Imunoglobulina E totală (IgE) Ce este IgE totală Imunoglobulinele E (IgE) sunt anticorpi care se leagă prin fragmentul…
Autoimunitate
Panel anticorpi anti-miozita BLOT
Despre analiza
Profil miozită – imunoblot
Ce este profilul miozită
Profilul miozită caută în sânge 11 autoanticorpi IgG asociați miopatiilor inflamatorii idiopatice (miozitelor autoimune). Miozitele sunt boli rare (incidență 0,1–1/100.000 locuitori/an), mai frecvente la femei. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor proximali (umeri, coapse), atrofie musculară, modificări cutanate caracteristice și, adesea, afectare pulmonară, articulară sau cardiacă.
Din grupul miozitelor fac parte:
- polimiozita
- dermatomiozita
- sindromul antisintetază
- miopatia necrozantă imun-mediată
- miozita cu corpi de incluziune
- miozita asociată cancerului (paraneoplazică)
- miozita din sindroamele overlap (asociată altor boli de țesut conjunctiv)
Autoanticorpii au un rol central în diagnostic și clasificare. Anticorpii antinucleari (ANA) sunt pozitivi doar la 40–60% dintre pacienți, mult mai rar decât în lupusul eritematos sistemic. Unii dintre anticorpii specifici miozitei produc pe celulele HEp-2 un aspect citoplasmatic, care poate fi raportat ca ANA negativ. De aceea, un ANA negativ nu exclude miozita.
Fiecare anticorp se asociază cu un anumit tablou clinic, cu prognosticul și cu răspunsul la tratament. Un pacient are de regulă un singur anticorp specific miozitei.
Anticorpii din profil
Anticorpi specifici miozitei (MSA)
Anticorpi antisintetază. Aceștia țintesc aminoacil-ARNt-sintetazele, enzime citoplasmatice care atașează fiecare aminoacid de ARNt-ul propriu. Toți produc sindromul antisintetază, cu afectare musculară, pulmonară și articulară. Pe HEp-2 dau un aspect citoplasmatic fin granular.
| Anticorp | Țintă | Semnificație |
|---|---|---|
| Anti-Jo-1 | histidil-ARNt-sintetaza | Cel mai frecvent (20–40% din polimiozite și dermatomiozite). Poate apărea înaintea simptomelor. Extrem de rar la copii. Dă sindromul antisintetază: miozită (>90%), boală pulmonară interstițială (circa 60%), artrită neerozivă sau tenosinovită (circa 50%), fenomen Raynaud (circa 40%), „mâna mecanicului" (circa 30%), febră (circa 20%). |
| Anti-PL-7 | treonil-ARNt-sintetaza | 3–6% din miozite, mai ales în sindroame overlap (LES, scleroză sistemică, fibroză pulmonară interstițială). |
| Anti-PL-12 | alanil-ARNt-sintetaza | Circa 3% din miozite. Afectarea pulmonară poate domina tabloul. |
| Anti-EJ | glicil-ARNt-sintetaza | Rar. Apare în polimiozită și sindroame overlap. |
| Anti-OJ | izoleucil-ARNt-sintetaza | Foarte rar. Apare în polimiozită și sindroame overlap. |
Dermatomiozita
| Anticorp | Țintă | Semnificație |
|---|---|---|
| Anti-Mi-2 | helicaza nucleară Mi-2 (complex implicat în reglarea transcripției) | Apare la 15–30% din dermatomiozite și rar în polimiozită. Are specificitate mare pentru dermatomiozita clasică: eritem heliotrop, papule Gottron, eritem periunghial. Forma de boală este benignă, cu răspuns bun la corticoterapie. |
Miopatia necrozantă imun-mediată
| Anticorp | Țintă | Semnificație |
|---|---|---|
| Anti-SRP | componenta de 54 kDa a particulei de recunoaștere a semnalului (transportul proteinelor spre reticulul endoplasmatic) | Circa 4–5% din miozite. Marker al miopatiei necrozante: slăbiciune proximală severă, simetrică și rapid progresivă, cu dureri musculare și CK foarte crescută. Poate fi afectat și mușchiul cardiac. Răspunde slab la corticoizi și are mortalitate crescută. |
Anticorpi asociați miozitei (MAA)
Anticorpii asociați miozitei nu sunt specifici bolii. Apar și în alte afecțiuni autoimune.
| Anticorp | Țintă | Semnificație |
|---|---|---|
| Anti-PM-Scl100 / Anti-PM-Scl75 | complexul nucleolar PM/Scl (exozom) | Detectați la peste 90% din pacienții cu overlap sclerodermie–polimiozită (scleromiozită), dar numai la circa 8% din toate miozitele și circa 3% din sclerodermii. Prognostic relativ favorabil. Se asociază cu HLA-DR3 și cu ANA cu aspect nucleolar omogen. Laboratorul detectează separat cei doi anticorpi. |
| Anti-Ku | heterodimerul Ku70/Ku80 (protein-kinaza dependentă de ADN, implicată în repararea ADN) | Sindroame overlap sclerodermie–miozită, LES (3–10%), sindrom Sjögren primar, hipertensiune pulmonară. Pe HEp-2 dă aspect nuclear granular (pătat). Frecvența variază după originea etnică. |
| Anti-Ro52 | proteina Ro52 (TRIM21) | Nespecific: apare în numeroase boli reumatice și nereumatice. În miozită însoțește frecvent anticorpii antisintetază, mai ales anti-Jo-1. Împreună cu anti-Ro60 (anti-Ro/SSA) se asociază cu blocul atrio-ventricular congenital și lupusul neonatal la copiii mamelor purtătoare. |
Indicații
- Slăbiciune musculară proximală, cu sau fără mialgii, mai ales cu CK, TGO, LDH sau aldolază crescute
- Leziuni cutanate sugestive de dermatomiozită (eritem violaceu periorbital, papule Gottron, eritem periunghial, „mâna mecanicului")
- Boală pulmonară interstițială fără cauză cunoscută, asociată cu artrită, fenomen Raynaud sau febră
- Suspiciune de sindrom overlap (sclerodermie, LES sau sindrom Sjögren cu miozită)
- ANA cu aspect citoplasmatic fin granular sau nucleolar pe HEp-2, sau ANA negativ cu suspiciune clinică de miozită
- Clasificarea unei miozite deja diagnosticate, pentru prognostic și alegerea tratamentului
Recoltare
| Condiții de recoltare | Recoltarea se poate face à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după mese). |
| Tip probă | Ser |
| Material biologic | Sânge venos recoltat pe eprubetă vidată de 5 mL, cu gel separator (capac roșu-galben) |
| Procesare după recoltare | Centrifugare și separarea serului. Volum minim: 1 mL ser. |
| Proba este stabilă | 14 zile la 2–8 °C. Pe termen lung la −20 °C. Nu se decongelează și recongelează repetat. |
| Motive respingere probă | Probă hemolizată, icterică sau lipemică. Probă contaminată bacterian. |
Metodă
Metoda folosită este imunoblotul.
Valori de referință
| Anticorp | Valoare de referință |
|---|---|
| Anti-Mi-2 | Negativ |
| Anti-Ku | Negativ |
| Anti-PM-Scl100 | Negativ |
| Anti-PM-Scl75 | Negativ |
| Anti-Jo-1 | Negativ |
| Anti-SRP | Negativ |
| Anti-PL-7 | Negativ |
| Anti-PL-12 | Negativ |
| Anti-EJ | Negativ |
| Anti-OJ | Negativ |
| Anti-Ro52 | Negativ |
Interpretarea rezultatelor
Rezultat pozitiv. Confirmă prezența anticorpului respectiv. Semnificația depinde de anticorp:
- Anti-Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ: se asociază puternic cu sindromul antisintetază. Se recomandă evaluare pulmonară (CT de înaltă rezoluție, probe funcționale respiratorii) chiar în absența simptomelor respiratorii.
- Anti-Mi-2: dermatomiozită clasică, cu rash cutanat, eritem periunghial și răspuns bun la corticoterapie.
- Anti-SRP: formă severă de miopatie cu manifestări cardiovasculare și mortalitate crescută. Se recomandă evaluare cardiacă.
- Anti-PM-Scl, anti-Ku: sindrom overlap cu sclerodermie sau altă boală de țesut conjunctiv.
- Anti-Ro52 izolat: nu stabilește diagnosticul de miozită.
Rezultat echivoc (+). Prezența anticorpului este incertă. În funcție de contextul clinic, analiza se repetă peste 1–2 luni.
Mai mulți anticorpi specifici pozitivi simultan. Anticorpii specifici miozitei se exclud de regulă reciproc. Pozitivarea a doi sau mai mulți, mai ales cu benzi slabe, impune prudență și confirmare. Excepție face anti-Ro52, care însoțește frecvent alți anticorpi.
Rezultat negativ. Indică absența anticorpilor testați. Nu exclude o miopatie inflamatorie, deoarece o parte dintre pacienți nu au niciunul dintre acești anticorpi.
Datele din două studii privind prevalența și specificitatea anticorpilor detectați prin imunoblot la pacienți cu miozită:
| Anticorp | Studiul 1 – prevalență | Studiul 1 – specificitate | Studiul 2 – prevalență | Studiul 2 – specificitate |
|---|---|---|---|---|
| Anti-Mi-2 | 3% | 100% | 4% | 98% |
| Anti-Ku | 3% | 97% | 5% | 95% |
| Anti-PM-Scl100 | 7% | 100% | 4% | 100% |
| Anti-Jo-1 | 12% | 100% | 21% | 100% |
| Anti-PL-7 | 2% | 100% | 4% (PL-7 sau PL-12) | 100% |
| Anti-PL-12 | 0% | 100% | – | – |
Limite și interferențe
- Rezultatul se interpretează împreună cu tabloul clinic, enzimele musculare (CK, TGO, LDH, aldolază), markerii de inflamație (CRP, VSH), electromiografia, RMN-ul muscular și biopsia musculară. Analiza nu pune singură diagnosticul.
- Anti-PM-Scl, anti-Ku și anti-Ro52 sunt lipsiți de specificitate pentru miozită. Apar și în alte afecțiuni ale țesutului conjunctiv.
- Antigenele recombinate pot să nu detecteze anticorpii îndreptați împotriva unor epitopi conformaționali. Aceasta privește mai ales anti-OJ, care pe imunoblot are sensibilitate redusă.
- Corticoterapia și imunosupresia pot scădea titrul anticorpilor. Un rezultat negativ obținut sub tratament trebuie interpretat cu prudență.
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in portalValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.