NIPT Veracity premium/ Veracity – trisomii, aneuploidii, microdeletii

NIPT Veracity premium – trisomii, aneuploidii, microdeleții

Ce este NIPT Veracity premium

NIPT Veracity este un test prenatal neinvaziv care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern. Testul detectează:

• cele trei aneuploidii cromozomiale fetale majore: trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau)
• aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y
• sindroamele de microdeleție:
  • DiGeorge (22q11.2)
  • deleția 1p36
  • Smith-Magenis (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
  • Prader-Willi/Angelman (15q11.2-q13)
  • Cri-du-chat (5p)
• sexul fetal

Testul se poate efectua pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv pentru sarcinile obținute prin fertilizare in vitro (FIV), începând cu săptămâna a 9-a de sarcină.

ADN-ul fetal liber circulant reprezintă aproximativ 3–13% din ADN-ul liber total din plasma maternă. Provine în mare parte din placentă și dispare în câteva ore după naștere. Prezența ADN-ului fetal în plasma maternă a fost demonstrată în 1997 (Lo et al.), prin detectarea secvențelor cromozomului Y provenite de la un făt de sex masculin.

Testul se face dintr-o probă de sânge venos matern. Astfel se evită riscul de avort și de infecție intrauterină asociat metodelor invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale), iar anomaliile pot fi detectate precoce.

Recomandări de testare

• vârsta maternă peste 35 de ani
• risc crescut de anomalii cromozomiale la dublu test sau triplu test
• ecografie fetală anormală
• naștere anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• sarcină obținută prin FIV
• contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale

Recoltare

Important: proba se păstrează și se transportă la 6–24 °C, în cutia originală a kitului, și trebuie să ajungă la laborator în maximum 4 zile de la recoltare.

Interpretarea rezultatelor

Testul evaluează trisomiile 13, 18 și 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali și sindroamele de microdeleție enumerate. Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată de 100%, dar nu egală cu aceasta. Pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali, acuratețea testului este >99,9%.

• Risc înalt (pozitiv): probabilitate mare (>99,9%) ca fătul să fie afectat de anomalia respectivă. Veracity nu este un test diagnostic. Un rezultat pozitiv se confirmă prin diagnostic prenatal invaziv, din lichid amniotic sau vilozități coriale.
• Risc scăzut (negativ): nu exclude în totalitate o afecțiune genetică fetală.

Limite și interferențe

La gravidele cu transfuzii de sânge, transplant sau terapie cu celule stem în antecedente, rezultatul poate fi fals din cauza ADN-ului exogen.

Testul nu evidențiază:

• translocații cromozomiale echilibrate și alte anomalii structurale în afara celor menționate
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale și/sau placentare în procent mic
• defecte de metilare a ADN-ului