Tulburari din spectrul autist - testare genetica pentru autism

Testare genetică autism

Informații generale

Tulburarea de spectru autist (TSA) este o afecțiune de neurodezvoltare cu o componentă genetică importantă. Studiile pe gemeni și pe familii estimează o heritabilitate ridicată, iar la o parte dintre pacienți se poate identifica o cauză genetică specifică.

Precizare esențială: diagnosticul de tulburare de spectru autist este clinic, stabilit de medicul psihiatru pediatru pe baza criteriilor comportamentale și a evaluării de dezvoltare. Testarea genetică nu confirmă și nu infirmă diagnosticul — rolul ei este de a identifica o eventuală cauză genetică la un copil deja diagnosticat.

Ce urmărește testarea

Identificarea unei etiologii. La o proporție dintre copiii cu TSA se poate evidenția o modificare genetică responsabilă — variații ale numărului de copii, mutații punctiforme în gene asociate neurodezvoltării sau sindroame genetice recunoscute.

Diagnosticarea unor afecțiuni asociate. Unele sindroame genetice includ autismul în tabloul clinic, alături de alte manifestări care necesită monitorizare specifică: sindromul X fragil, sclerozа tuberoasă, sindromul Rett, sindromul Angelman, sindromul Phelan-McDermid, neurofibromatoza tip 1. Identificarea lor schimbă planul de urmărire medicală — cardiologică, renală, neurologică, oftalmologică.

Estimarea riscului de recurență. Rezultatul permite consilierea genetică a familiei privind probabilitatea ca un alt copil să fie afectat.

Evitarea investigațiilor suplimentare. Un diagnostic etiologic stabilit încheie, de regulă, parcursul de investigații al copilului.

Recomandări pentru determinare

• copil cu diagnostic clinic de tulburare de spectru autist
• autism asociat cu dismorfisme faciale, malformații congenitale sau microcefalie/macrocefalie
• autism asociat cu dizabilitate intelectuală sau întârziere globală de dezvoltare
• autism asociat cu epilepsie
• regres al achizițiilor de dezvoltare
• antecedente familiale de autism, dizabilitate intelectuală sau afecțiuni de neurodezvoltare
• planificare familială la părinții unui copil diagnosticat

Testarea se efectuează la recomandarea medicului specialist — psihiatru pediatru, neurolog pediatru sau genetician — și presupune consiliere genetică prealabilă.

Testarea genetică presupune completarea prealabilă a Consimțământului informat.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatul este eliberat sub forma unui raport de diagnostic genetic, cu variantele identificate clasificate conform ghidurilor internaționale în cinci clase de patogenitate.

Rezultat pozitiv — s-a identificat o modificare genetică patogenă sau potențial patogenă, care explică tabloul clinic. Permite stabilirea unui plan de monitorizare adaptat și consilierea familiei privind riscul de recurență.

Variante cu semnificație incertă (VUS) — modificări pentru care dovezile actuale nu permit încadrarea ca patogene sau benigne. Semnificația lor se poate schimba pe măsură ce apar date noi, motiv pentru care se recomandă reevaluarea periodică.

Rezultat negativ — nu exclude o cauză genetică. Metodele actuale identifică o etiologie la o parte dintre pacienți, restul cazurilor rămânând fără diagnostic molecular. Un rezultat negativ nu modifică diagnosticul clinic și nu influențează planul de intervenție terapeutică.

Limite

Testarea genetică identifică o cauză la o proporție dintre copiii cu TSA, variabilă în funcție de metoda utilizată și de prezența altor manifestări asociate. Randamentul diagnostic este semnificativ mai mare la copiii care asociază dismorfisme, malformații sau dizabilitate intelectuală.

Rezultatul nu prezice severitatea manifestărilor, evoluția în timp sau răspunsul la intervențiile terapeutice.

Testarea nu are valoare predictivă la persoane asimptomatice și nu se utilizează ca screening.

Identificarea unei cauze genetice nu modifică abordarea terapeutică de bază a autismului, care rămâne intervenția comportamentală și educațională precoce.

Interpretarea rezultatului și consilierea familiei aparțin exclusiv medicului genetician.

Tehnologia: NGS - Secventiere de noua generatie.