specială.
• Menționați laboratorului vârsta la debutul simptomelor, rezultatele altor anticorpi testați (anti-AChR, anti-MuSK), un eventual timom cunoscut și tratamentul urmat (imunosupresoare, timectomie).

Vedeți și pregătirea pentru recoltarea de sânge.

Recoltare

Metodă

ELISA, cu fragmentul recombinant de titină MGT30 ca antigen. Anticorpii anti-titin din serul pacientului se leagă de antigen și se evidențiază printr-o reacție enzimatică de culoare, măsurată fotometric.

Valori de referință

Negativ

Interpretarea rezultatelor

Rezultat pozitiv. La un pacient cu miastenia gravis:

• debut sub 50 de ani: sugerează puternic prezența unui timom;
• debut după 50 de ani: anticorpii sunt frecvenți și fără timom, deci valoarea lor pentru diagnosticul timomului este mai mică;
• prognostic: se poate asocia cu o formă mai severă de boală.

La toți pacienții cu miastenia gravis se recomandă CT sau RMN toracic, pentru căutarea unui timom sau a unei hiperplazii a timusului.

Rezultat negativ. Nu exclude miastenia gravis și nici prezența unui timom. Diagnosticul miasteniei se bazează pe:

• examenul clinic;
• testele de la patul bolnavului;
• anticorpii anti-receptor de acetilcolină, anti-MuSK și anti-LRP4;
• electromiografie.

Pacienții fără anticorpi anti-AChR. Anticorpii anti-titin sunt rar detectați prin ELISA la acești pacienți, iar valorile mici nu s-au corelat cu prezența unui timom.

Rezultatul se interpretează întotdeauna împreună cu tabloul clinic, ceilalți anticorpi și imagistica toracică.

Limite și interferențe

• Rezultatul negativ nu exclude miastenia gravis sau un timom.
• Testul nu diagnostichează singur miastenia gravis. Anticorpii anti-titin pot fi prezenți și la persoane fără boală clinică.
• Valoarea pentru timom depinde de vârstă. Valoarea anticorpilor pentru diagnosticul timomului este mare la debutul precoce și mai mică la debutul tardiv.
• Diferențele între metode. Sensibilitatea diferă: testele radioimunologice și testele celulare pot detecta anticorpi la pacienți negativi prin ELISA.

Bibliografie

1. Lazaridis K, Tzartos SJ. Autoantibody specificities in myasthenia gravis; implications for improved diagnostics and therapeutics. Front Immunol. 2020;11:212. doi: 10.3389/fimmu.2020.00212
2. Feldman AM. Myasthenia Gravis. MSD Manual Professional Version [online]. Revizuire completă mai 2026. Accesat la 24.10.2026.
3. Analisi Papagni. Anticorpi anti-titina/rianodina [online]. Accesat la 24.10.2026.