Despre analiza - Sindrom Gilbert - gena UGT1A1 (MEUL)

Bilirubina este o substanță galbenă care se găsește în mod natural în sânge. Se formează ca produs secundar atunci când globulele roșii vechi sunt descompuse.Simptomele sindromului Gilbert
Majoritatea persoanelor cu sindromul Gilbert au episoade ocazionale și de scurtă durată de îngălbenire a pielii și a albului ochilor (icter).

Acesta este cauzat de acumularea de bilirubină în sânge. Icterul poate fi mai puțin evident dacă aveți pielea brună sau neagră, dar este posibil să observați că partea albă a ochilor dvs. pare galbenă.Deoarece sindromul Gilbert cauzează de obicei doar o creștere ușoară a nivelului de bilirubină, îngălbenirea icterului este adesea ușoară.
Ochii sunt de obicei cei mai afectați.
Aproximativ 1 din 3 persoane cu sindromul Gilbert nu prezintă niciun simptom. Este posibil să nu vă dați seama că aveți sindromul Gilbert până când nu se efectuează teste pentru o problemă fără legătură.

Când trebuie să consultați un medic de familie

Consultați un medic de familie dacă aveți un episod de icter pentru prima dată.

Icterul din sindromul Gilbert este de obicei ușor, dar icterul poate fi asociat cu probleme hepatice mai grave, cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Dacă nu puteți lua legătura cu un medic de familie au la serviciul local în afara orelor de program pentru sfaturi.
Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Gilbert, de obicei nu este nevoie să primiți sfaturi medicale în timpul unui episod de icter, cu excepția cazului în care aveți simptome suplimentare sau neobișnuite.

Cauzele sindromului Gilbert
Sindromul Gilbert este o afecțiune genetică care se manifestă în familie.
Persoanele cu acest sindrom au o genă defectuoasă, care face ca ficatul să aibă probleme în eliminarea bilirubinei din sânge. În mod normal, atunci când globulele roșii ajung la sfârșitul vieții lor (după aproximativ 120 de zile), hemoglobina, pigmentul roșu care transportă oxigenul în sânge, se descompune în bilirubină.
Ficatul transformă bilirubina într-o formă solubilă în apă, care trece în bilă (un lichid produs de ficat pentru a ajuta la digestie) și este în cele din urmă eliminată din organism prin urină sau caca. În cazul sindromului Gilbert, gena defectuoasă înseamnă că bilirubina nu trece în bilă în ritmul normal. În schimb, aceasta se acumulează în fluxul sanguin, dând pielii și albului ochilor o nuanță gălbuie.

În afară de moștenirea genei defecte, nu există factori de risc cunoscuți pentru dezvoltarea sindromului Gilbert. Acesta nu este legat de obiceiurile de viață, de factorii de mediu sau de probleme hepatice grave de bază, cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Diagnosticarea sindromului Gilbert

In prima instanta, sindromul Gilbert poate fi diagnosticat cu ajutorul unei analize de sânge pentru a măsura nivelul de bilirubină din sânge .

Atunci când ficatul este afectat, el eliberează enzime în sânge. În același timp, nivelurile de proteine pe care ficatul le produce pentru a menține organismul sănătos încep să scadă.
Prin măsurarea nivelurilor acestor enzime și proteine, este posibil să se construiască o imagine destul de precisă a modului în care funcționează ficatul.
Dacă rezultatele testelor arată că aveți niveluri ridicate de bilirubină în sânge, dar ficatul dumneavoastră funcționează altfel în mod normal, se poate pune, de obicei, un diagnostic sigur de sindrom Gilbert.

Testul genetic se utilizeaza de catre medicii clinicieni pentru a confirma un diagnostic de sindrom Gilbert.