11-Deoxicorticosteron (DOC)

Ce este 11-deoxicorticosteronul

11-Deoxicorticosteronul (DOC) este un hormon steroid produs de glanda suprarenală. Are activitate mineralocorticoidă și este un precursor al aldosteronului.

Locul DOC în sinteza hormonilor suprarenali:

• Progesteronul este transformat de 21-hidroxilază în 11-deoxicorticosteron.
• 11-Deoxicorticosteronul este transformat de 11β-hidroxilază în corticosteron.
• Pe cealaltă cale, progesteronul este transformat de 17α-hidroxilază în 17α-hidroxiprogesteron.
• 17α-Hidroxiprogesteronul este transformat de 21-hidroxilază în 11-deoxicortizol.
• 11-Deoxicortizolul este transformat de 11β-hidroxilază în cortizol.

Tumorile suprarenale secretante de DOC

Tumorile suprarenale care secretă doar DOC sunt foarte rare, de obicei voluminoase și maligne. Există și adenoame adrenocorticale benigne care produc DOC. Unele tumori suprarenale secretă, pe lângă DOC, și androgeni sau estrogeni. Ele pot produce virilizare la femei sau feminizare la bărbați.

Tabloul clinic tipic este:

• hipertensiune arterială marcată, apărută relativ rapid;
• potasiu scăzut în sânge (hipokaliemie);
• aldosteron și renină scăzute în sânge.

Diagnosticul este confirmat de un DOC plasmatic crescut sau de tetrahidrodeoxicorticosteronul urinar crescut, împreună cu o tumoră suprarenală voluminoasă la examenul CT. Secreția de aldosteron este de obicei suprimată.

Deficitul de 11β-hidroxilază 1 (CYP11B1)

În deficitul de CYP11B1, cortizolul seric este scăzut. În sângele recoltat dimineața, 11-deoxicortizolul și 11-deoxicorticosteronul sunt crescute, de obicei de cel puțin 2–3 ori peste limita superioară a normalului și mai tipic de 20–300 de ori. Creșterea 11-deoxicortizolului este de obicei mai mare decât a DOC, din cauza enzimei 11β-hidroxilaza 2 (CYP11B2). Din acest motiv, concentrațiile serice ale mineralocorticoizilor puternici (corticosteron, 18-hidroxicorticosteron și aldosteron) sunt de obicei crescute peste intervalul de referință.

Indicații

• Suspiciune de tumoră suprarenală adrenocorticală voluminoasă.
• Suspiciune de deficit de 11-hidroxilază, inclusiv diferențierea deficitului de 11β-hidroxilază 1 (CYP11B1) de deficitul de 11β-hidroxilază 2 (CYP11B2).
• Diagnosticul hiperaldosteronismului sensibil la glucocorticoizi.
• Evaluarea hiperplaziei suprarenale congenitale la nou-născuții cu screening pozitiv, când 17-hidroxiprogesteronul este moderat crescut și sugerează un posibil deficit de 11-hidroxilază.

Recoltare

Valori de referință

Bărbați și femei peste 18 ani: < 0,16 µg/L

Limite și interferențe

La sugarii sub 7 zile, rezultatele se interpretează cu atenție. La nou-născuții sănătoși, mineralocorticoizii sunt adesea mult crescuți în primele ore de viață. Ei scad până aproape de valorile adultului după prima săptămână de viață.