Imunoglobulina E totală (IgE) Ce este IgE totală Imunoglobulinele E (IgE) sunt anticorpi care se leagă prin fragmentul…
Genetica
Test Panorama-NIPT Standard
Important
Proba se recolteaza de LUNI pana MIERCURI. Este necesara completarea formularului special Panorama si a declaratiei de consimtamant. Test disponibil pentru sarcini cu fat unic.Test indisponibil pentru ovule donate
Despre analiza
Test Panorama – NIPT Standard
Informații generale
Panorama Standard este un test prenatal non-invaziv (NIPT) care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, în vederea identificării celor mai frecvente aneuploidii fetale: trisomiile 21, 18 și 13, precum și anomaliile cromozomilor sexuali.
ADN-ul liber circulant provine parțial din trofoblastul placentar și se extrage dintr-o simplă probă de sânge matern. Metoda permite evaluarea riscului genetic fetal fără expunerea la riscurile procedurilor invazive — amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.
Principiul metodei
Testul utilizează tehnologia SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), care distinge ADN-ul fetal de cel matern prin analiza polimorfismelor de nucleotid unic. Această particularitate conferă o acuratețe superioară față de metodele bazate exclusiv pe cuantificarea secvențelor.
Etapele analizei:
- extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
- analiza polimorfismelor SNP pe platforma Natera, validată clinic
- evaluarea raportului de copii pentru cromozomii investigați
- estimarea riscului pentru aneuploidii printr-un algoritm bioinformatic dedicat
Afecțiuni evaluate
| Anomalie | Sindrom |
|---|---|
| Trisomia 21 | sindrom Down |
| Trisomia 18 | sindrom Edwards |
| Trisomia 13 | sindrom Patau |
| Monosomia X | sindrom Turner |
| XXY | sindrom Klinefelter |
| XXX, XYY | trisomii ale cromozomilor sexuali |
Recomandări pentru determinare
- gravide care doresc o metodă sigură, non-invazivă, de evaluare a riscului genetic fetal
- vârstă maternă peste 35 de ani
- sarcini obținute natural sau prin fertilizare in vitro
- antecedente de aneuploidii fetale
- paciente care doresc evitarea procedurilor invazive
Specimen și condiții de recoltare
| Pregătire pacient | nu necesită repaus alimentar; sunt obligatorii prescripția medicală și consilierea genetică prenatală înaintea testării |
| Specimen | sânge matern |
| Recipient | tuburi Streck, furnizate de laborator |
| Momentul recoltării | începând cu săptămâna 9 de sarcină |
| Metodă | SNP-based NIPT, platformă Natera |
| Termen de execuție | 15 zile lucrătoare |
Beneficii clinice
- test efectuat din sânge matern, fără risc pentru făt
- rată de detecție de peste 99% pentru trisomiile 21, 18 și 13
- precizie superioară conferită de metoda bazată pe SNP
- evitarea procedurilor invazive inutile în cazurile cu risc scăzut
- informații esențiale pentru consilierea genetică și planificarea prenatală
Limitări
Testul are caracter de screening, nu de diagnostic. Rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală sau arrayCGH.
Nu detectează toate tipurile de anomalii cromozomiale și nu identifică mutațiile genice.
Se efectuează începând cu săptămâna 9 de sarcină.
O fracție fetală scăzută poate impune repetarea recoltării.
Nu se recomandă în sarcinile multiple cu mai mult de doi feți.
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in portalValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.