Gena Janus kinazei 2, numită pe scurt JAK2, oferă instrucțiuni celulelor pentru producerea proteinei JAK2. Această proteină promovează creșterea și diviziunea celulară și este deosebit de importantă pentru controlul producției de celule sanguine în măduva osoasă.
Acest test caută mutații în JAK2 care sunt asociate cu afecțiuni ale măduvei osoase cauzate de producerea unui număr prea mare de celule sanguine.Tulburările măduvei osoase cauzate de mutațiile JAK2 sunt cunoscute sub numele de neoplazii mieloproliferative (MPN), în care măduva osoasă produce prea multe globule albe, globule roșii și/sau trombocite.
Unele dintre MPN-urile cel mai frecvent asociate cu mutațiile JAK2 sunt:Policitemia vera (PV) - măduva osoasă produce prea multe globule roșii.
Trombocitemie esențială (ET)-există prea multe celule producătoare de trombocite (megacariocite) în măduva osoasă
Mielofibroza primară (PMF), cunoscută și sub numele de mielofibroză idiopatică cronică sau metaplazie mieloidă agnogenă-există prea multe celule producătoare de trombocite și celule care produc țesut cicatricial în măduva osoasă
Testul principal pentru JAK2 este JAK2 V617F, denumit astfel din cauza unei mutații într-o locație specifică din gena JAK2. Mutația JAK2 V617F este dobândită, spre deosebire de cea moștenită, și are ca rezultat schimbarea unei singure perechi de baze nucleotidice din ADN.
La JAK2, acest tip de mutație, numită mutație punctiformă, înlocuiește aminoacidul normal valină (prescurtat V) cu fenilalanină (prescurtat F). Această modificare de aminoacizi are ca rezultat o proteină JAK2 care este în mod constant "pornită", ceea ce duce la producerea necontrolată de celule sanguine.Alte mutații în gena JAK2 sunt, de asemenea, asociate cu MPN.
Au fost identificate peste 50 de mutații diferite. Există teste disponibile pentru a detecta mutațiile din exonul 12 al JAK2 și pentru a identifica alte mutații non-V617F.