Anticorpi anti-transglutaminază tisulară IgA(boala celiaca)

Ce sunt anticorpii anti-transglutaminază tisulară

Anticorpii anti-transglutaminază tisulară (anti-tTG) sunt autoanticorpi îndreptați împotriva enzimei identificate drept autoantigenul major în boala celiacă.

Transglutaminaza tisulară aparține unei familii de enzime calciu-dependente care catalizează formarea legăturilor încrucișate dintre proteine. Enzima este larg răspândită în organism, cu rol în asamblarea matricei extracelulare și în mecanismele de reparare tisulară.

În țesuturile afectate — cum este mucoasa intestinului subțire în boala celiacă netratată — se înregistrează niveluri crescute de tTG. Anticorpii IgA îndreptați împotriva acesteia constituie markeri serologici cu specificitate înaltă pentru boala celiacă și dermatita herpetiformă.

Boala celiacă

Boala celiacă este o enteropatie autoimună declanșată de ingestia de gluten la persoanele cu predispoziție genetică. Prevalența reală în populația generală este estimată la aproximativ 0,5%.

Manifestări la copii

Simptomatologia se poate instala precoce, între 4 și 24 de luni:

• diaree cronică, distensie abdominală
• scădere ponderală, tulburări de creștere
• vărsături, anorexie, paloare, iritabilitate
• mai rar: constipație sau durere abdominală recurentă

Când diagnosticul se stabilește tardiv, copiii pot prezenta anemie prin carență de fier și/sau acid folic, tulburări de coagulare și pubertate întârziată.

Manifestări la adulți

Unii pacienți relatează simptome din copilărie, dar în majoritatea cazurilor anamneza nu sugerează un debut precoce.

Adulții pot prezenta tabloul clasic, cu diaree severă și scădere ponderală, însă mult mai frecvente sunt formele ușoare — sindrom dispeptic sau tablou de tip colon iritabil.

La aproximativ jumătate dintre adulți se constată forme atipice, inclusiv silențioase sau cu manifestări exclusiv extraintestinale.

Dermatita herpetiformă, afecțiune buloasă a pielii, este astăzi larg acceptată ca fiind indusă de gluten.

Locul testului în diagnostic

Diagnosticul de certitudine se confirmă prin biopsia mucoasei intestinale, care evidențiază modificări caracteristice — leziuni variabile ca severitate, de la atrofie parțială până la dispariția vilozităților intestinale.

Markerii serologici au apărut inițial pentru depistarea bolii la pacienții cu simptomatologie atipică. În prezent sunt utilizați tot mai frecvent și în scop de screening.

Cele două izotipuri

IgA — reprezintă testul cel mai sensibil pentru boala celiacă și constituie determinarea de primă intenție.

IgG — devine necesar în cazurile care asociază deficit de IgA, situație în care testul IgA nu mai este concludent și poate genera rezultate fals negative. Deficitul selectiv de IgA este de 10–15 ori mai frecvent la pacienții celiaci decât în populația generală.

Performanța testului

Testul utilizează transglutaminază tisulară umană recombinată, care a îmbunătățit performanța analitică față de generațiile anterioare de teste.

Conform studiilor efectuate:

Recomandări pentru determinare

• suspiciune clinică de boală celiacă, la copii și adulți
• screening la rudele de gradul I ale pacienților diagnosticați
• dermatită herpetiformă
• anemie feriprivă refractară, deficit de folat, osteoporoză de cauză neprecizată
• simptomatologie digestivă cronică, inclusiv tablou de colon iritabil
• afecțiuni autoimune asociate — diabet zaharat tip 1, tiroidită autoimună
• monitorizarea aderenței la dieta fără gluten

Esențial: glutenul nu trebuie eliminat din alimentație înaintea testării. La pacienții care urmează deja dietă fără gluten, nivelul anticorpilor scade, iar testul poate genera un rezultat fals negativ.

Valori de referință

Interpretarea rezultatelor

Rezultat pozitiv — susține diagnosticul de boală celiacă și impune confirmarea prin biopsie intestinală.

Rezultat negativ IgA — nu exclude diagnosticul în două situații: deficit selectiv de IgA, respectiv dietă fără gluten instituită anterior recoltării. În prima situație, determinarea izotipului IgG devine necesară, alături de dozarea IgA seric total.

Rezultat pozitiv IgG la pacient cu IgA normal — are semnificație diagnostică inferioară, izotipul IgA rămânând testul de referință la pacienții cu imunitate umorală normală.

Sub dietă fără gluten, scăderea progresivă a titrului reflectă aderența la regim și răspunsul terapeutic.

Limite și interferențe

Dieta fără gluten instituită înaintea recoltării reduce titrul anticorpilor și poate determina rezultate fals negative.

Tratamentul imunosupresor diminuează răspunsul imun umoral.

La copiii sub 2 ani, sensibilitatea testului poate fi redusă; în această grupă de vârstă se recomandă completarea cu determinarea anticorpilor anti-gliadină deamidată.

Rezultatul se interpretează în context clinic, alături de dozarea IgA seric total și, după caz, de anticorpii anti-endomisium sau de tipajul HLA-DQ2/DQ8.