Anticorpi anti U3-nRNP Fibrilarina (U3RNP)

Anticorpi anti-fibrilarină (anti-U3-RNP)

Ce este testul anti-fibrilarină

Fibrilarina este o proteină din nucleolul celulei (zona din nucleu în care se formează ribozomii). Este o enzimă, o metiltransferază, care participă la prelucrarea ARN-ului ribozomal. Face parte din complexul ribonucleoproteic nucleolar U3-snoRNP, de unde provine denumirea de anticorpi anti-U3-RNP.

Scleroza sistemică (sclerodermia). Anticorpii anti-fibrilarină sunt asociați aproape exclusiv cu scleroza sistemică. Aceasta este o boală reumatologică autoimună cronică, rară, caracterizată prin:

• fibroza (îngroșarea și întărirea) pielii și a organelor interne;
• leziuni ale vaselor de sânge mici;
• anticorpi caracteristici.

Boala este de aproximativ 5 ori mai frecventă la femei și apare cel mai des între 20 și 50 de ani.

Formele bolii:

• forma cutanată limitată (sindromul CREST): evoluează lent și se complică adesea cu hipertensiune pulmonară;
• forma cutanată difuză: afectarea pielii se extinde spre rădăcina membrelor și pe trunchi și poate evolua rapid. Complicațiile majore sunt boala pulmonară interstițială și criza renală sclerodermică;
• scleroza sistemică fără afectare cutanată (sine scleroderma): anticorpi specifici și afectare de organ, fără îngroșarea pielii.

Anticorpii din scleroza sistemică. Anticorpii antinucleari (ANA) sunt prezenți la cel puțin 90% dintre pacienți, adesea cu aspect nucleolar la imunofluorescență. Fiecare anticorp specific se asociază cu o anumită formă de boală:

Cât de frecvenți sunt anticorpii anti-fibrilarină:

• până la aproximativ 10% dintre pacienții cu scleroză sistemică;
• mai frecvent la pacienții afro-americani: 18,5% într-un studiu, unde au fost al doilea anticorp ca frecvență, după anti-Scl-70;
• frecvența variază mult între populații.

Aspectul la imunofluorescență. Pe celulele HEp-2, anticorpii anti-fibrilarină produc de obicei un aspect nucleolar „granular-aglomerat” (clumpy, codul AC-9). Aproximativ 30% dintre probele de la pacienți cu scleroză sistemică și aspect nucleolar conțin anticorpi anti-fibrilarină. Nu orice aspect nucleolar granular-aglomerat se datorează însă acestor anticorpi.

Asocieri clinice. Prezența anticorpilor anti-fibrilarină s-a asociat cu:

• debut la vârstă mai tânără;
• forma cutanată difuză;
• afectare frecventă a organelor interne: inimă (inclusiv pericardită), rinichi (criza renală sclerodermică), mușchi (miozită), hipertensiune pulmonară;
• ulcerații digitale și afectare digestivă.

Unele studii au asociat acești anticorpi cu o evoluție mai severă. Alte studii nu au găsit diferențe de supraviețuire.

Indicații

• Suspiciunea de scleroză sistemică, mai ales la pacienții cu ANA pozitivi cu aspect nucleolar la imunofluorescență.
• Fenomenul Raynaud, însoțit de alte semne sugestive: îngroșarea pielii degetelor, ulcerații ale vârfului degetelor, telangiectazii, modificări la capilaroscopie.
• Încadrarea și evaluarea prognosticului la pacienții cu scleroză sistemică diagnosticată, alături de ceilalți anticorpi specifici.
• Hipertensiunea pulmonară sau boala pulmonară interstițială de cauză neclară, cu suspiciune de boală autoimună.

Pregătirea pacientului

• Nu este necesară o pregătire specială.
• Menționați laboratorului rezultatul testului ANA, dacă a fost efectuat (inclusiv aspectul la imunofluorescență), și tratamentele urmate.

Vedeți și pregătirea pentru recoltarea de sânge.

Recoltare

Metodă

Imunodozare enzimatică cu detecție prin fluorescență (FEIA). Anticorpii anti-fibrilarină din serul pacientului se leagă de antigenul fibrilarină fixat pe o fază solidă. Se evidențiază cu un anticorp anti-IgG umană marcat enzimatic. Semnalul fluorescent este proporțional cu concentrația anticorpilor.

Metoda de referință pentru anticorpii anti-fibrilarină este imunoprecipitarea. Este însă laborioasă și rar disponibilă în laboratoarele de rutină. Testele comerciale pe fază solidă (ELISA, imunoblot și altele) pot avea o sensibilitate mai mică decât imunoprecipitarea, probabil pentru că antigenul își pierde conformația naturală.

Valori de referință

Negativ

Interpretarea rezultatelor

Rezultat pozitiv. Împreună cu ANA pozitivi cu aspect nucleolar, sugerează scleroza sistemică. Se asociază mai ales cu:

• forma cutanată difuză;
• debutul la vârstă tânără;
• afectarea frecventă a organelor interne (hipertensiune pulmonară, miozită, afectare cardiacă și renală).

Un rezultat pozitiv justifică evaluarea atentă a acestor organe:

• ecocardiografie, pentru hipertensiunea pulmonară și afectarea cardiacă;
• probe funcționale respiratorii și imagistică pulmonară;
• monitorizarea tensiunii arteriale și a funcției renale;
• evaluarea musculară.

Rezultat negativ. Nu exclude scleroza sistemică: majoritatea pacienților nu au anticorpi anti-fibrilarină. Se recomandă testarea celorlalți anticorpi specifici bolii (anti-centromer, anti-Scl-70, anti-ARN-polimerază III), de exemplu prin ANA – blot extins.

Rezultat la limită. Se interpretează cu prudență. Într-un studiu, majoritatea rezultatelor la limită, chiar și cu aspect nucleolar la ANA, au fost negative prin imunoprecipitare.

Rezultatul se coroborează întotdeauna cu ANA (aspectul la imunofluorescență) și cu tabloul clinic.

Limite și interferențe

• Sensibilitatea testelor pe fază solidă. Testele comerciale pot fi mai puțin sensibile decât imunoprecipitarea, iar rezultatele fals pozitive sunt posibile.
• Corelarea cu ANA. Rezultatul se interpretează împreună cu imunofluorescența pe celule HEp-2. Un rezultat pozitiv fără aspect nucleolar la ANA trebuie interpretat cu prudență.
• Diferențele între populații. Frecvența și asocierile clinice variază între populații.
• Calitatea probei. Probele intens hemolizate, lipemice sau contaminate bacterian pot modifica rezultatul.

Bibliografie

1. Yaseen K. Systemic Sclerosis. MSD Manual Professional Version [online]. Revizuire completă noiembrie 2024, actualizat aprilie 2026. Accesat la 24.10.2026.
2. Sharif R, Fritzler MJ, Mayes MD, et al. Anti-fibrillarin antibody in African American patients with systemic sclerosis: immunogenetics, clinical features, and survival analysis. J Rheumatol. 2011;38(8):1622–1630.
3. Fibrillarin cell-based assay study. A cell-based assay for detection of anti-fibrillarin autoantibodies with performance equivalent to immunoprecipitation. Front Immunol. 2022. doi: 10.3389/fimmu.2022.1011110
4. ARUP Laboratories. Fibrillarin (U3-RNP) Antibody, IgG, test 2012173 [online]. Accesat la 24.10.2026.