Imunoglobulina E totală (IgE) Ce este IgE totală Imunoglobulinele E (IgE) sunt anticorpi care se leagă prin fragmentul…
Noutati
Panel II Trombofilie ereditară
Despre analiza
Panel II Trombofilie ereditară
Ce este Panelul II Trombofilie ereditară
Trombofilia ereditară este o predispoziție moștenită genetic la formarea de cheaguri de sânge (tromboze), mai ales în venele profunde. Apare prin deficitul unui anticoagulant natural (antitrombina, proteina C, proteina S) sau printr-o mutație care face coagularea mai activă (factorul V Leiden, mutația protrombinei G20210A).
Panelul II Trombofilie ereditară reunește într-o singură recoltare două categorii de teste:
- teste funcționale pentru cei trei anticoagulanți naturali
- teste genetice pentru mutațiile factorului V, factorului II și genei MTHFR
Majoritatea persoanelor cu trombofilie ereditară nu fac niciodată tromboză. Riscul crește semnificativ atunci când se adaugă factori declanșatori:
- intervenții chirurgicale
- imobilizare prelungită
- traumatisme
- sarcină și lehuzie
- contraceptive orale combinate sau terapie hormonală de substituție
- cancer
- călătorii lungi
Cunoașterea unui defect trombofilic ajută medicul să decidă durata tratamentului anticoagulant după o tromboză, profilaxia în situațiile cu risc și alegerea metodei contraceptive. Ajută și la sfatul genetic pentru rudele pacientului.
Ce conține panelul
| Analiză | Ce evaluează | Semnificație |
|---|---|---|
| Antitrombina III (activitate) | Principalul inhibitor al trombinei și factorului Xa | Deficitul este rar (0,02–0,2%), dar este cel mai sever defect trombofilic: riscul de tromboză crește de circa 5–20 de ori. Reduce eficiența heparinei. |
| Proteina C (activitate) | Anticoagulant natural dependent de vitamina K, care inactivează factorii Va și VIIIa | Deficitul (0,2–0,5%) crește riscul de tromboză de circa 4–10 ori. Se asociază cu necroza cutanată la inițierea tratamentului cu antivitamine K. Forma homozigotă se manifestă prin purpura fulminans neonatală. |
| Proteina S [liberă / activitate – de confirmat] | Cofactor al proteinei C activate | Deficitul (0,03–0,13%) crește riscul de tromboză de circa 2–10 ori. |
| Factorul V Leiden (G1691A) – detecție și genotipare | Mutație care face factorul V rezistent la inactivarea de către proteina C activată | Cea mai frecventă trombofilie ereditară în Europa (3–7% din populație sunt heterozigoți). Heterozigoții au un risc de circa 3–7 ori mai mare, homozigoții de circa 20–80 de ori. |
| Mutația protrombinei (factor II G20210A) | Mutație care crește concentrația de protrombină în sânge | 2–3% din populația europeană sunt heterozigoți. Riscul de tromboză crește de circa 2–3 ori. |
| Gena MTHFR (C677T, A1298C) | Variante ale enzimei metilentetrahidrofolat reductază, implicată în metabolismul folaților și al homocisteinei | Frecvente în populația generală: 10–15% dintre europeni sunt homozigoți C677T. Pot contribui la creșterea homocisteinei, mai ales la aport scăzut de folat. Luate singure, nu cresc semnificativ riscul de tromboză (vezi Interpretare). |
Indicații
- Primă tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară neprovocată, mai ales înainte de 50 de ani
- Tromboze recurente
- Tromboze în localizări neobișnuite: venele cerebrale, venele splanhnice (portă, mezenterice, hepatice), venele membrelor superioare fără cateter
- Tromboză apărută în sarcină, lehuzie sau sub contraceptive orale ori terapie hormonală de substituție
- Istoric familial de tromboză venoasă la o rudă de gradul I, mai ales la vârstă tânără
- Rude de gradul I ale unui pacient cu trombofilie ereditară cunoscută, înainte de sarcină sau de începerea tratamentului cu estrogeni
- Necroză cutanată la inițierea tratamentului cu antivitamine K
- Rezistență la tratamentul cu heparină (suspiciune de deficit de antitrombină)
- Purpura fulminans neonatală
Recoltare
| Condiții de recoltare | À jeun (pe nemâncate) sau după o masă ușoară, fără grăsimi. Recoltarea se face la distanță de episodul acut de tromboză (de preferat la cel puțin 3 luni) și în afara tratamentului anticoagulant, dacă medicul permite întreruperea (vezi Limite). Se comunică laboratorului tratamentul anticoagulant și hormonal, precum și o eventuală sarcină. |
| Tip probă | Plasmă citrată (teste funcționale) și sânge integral pe EDTA (teste genetice) |
| Material biologic | Sânge venos recoltat pe: • 1–2 eprubete vidate cu citrat de sodiu 3,2% (capac albastru deschis). Se umplu exact până la semn, pentru raportul sânge/anticoagulant 9:1. • 2 eprubete vidate cu EDTA (capac mov). Imediat după recoltare, eprubetele se omogenizează prin 5–6 inversiuni blânde, fără agitare. |
| Procesare după recoltare | Citrat: dublă centrifugare, de fiecare dată 15 minute la 2500 g, pentru obținerea plasmei sărace în trombocite. Se transferă 1–1,5 mL plasmă într-un tub de transfer cu fund conic, fără a atinge stratul celular. Se congelează dacă analiza nu se efectuează în circa 4 ore de la recoltare. EDTA: nu se centrifughează. |
| Proba este stabilă | Plasma citrată congelată: 1 lună la −20 °C. Sângele pe EDTA: 7 zile la 2–8 °C. |
| Motive respingere probă | Eprubeta cu citrat umplută incomplet sau în exces. Probă coagulată sau hemolizată. Plasmă necongelată, trimisă după depășirea timpului de stabilitate. Plasmă decongelată și recongelată. Recoltare pe heparină pentru testele genetice. |
Interpretarea rezultatelor
Deficit de antitrombină, proteină C sau proteină S. O valoare scăzută sugerează un deficit ereditar.
Diagnosticul se confirmă doar după:
- excluderea cauzelor dobândite (vezi Limite)
- repetarea testului pe o probă nouă, la cel puțin 4–6 săptămâni
Testarea membrilor familiei susține caracterul ereditar.
Factorul V Leiden și mutația protrombinei:
- Heterozigot: o copie mutantă. Risc moderat crescut de tromboză.
- Homozigot: două copii mutante. Risc mult crescut.
- Dublu heterozigot (FV Leiden și FII G20210A simultan): risc mai mare decât pentru fiecare mutație separat.
Mutațiile nu se modifică în timp și nu sunt influențate de tratament. Testul genetic se face o singură dată în viață.
MTHFR. Variantele C677T și A1298C sunt foarte frecvente. Ghidurile actuale (Colegiul American de Genetică Medicală, ACMG) consideră că, luate singure, nu cresc riscul de tromboză venoasă. Ele nu justifică tratament anticoagulant sau profilaxie. Genotipul MTHFR are relevanță mai ales dacă este interpretat împreună cu homocisteina plasmatică. Homozigoția C677T sau dubla heterozigoție C677T/A1298C pot contribui la hiperhomocisteinemie la un aport scăzut de folat. Aceasta se corectează prin suplimentare cu acid folic sau folat activ.
Rezultat normal pentru toate testele. Nu exclude o predispoziție la tromboză. Panelul nu acoperă toate cauzele de trombofilie (vezi Limite).
Interpretarea finală și decizia privind tratamentul aparțin medicului curant (hematolog, cardiolog, medic de medicină internă sau obstetrician), care ia în considerare istoricul personal și familial și factorii de risc asociați.
Limite și interferențe
Testele funcționale (antitrombină, proteină C, proteină S) sunt influențate de numeroși factori dobândiți, care pot da valori fals scăzute:
- Tromboza acută: consumul factorilor scade toate cele trei valori. Se recomandă testarea la cel puțin 3 luni de la eveniment.
- Heparina scade antitrombina.
- Antivitaminele K (acenocumarol, warfarină) scad proteina C și proteina S. Testarea se face la cel puțin 2–4 săptămâni după oprirea tratamentului, dacă medicul permite.
- Anticoagulantele orale directe (rivaroxaban, apixaban, edoxaban, dabigatran) pot interfera cu metodele coagulometrice.
- Sarcina, contraceptivele orale și terapia cu estrogeni scad proteina S.
- Afecțiunile hepatice, deficitul de vitamina K, sindromul nefrotic, coagularea intravasculară diseminată, inflamația acută și asparaginaza pot scădea una sau mai multe dintre aceste proteine.
- Nou-născuții și sugarii au fiziologic valori mai mici. Se folosesc intervale specifice vârstei.
Testele genetice nu sunt influențate de tratament, tromboza acută, sarcină sau alimentație. Pot fi efectuate oricând. După un transplant de măduvă osoasă sau o transfuzie recentă, rezultatul poate reflecta genotipul donorului.
Ce nu acoperă panelul:
- Sindromul antifosfolipidic, cauză dobândită de tromboză și pierderi de sarcină. Se evaluează separat: anticoagulant lupic, anticorpi anticardiolipină și anti-β2-glicoproteină I, IgG și IgM.
- Homocisteina plasmatică, factorul VIII crescut, disfibrinogenemiile și alte defecte rare.
Cum decurge
- 1Comanzi online sau vii directPentru analizele cu plata nu e nevoie de programare.
- 2Recoltezi in oricare centru NPAL–V 7:30–16:30 · Sambata 7:30–12:00
- 3Primesti rezultatul in contValidat de medicul de laborator, cu notificare pe e-mail.